驴Cu谩les son las malformaciones cong茅nitas m谩s frecuentes?  驴C贸mo se puede saber si el feto tiene malformaciones?

驴Cu谩les son las diferentes malformaciones fetales?

Las diferentes malformaciones que se pueden dar en el feto son:

Estas malformaciones se descubren durante las ecograf铆as del primer, segundo o tercer trimestre del embarazo.

Restricci贸n del crecimiento intrauterino

La restricci贸n del crecimiento fetal, o RCIU, en el 煤tero puede verse en la ecograf铆a a partir de la semana 22.

El feto no crece lo suficiente y, en los casos graves de retraso del crecimiento intrauterino, esto puede provocar la muerte del feto.

El RCIU es una hipotrofia, es decir, una disminuci贸n del ritmo de crecimiento del feto, que se eval煤a midiendo el per铆metro del vientre de la embarazada y estimando el peso del feto mediante escalas de crecimiento. 

Este retraso en el crecimiento puede tener varios or铆genes:

  • Anomal铆a en el feto que le impida desarrollarse correctamente.
  • Intoxicaci贸n de la madre que afecte al feto, causada por una enfermedad metab贸lica o por sustancias t贸xicas.
  • El paso de la placenta al feto no puede producirse con normalidad debido a un problema de vascularizaci贸n, por ejemplo. Es la principal causa de retraso del crecimiento intrauterino (75% de los casos).

Cuando se sospecha una restricci贸n del crecimiento intrauterino durante una ecograf铆a, el examen de la paciente consiste en medir la altura del 煤tero. Cuando el RCIU se detecta por ecograf铆a morfol贸gica y se acompa帽a de malformaciones fetales, se busca el origen gen茅tico. Tambi茅n se realiza una amniocentesis, a menos que el feto no presente ninguna malformaci贸n. Si no hay malformaci贸n fetal, la investigaci贸n se orienta hacia las causas ambientales mediante un Doppler umbilical y un examen de las arterias uterinas.

M谩s informaci贸n en 鈬 Retraso en el crecimiento intrauterino (RCIU)

Causas maternas de malformaciones fetales

En la mayor铆a de los casos, las malformaciones fetales se deben a un mal desarrollo del embri贸n o del feto, que por desgracia es dif铆cil de predecir. Sin embargo, algunas malformaciones fetales est谩n relacionadas con problemas de salud de la madre:

  • Infecciones bacterianas, v铆ricas o parasitarias llevadas a la placenta a trav茅s del torrente sangu铆neo.
  • Cuello uterino abierto o de baja inserci贸n.
  • Inflamaci贸n o una fisura, que puede provocar una infecci贸n del feto.
  • Infecciones v铆ricas: hepatitis B, gripe, rubeola, herpes, herpes z贸ster, varicela, citomegalovirus, parvovirus.
  • Infecciones parasitarias como la toxoplasmosis, la infecci贸n por plasmodium (paludismo), las amebas, los tripanosomas.
  • Alteraciones hormonales.
  • Enfermedades metab贸licas de la madre, como la diabetes o los problemas hep谩ticos, hipertensi贸n.

Estas infecciones pueden provocar un aborto o, en algunos casos, la muerte del feto en el 煤tero.

Ritmo fetal y trastornos de la conducci贸n

En la mayor铆a de los casos, estos trastornos se refieren a una arritmia card铆aca del feto, que puede observarse mediante ecocardiograf铆a.

La frecuencia card铆aca normal de un feto es de 110 a 160 lpm (latidos por minuto). El latido del coraz贸n del feto es normalmente irregular y fluctuante.

Por lo tanto, s贸lo se sospecha de un ritmo card铆aco fetal o de un trastorno de la conducci贸n si se observan repetidamente bradicardias (latidos card铆acos lentos) y taquicardias (latidos card铆acos r谩pidos).

Si hay una cardiopat铆a asociada, se inducir谩 el parto de forma prematura y se operar谩 al ni帽o en cuanto alcance un peso de unos 6 kg.

Los trastornos del ritmo y de la conducci贸n se identifican durante una ecograf铆a de seguimiento.

Los problemas materno-fetales que provocan malformaciones pueden estar relacionados con:

  • Enfermedad autoinmune de la madre.
  • Trombofilia.
  • Enfermedades que afecten a 贸rganos vitales, como la diabetes, las enfermedades renales o hep谩ticas o la hipertensi贸n arterial.

Estas enfermedades aumentan el riesgo de aborto espont谩neo tard铆o o de muerte fetal en el 煤tero.

Trisom铆as y anomal铆as cromos贸micas

Las anomal铆as cromos贸micas son probablemente el motivo m谩s com煤n de los abortos espont谩neos. Es responsable de dos de cada tres abortos espont谩neos y del 5 al 15% de las muertes fetales en el 煤tero.

En general, estas anomal铆as cromos贸micas se deben a una reducci贸n de su n煤mero. En efecto, en una situaci贸n normal, los 46 cromosomas de cualquier c茅lula humana deben reducirse a 23, lo que no ocurre con una trisom铆a o una anomal铆a cromos贸mica.

Las diferentes anomal铆as cromos贸micas son:

  • Trisom铆a (21 u otra): el cromosoma (por ejemplo el 21) est谩 en exceso.
  • Monosom铆a: ausencia total de un cromosoma.
  • Aneuploid铆a: ausencia de un par de cromosomas.
  • La uni贸n de dos espermatozoides y un 贸vulo da lugar a un 贸vulo con 69 cromosomas.
  • Una mala combinaci贸n de todos los cromosomas puede dar lugar a un 贸vulo con 92 cromosomas.

La mayor铆a de estos trastornos de reducci贸n cromos贸mica dan lugar a abortos espont谩neos al principio del embarazo.

Los diferentes ex谩menes que se realizan en caso de sospecha de trisom铆a o anomal铆a cromos贸mica son:

  • Muestra de sangre.
  • Examen de translucencia nucal avanzado (en el primer trimestre).
  • Amniocentesis (esta prueba no es obligatoria porque conlleva un riesgo de aborto del 0,5 al 1%).
  • Pruebas de ADN (ADN fetal libre que circula en la sangre materna).

Primero se realizan las dos primeras pruebas. Si el riesgo calculado est谩 entre 1/1000 y 1/51, se realiza un an谩lisis del cariotipo fetal mediante amniocentesis (esta prueba se realiza inmediatamente si el riesgo es mayor o igual a 1/50).

Hidropes铆a feto-placentaria

La hidropes铆a feto-placentaria es una infecci贸n del feto debida al exceso de l铆quido amni贸tico:

  • El l铆quido amni贸tico se infiltra en el feto por v铆a subcut谩nea.
  • La placenta est谩 invadida por el l铆quido amni贸tico.
  • Suele haber demasiado l铆quido amni贸tico en el 煤tero.

En caso de hidropes铆a fetal: la hospitalizaci贸n es obligatoria.

La hidropes铆a feto-placentaria puede deberse a:

  • Una incompatibilidad entre el rhesus de la madre y el del ni帽o, que provocar谩 una anemia fetal. Esta incompatibilidad rhesus hace que el cuerpo de la madre produzca anticuerpos que destruyen los gl贸bulos rojos del feto. La placenta se espesa, se forma un edema subcut谩neo en el feto. La pleura, el peritoneo y el pericardio pueden sufrir un derrame. 鈬 Incompatibilidad RH y Vacuna inmunoglobulina anti D
  • Malformaci贸n cardiovascular o pulmonar de la madre: esta malformaci贸n puede ser preexistente durante el embarazo o deberse a una infecci贸n, diabetes o enfermedad autoinmune.

Si se sospecha de hidropes铆a fetal:

El estudio comienza con un an谩lisis de sangre de la madre. Se realiza una ecograf铆a morfol贸gica del feto para medir el coraz贸n, los pulmones, el diafragma, la placenta, etc. Si se sospecha de anemia fetal, se toma una muestra de sangre fetal para programar una transfusi贸n fetal de urgencia. Tambi茅n se realiza un estudio hep谩tico, una electroforesis de hemoglobina y una congelaci贸n del ADN. Si no hay anemia fetal, se recoge l铆quido amni贸tico para el cariotipo, la virolog铆a y la bioqu铆mica, y de nuevo se congela una muestra de ADN.

Si hay un derrame pleural (pleura), el examen ser谩 virol贸gico, bioqu铆mico y citol贸gico (celular).

S铆ndrome de alcoholismo fetal

Cuando la madre bebe alcohol durante el embarazo, existe un riesgo importante de retraso en el crecimiento intrauterino: es el llamado s铆ndrome de alcoholismo fetal. La 煤nica prevenci贸n posible es la abstinencia.

  • El retraso del crecimiento afecta al peso del feto, a su per铆metro craneal y a su altura.
  • Cuanto mayor sea la dosis de alcohol, mayor ser谩 el s铆ndrome alcoh贸lico fetal y el retraso del crecimiento intrauterino.

El examen morfol贸gico por ecograf铆a, ya sea realizado en el primer, segundo o tercer trimestre del embarazo, es capaz de diagnosticar este s铆ndrome alcoh贸lico fetal.

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