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Amniocentesis - ¿Qué es? ¿Cómo y cuándo se realiza? ¿Qué anormalidades se pueden detectar con esta prueba?

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que se lleva a cabo durante el embarazo. Puede evaluar si el bebé (feto) podría desarrollar, o ha desarrollado, una anormalidad o una condición de salud grave.

¿Cuándo se suele indicar una amniocentesis?

Los siguientes factores de riesgo pueden aumentar las posibilidades de problemas de salud en el bebé.

  • Si tienes 35 años o más.
  • Antecedentes de problemas hereditarios (genéticos) en tu familia.
  • Si existen indicios por otras pruebas realizadas de que el bebé puede tener problemas de salud.

¿Qué sucede durante una amniocentesis?

La amniocentesis generalmente se lleva a cabo durante las semanas 15-20 del embarazo. Se usa una aguja para extraer aproximadamente 20 ml de líquido amniótico, el líquido que rodea al bebé en el útero. La aguja se observa en todo momento por ecografía/ultrasonido. El líquido amniótico contiene células del bebé que pueden examinarse y analizarse para detectar anomalías.

Cada célula del líquido amniótico del bebé contiene un conjunto completo del ADN del bebé. Por lo tanto, las muestras de células obtenidas durante la amniocentesis son muy útiles para evaluar la salud del bebé en desarrollo y diagnosticar problemas potenciales.

La amniocentesis brinda a los profesionales de la salud información directa sobre la probabilidad de que el bebé desarrolle una o más afecciones, que pueden ser genéticas (hereditarias) o desarrollarse durante el embarazo.

¿Qué muestra una amniocentesis?

El líquido amniótico contiene células de la piel desprendidas del bebé que pueden usarse para diagnosticar problemas cromosómicos, como el síndrome de Down.

El líquido amniótico también contiene alfa-fetoproteína, una sustancia producida por el bebé. Los niveles de alfa-fetoproteína también pueden indicar si un bebé tiene problemas que puedan afectar la columna u otras áreas del cuerpo.

Condiciones cromosómicas

Las afecciones cromosómicas son afecciones que afectan a los cromosomas (partes de las células del cuerpo que transportan genes). Por ejemplo:

  • Síndrome de Down: una afección que afecta la apariencia física, el desarrollo mental y la capacidad de aprendizaje de una persona; es el resultado de un cromosoma adicional, conocido como trisomía-21
  • Síndrome de Edwards: una condición que causa anormalidades físicas y mentales severas; es el resultado de un cromosoma adicional, conocido como trisomía-18
  • Síndrome de Patow: una afección rara pero grave en la que los bebés rara vez sobreviven durante más de unos pocos días; es el resultado de un cromosoma extra, conocido como trisomía-13.

Trastornos de la sangre

La amniocentesis también se puede utilizar para detectar trastornos sanguíneos hereditarios, como:

  • Anemia de células falciformes: una afección en la que los glóbulos rojos (que transportan oxígeno alrededor del cuerpo) tienen una forma y textura inusual.
  • Talasemia: una condición que afecta la capacidad del cuerpo para crear glóbulos rojos.
  • Hemofilia: una afección que afecta la capacidad de coagulación de la sangre.

Defectos del tubo neural

La amniocentesis puede detectar defectos del tubo neural. El tubo neural es una estructura de tejido primitivo dentro de la cual crece el embrión (óvulo fertilizado) durante su primer mes de vida. A medida que el embrión se desarrolla, el tubo neural cambia y, finalmente, forma la columna vertebral y el sistema nervioso.

Un defecto del tubo neural puede conducir a condiciones como la espina bífida, que puede causar dificultades de aprendizaje y parálisis (debilidad) de las extremidades inferiores.

Trastornos musculoesqueléticos

La amniocentesis también se puede usar para diagnosticar afecciones que afectan el sistema musculoesquelético (los huesos y los músculos), como la distrofia muscular. La distrofia muscular es una afección hereditaria que causa que los músculos se debiliten gradualmente, lo que resulta en un nivel de discapacidad creciente.

Otras condiciones genéticas

Además de ayudar a diagnosticar afecciones cromosómicas, trastornos sanguíneos, defectos del tubo neural y trastornos musculoesqueléticos, la amniocentesis también puede ayudar a diagnosticar una serie de afecciones genéticas, como el síndrome de Marfan, un trastorno que afecta el tejido conectivo formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos.

Después de la amniocentesis

Algunas mujeres tienen cólicos leves y una pequeña cantidad de pérdida vaginal, ya sea hemorragia y / o líquido amniótico, después del procedimiento. Esto generalmente se resuelve sin tratamiento durante 24 a 48 horas.

Acude al médico de inmediato si notas:

  • Dolor severo o cólicos.
  • Dolor persistente de espalda o dolor abdominal (que dura más de unas pocas horas).
  • Fiebre o escalofríos
  • Sangrado vaginal; o líquido que se escapa de su vagina.

Los resultados pueden tardar aproximadamente dos semanas después de la amniocentesis.