¬ŅCu√°les son las malformaciones cong√©nitas m√°s frecuentes?  ¬ŅC√≥mo se puede saber si el feto tiene malformaciones?

¬ŅCu√°les son las diferentes malformaciones fetales?

Las diferentes malformaciones que se pueden dar en el feto son:

Estas malformaciones se descubren durante las ecografías del primer, segundo o tercer trimestre del embarazo.

Restricción del crecimiento intrauterino

La restricci√≥n del crecimiento fetal, o RCIU, en el √ļtero puede verse en la ecograf√≠a a partir de la semana 22.

El feto no crece lo suficiente y, en los casos graves de retraso del crecimiento intrauterino, esto puede provocar la muerte del feto.

El RCIU es una hipotrofia, es decir, una disminuci√≥n del ritmo de crecimiento del feto, que se eval√ļa midiendo el per√≠metro del vientre de la embarazada y estimando el peso del feto mediante escalas de crecimiento. 

Este retraso en el crecimiento puede tener varios orígenes:

  • Anomal√≠a en el feto que le impida desarrollarse correctamente.
  • Intoxicaci√≥n de la madre que afecte al feto, causada por una enfermedad metab√≥lica o por sustancias t√≥xicas.
  • El paso de la placenta al feto no puede producirse con normalidad debido a un problema de vascularizaci√≥n, por ejemplo. Es la principal causa de retraso del crecimiento intrauterino (75% de los casos).

Cuando se sospecha una restricci√≥n del crecimiento intrauterino durante una ecograf√≠a, el examen de la paciente consiste en medir la altura del √ļtero. Cuando el RCIU se detecta por ecograf√≠a morfol√≥gica y se acompa√Īa de malformaciones fetales, se busca el origen gen√©tico. Tambi√©n se realiza una amniocentesis, a menos que el feto no presente ninguna malformaci√≥n. Si no hay malformaci√≥n fetal, la investigaci√≥n se orienta hacia las causas ambientales mediante un Doppler umbilical y un examen de las arterias uterinas.

M√°s informaci√≥n en ‚áí Retraso en el crecimiento intrauterino (RCIU)

Causas maternas de malformaciones fetales

En la mayoría de los casos, las malformaciones fetales se deben a un mal desarrollo del embrión o del feto, que por desgracia es difícil de predecir. Sin embargo, algunas malformaciones fetales están relacionadas con problemas de salud de la madre:

  • Infecciones bacterianas, v√≠ricas o parasitarias llevadas a la placenta a trav√©s del torrente sangu√≠neo.
  • Cuello uterino abierto o de baja inserci√≥n.
  • Inflamaci√≥n o una fisura, que puede provocar una infecci√≥n del feto.
  • Infecciones v√≠ricas: hepatitis B, gripe, rubeola, herpes, herpes z√≥ster, varicela, citomegalovirus, parvovirus.
  • Infecciones parasitarias como la toxoplasmosis, la infecci√≥n por plasmodium (paludismo), las amebas, los tripanosomas.
  • Alteraciones hormonales.
  • Enfermedades metab√≥licas de la madre, como la diabetes o los problemas hep√°ticos, hipertensi√≥n.

Estas infecciones pueden provocar un aborto o, en algunos casos, la muerte del feto en el √ļtero.

Ritmo fetal y trastornos de la conducción

En la mayoría de los casos, estos trastornos se refieren a una arritmia cardíaca del feto, que puede observarse mediante ecocardiografía.

La frecuencia cardíaca normal de un feto es de 110 a 160 lpm (latidos por minuto). El latido del corazón del feto es normalmente irregular y fluctuante.

Por lo tanto, sólo se sospecha de un ritmo cardíaco fetal o de un trastorno de la conducción si se observan repetidamente bradicardias (latidos cardíacos lentos) y taquicardias (latidos cardíacos rápidos).

Si hay una cardiopat√≠a asociada, se inducir√° el parto de forma prematura y se operar√° al ni√Īo en cuanto alcance un peso de unos 6 kg.

Los trastornos del ritmo y de la conducción se identifican durante una ecografía de seguimiento.

Los problemas materno-fetales que provocan malformaciones pueden estar relacionados con:

  • Enfermedad autoinmune de la madre.
  • Trombofilia.
  • Enfermedades que afecten a √≥rganos vitales, como la diabetes, las enfermedades renales o hep√°ticas o la hipertensi√≥n arterial.

Estas enfermedades aumentan el riesgo de aborto espont√°neo tard√≠o o de muerte fetal en el √ļtero.

Trisomías y anomalías cromosómicas

Las anomal√≠as cromos√≥micas son probablemente el motivo m√°s com√ļn de los abortos espont√°neos. Es responsable de dos de cada tres abortos espont√°neos y del 5 al 15% de las muertes fetales en el √ļtero.

En general, estas anomal√≠as cromos√≥micas se deben a una reducci√≥n de su n√ļmero. En efecto, en una situaci√≥n normal, los 46 cromosomas de cualquier c√©lula humana deben reducirse a 23, lo que no ocurre con una trisom√≠a o una anomal√≠a cromos√≥mica.

Las diferentes anomalías cromosómicas son:

  • Trisom√≠a (21 u otra): el cromosoma (por ejemplo el 21) est√° en exceso.
  • Monosom√≠a: ausencia total de un cromosoma.
  • Aneuploid√≠a: ausencia de un par de cromosomas.
  • La uni√≥n de dos espermatozoides y un √≥vulo da lugar a un √≥vulo con 69 cromosomas.
  • Una mala combinaci√≥n de todos los cromosomas puede dar lugar a un √≥vulo con 92 cromosomas.

La mayoría de estos trastornos de reducción cromosómica dan lugar a abortos espontáneos al principio del embarazo.

Los diferentes exámenes que se realizan en caso de sospecha de trisomía o anomalía cromosómica son:

  • Muestra de sangre.
  • Examen de translucencia nucal avanzado (en el primer trimestre).
  • Amniocentesis (esta prueba no es obligatoria porque conlleva un riesgo de aborto del 0,5 al 1%).
  • Pruebas de ADN (ADN fetal libre que circula en la sangre materna).

Primero se realizan las dos primeras pruebas. Si el riesgo calculado est√° entre 1/1000 y 1/51, se realiza un an√°lisis del cariotipo fetal mediante amniocentesis (esta prueba se realiza inmediatamente si el riesgo es mayor o igual a 1/50).

Hidropesía feto-placentaria

La hidropesía feto-placentaria es una infección del feto debida al exceso de líquido amniótico:

  • El l√≠quido amni√≥tico se infiltra en el feto por v√≠a subcut√°nea.
  • La placenta est√° invadida por el l√≠quido amni√≥tico.
  • Suele haber demasiado l√≠quido amni√≥tico en el √ļtero.

En caso de hidropesía fetal: la hospitalización es obligatoria.

La hidropesía feto-placentaria puede deberse a:

  • Una incompatibilidad entre el rhesus de la madre y el del ni√Īo, que provocar√° una anemia fetal. Esta incompatibilidad rhesus hace que el cuerpo de la madre produzca anticuerpos que destruyen los gl√≥bulos rojos del feto. La placenta se espesa, se forma un edema subcut√°neo en el feto. La pleura, el peritoneo y el pericardio pueden sufrir un derrame. ‚áí Incompatibilidad RH y Vacuna inmunoglobulina anti D
  • Malformaci√≥n cardiovascular o pulmonar de la madre: esta malformaci√≥n puede ser preexistente durante el embarazo o deberse a una infecci√≥n, diabetes o enfermedad autoinmune.

Si se sospecha de hidropesía fetal:

El estudio comienza con un análisis de sangre de la madre. Se realiza una ecografía morfológica del feto para medir el corazón, los pulmones, el diafragma, la placenta, etc. Si se sospecha de anemia fetal, se toma una muestra de sangre fetal para programar una transfusión fetal de urgencia. También se realiza un estudio hepático, una electroforesis de hemoglobina y una congelación del ADN. Si no hay anemia fetal, se recoge líquido amniótico para el cariotipo, la virología y la bioquímica, y de nuevo se congela una muestra de ADN.

Si hay un derrame pleural (pleura), el examen será virológico, bioquímico y citológico (celular).

Síndrome de alcoholismo fetal

Cuando la madre bebe alcohol durante el embarazo, existe un riesgo importante de retraso en el crecimiento intrauterino: es el llamado s√≠ndrome de alcoholismo fetal. La √ļnica prevenci√≥n posible es la abstinencia.

  • El retraso del crecimiento afecta al peso del feto, a su per√≠metro craneal y a su altura.
  • Cuanto mayor sea la dosis de alcohol, mayor ser√° el s√≠ndrome alcoh√≥lico fetal y el retraso del crecimiento intrauterino.

El examen morfológico por ecografía, ya sea realizado en el primer, segundo o tercer trimestre del embarazo, es capaz de diagnosticar este síndrome alcohólico fetal.

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