¿Cuáles son las malformaciones congénitas más frecuentes?  ¿Cómo se puede saber si el feto tiene malformaciones?

¿Cuáles son las diferentes malformaciones fetales?

Las diferentes malformaciones que se pueden dar en el feto son:

Estas malformaciones se descubren durante las ecografías del primer, segundo o tercer trimestre del embarazo.

Restricción del crecimiento intrauterino

La restricción del crecimiento fetal, o RCIU, en el útero puede verse en la ecografía a partir de la semana 22.

El feto no crece lo suficiente y, en los casos graves de retraso del crecimiento intrauterino, esto puede provocar la muerte del feto.

El RCIU es una hipotrofia, es decir, una disminución del ritmo de crecimiento del feto, que se evalúa midiendo el perímetro del vientre de la embarazada y estimando el peso del feto mediante escalas de crecimiento. 

Este retraso en el crecimiento puede tener varios orígenes:

  • Anomalía en el feto que le impida desarrollarse correctamente.
  • Intoxicación de la madre que afecte al feto, causada por una enfermedad metabólica o por sustancias tóxicas.
  • El paso de la placenta al feto no puede producirse con normalidad debido a un problema de vascularización, por ejemplo. Es la principal causa de retraso del crecimiento intrauterino (75% de los casos).

Cuando se sospecha una restricción del crecimiento intrauterino durante una ecografía, el examen de la paciente consiste en medir la altura del útero. Cuando el RCIU se detecta por ecografía morfológica y se acompaña de malformaciones fetales, se busca el origen genético. También se realiza una amniocentesis, a menos que el feto no presente ninguna malformación. Si no hay malformación fetal, la investigación se orienta hacia las causas ambientales mediante un Doppler umbilical y un examen de las arterias uterinas.

Más información en ⇒ Retraso en el crecimiento intrauterino (RCIU)

Causas maternas de malformaciones fetales

En la mayoría de los casos, las malformaciones fetales se deben a un mal desarrollo del embrión o del feto, que por desgracia es difícil de predecir. Sin embargo, algunas malformaciones fetales están relacionadas con problemas de salud de la madre:

  • Infecciones bacterianas, víricas o parasitarias llevadas a la placenta a través del torrente sanguíneo.
  • Cuello uterino abierto o de baja inserción.
  • Inflamación o una fisura, que puede provocar una infección del feto.
  • Infecciones víricas: hepatitis B, gripe, rubeola, herpes, herpes zóster, varicela, citomegalovirus, parvovirus.
  • Infecciones parasitarias como la toxoplasmosis, la infección por plasmodium (paludismo), las amebas, los tripanosomas.
  • Alteraciones hormonales.
  • Enfermedades metabólicas de la madre, como la diabetes o los problemas hepáticos, hipertensión.

Estas infecciones pueden provocar un aborto o, en algunos casos, la muerte del feto en el útero.

Ritmo fetal y trastornos de la conducción

En la mayoría de los casos, estos trastornos se refieren a una arritmia cardíaca del feto, que puede observarse mediante ecocardiografía.

La frecuencia cardíaca normal de un feto es de 110 a 160 lpm (latidos por minuto). El latido del corazón del feto es normalmente irregular y fluctuante.

Por lo tanto, sólo se sospecha de un ritmo cardíaco fetal o de un trastorno de la conducción si se observan repetidamente bradicardias (latidos cardíacos lentos) y taquicardias (latidos cardíacos rápidos).

Si hay una cardiopatía asociada, se inducirá el parto de forma prematura y se operará al niño en cuanto alcance un peso de unos 6 kg.

Los trastornos del ritmo y de la conducción se identifican durante una ecografía de seguimiento.

Los problemas materno-fetales que provocan malformaciones pueden estar relacionados con:

  • Enfermedad autoinmune de la madre.
  • Trombofilia.
  • Enfermedades que afecten a órganos vitales, como la diabetes, las enfermedades renales o hepáticas o la hipertensión arterial.

Estas enfermedades aumentan el riesgo de aborto espontáneo tardío o de muerte fetal en el útero.

Trisomías y anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas son probablemente el motivo más común de los abortos espontáneos. Es responsable de dos de cada tres abortos espontáneos y del 5 al 15% de las muertes fetales en el útero.

En general, estas anomalías cromosómicas se deben a una reducción de su número. En efecto, en una situación normal, los 46 cromosomas de cualquier célula humana deben reducirse a 23, lo que no ocurre con una trisomía o una anomalía cromosómica.

Las diferentes anomalías cromosómicas son:

  • Trisomía (21 u otra): el cromosoma (por ejemplo el 21) está en exceso.
  • Monosomía: ausencia total de un cromosoma.
  • Aneuploidía: ausencia de un par de cromosomas.
  • La unión de dos espermatozoides y un óvulo da lugar a un óvulo con 69 cromosomas.
  • Una mala combinación de todos los cromosomas puede dar lugar a un óvulo con 92 cromosomas.

La mayoría de estos trastornos de reducción cromosómica dan lugar a abortos espontáneos al principio del embarazo.

Los diferentes exámenes que se realizan en caso de sospecha de trisomía o anomalía cromosómica son:

  • Muestra de sangre.
  • Examen de translucencia nucal avanzado (en el primer trimestre).
  • Amniocentesis (esta prueba no es obligatoria porque conlleva un riesgo de aborto del 0,5 al 1%).
  • Pruebas de ADN (ADN fetal libre que circula en la sangre materna).

Primero se realizan las dos primeras pruebas. Si el riesgo calculado está entre 1/1000 y 1/51, se realiza un análisis del cariotipo fetal mediante amniocentesis (esta prueba se realiza inmediatamente si el riesgo es mayor o igual a 1/50).

Hidropesía feto-placentaria

La hidropesía feto-placentaria es una infección del feto debida al exceso de líquido amniótico:

  • El líquido amniótico se infiltra en el feto por vía subcutánea.
  • La placenta está invadida por el líquido amniótico.
  • Suele haber demasiado líquido amniótico en el útero.

En caso de hidropesía fetal: la hospitalización es obligatoria.

La hidropesía feto-placentaria puede deberse a:

  • Una incompatibilidad entre el rhesus de la madre y el del niño, que provocará una anemia fetal. Esta incompatibilidad rhesus hace que el cuerpo de la madre produzca anticuerpos que destruyen los glóbulos rojos del feto. La placenta se espesa, se forma un edema subcutáneo en el feto. La pleura, el peritoneo y el pericardio pueden sufrir un derrame. ⇒ Incompatibilidad RH y Vacuna inmunoglobulina anti D
  • Malformación cardiovascular o pulmonar de la madre: esta malformación puede ser preexistente durante el embarazo o deberse a una infección, diabetes o enfermedad autoinmune.

Si se sospecha de hidropesía fetal:

El estudio comienza con un análisis de sangre de la madre. Se realiza una ecografía morfológica del feto para medir el corazón, los pulmones, el diafragma, la placenta, etc. Si se sospecha de anemia fetal, se toma una muestra de sangre fetal para programar una transfusión fetal de urgencia. También se realiza un estudio hepático, una electroforesis de hemoglobina y una congelación del ADN. Si no hay anemia fetal, se recoge líquido amniótico para el cariotipo, la virología y la bioquímica, y de nuevo se congela una muestra de ADN.

Si hay un derrame pleural (pleura), el examen será virológico, bioquímico y citológico (celular).

Síndrome de alcoholismo fetal

Cuando la madre bebe alcohol durante el embarazo, existe un riesgo importante de retraso en el crecimiento intrauterino: es el llamado síndrome de alcoholismo fetal. La única prevención posible es la abstinencia.

  • El retraso del crecimiento afecta al peso del feto, a su perímetro craneal y a su altura.
  • Cuanto mayor sea la dosis de alcohol, mayor será el síndrome alcohólico fetal y el retraso del crecimiento intrauterino.

El examen morfológico por ecografía, ya sea realizado en el primer, segundo o tercer trimestre del embarazo, es capaz de diagnosticar este síndrome alcohólico fetal.

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