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 sindrome down

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down o trisomía 21 es una condición congénita que causa cierto grado de discapacidad de aprendizaje y se caracteriza típicamente por ciertas características físicas.

Causas

El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona. Esta copia adicional se adquiere por casualidad y, aunque el síndrome de Down es más común entre los bebés nacidos de madres de edad avanzada, las madres de cualquier edad pueden tener un bebé con esta afección.

Los humanos usualmente tienen 46 cromosomas en cada célula, con 23 heredados de cada padre. Debido a la copia adicional del cromosoma 21, las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en sus células. Este ADN adicional causa las características físicas y los problemas de desarrollo asociados con el síndrome.

Diagnóstico

El síndrome de Down es una condición incurable, pero hay muchos niños con esta afección que crecen y llevan una vida plena. El síndrome de Down se puede identificar antes del nacimiento mediante un examen prenatal y más pruebas para confirmar la probabilidad de que un niño nazca con él. Para detectar la probabilidad del síndrome de Down, el número y la apariencia de los cromosomas presentes en el núcleo se evalúan mediante un proceso llamado cariotipo.
Se recomiendan varias pruebas prenatales estándar no invasivas para el síndrome de Down, que a menudo se combinan para aumentar la precisión de las pruebas. Sin embargo, ninguno es una prueba definitiva y solo la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas pueden confirmar un diagnóstico.

Algunos de los signos y síntomas del síndrome de Down incluyen:

Síntomas físicos

  • Ojos inclinados hacia arriba con fisuras oblicuas
  • Barbilla anormalmente pequeña (microgenia)
  • Puente nasal plano y nariz pequeña
  • Boca pequeña
  • Lengua agrandada (macroglosia)
  • Cabeza ancha y cara redonda
  • Pliegue simple en la palma (llamado pliegue palmar)
  • Aumento del espacio entre el primer y el segundo dedo del pie (llamado espacio de la sandalia)
  • Mano amplia con dedos cortos.
  • Tono muscular bajo.
  • Laxitud conjunta.
  • Los parámetros de crecimiento que incluyen la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza son más pequeños en los niños con síndrome de Down.

Otros síntomas

  • La discapacidad intelectual en la mayoría de los niños con síndrome de Down es leve a moderada.
  • Las habilidades del lenguaje y el habla pueden desarrollarse lentamente. La lectura y la comprensión también se retrasan.
  • El desarrollo de las habilidades motrices finas puede retrasarse, así como las habilidades motoras gruesas que causan problemas para sentarse, pararse, trepar y saltar, por ejemplo.
  • Algunos niños también pueden desarrollar trastornos del espectro autista o trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
  • Pueden darse problemas graves en bebés con síndrome de Down, por ejemplo, defectos cardíacos y anomalías intestinales.

Complicaciones

El síndrome de Down o síndrome de Down se asocia con varias complicaciones y condiciones de salud que pueden requerir atención médica especial y apoyo. Algunas de estas afecciones, como el defecto cardíaco, pueden presentarse desde el nacimiento, mientras que otras, como la epilepsia o los problemas intestinales, pueden surgir con el tiempo. Algunas de las complicaciones asociadas con el síndrome de Down se describen a continuación.

Cardiopatía congénita: Casi la mitad de los pacientes con síndrome de Down nacen con un defecto cardíaco, que requiere hospitalización y tratamiento en aproximadamente el 60% de los casos. Casi todos los que nacen con un defecto cardíaco tienen un defecto septal, que es es una deformación en la pared que divide los ventrículos izquierdo y derecho del corazón. Otros defectos cardíacos menos comunes que se observan en el síndrome de Down incluyen la tetralogía de Fallot y el ductus arterioso persistente.

Leucemia: La leucemia es significativamente más común entre los niños que sufren de síndrome de Down que entre los de la población general. En particular, el riesgo de leucemia linfocítica aguda y leucemia mieloide aguda es mayor entre estos niños. La condición también se ha relacionado con un mayor riesgo de leucemia transitoria, una condición similar a la leucemia que se presenta en el primer mes de vida, pero que se resuelve independientemente del tratamiento en una etapa posterior.

Enfermedad de tiroides: Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tiroiditis hipoactiva (hipotiroidismo) o tiroides hiperactiva (hipertiroidismo). Las personas con tiroides poco activa pueden sentirse letárgicas, aumentar de peso y retrasar las respuestas físicas y mentales, mientras que aquellos con una tiroides hiperactiva pueden sufrir hiperactividad y tener dificultad para dormir.

Esterilidad: Otra complicación asociada con el síndrome de Down es la infertilidad. Se estima que solo entre el 30% y el 50% de las mujeres son fértiles y, por lo general, la menopausia se produce a una edad más temprana que en la población general. Los hombres con esta afección generalmente no tienen hijos, aunque no está claro si la causa es un desarrollo deficiente de la esperma o la falta de actividad sexual.

Problemas intestinales: Muchas personas con síndrome de Down experimentan problemas intestinales. Los ejemplos incluyen estreñimiento, indigestión, diarrea y obstrucción del intestino. Alrededor del 5% al ​​15% de las personas con la condición también desarrollan la enfermedad celíaca. Algunos niños pueden nacer con una condición llamada ano imperforado (la ausencia de una abertura anal) o la enfermedad de Hirschsprung, que afecta la capacidad del intestino grueso para mover las heces hacia el ano.

Problemas de la vista: Casi el 50% de los pacientes con síndrome de Down descubren que tienen alteraciones visuales, como estrabismo, ojo vago, visión corta o larga, cataratas, queratocono (córnea delgada y abultada) o nistagmo (movimientos oculares incontrolados).

Procedimiento Síndrome de Down

El síndrome de Down es incurable y los esfuerzos para controlar la afección se centran en la intervención en la primera infancia, la educación y el apoyo y la atención adecuados. Algunas personas con síndrome de Down sólo experimentan complicaciones leves asociadas con la afección, mientras que otras pueden verse afectadas por problemas más severos como defectos cardíacos congénitos. Algunos de los aspectos involucrados en el cuidado de niños con síndrome de Down los detallo a continuación:

  • Detectar problemas al nacer

Algunas de las enfermedades que pueden afectar a los bebés incluyen enfermedad de la tiroides, enfermedad de Hirschsprung, cataratas, leucemia y defectos cardíacos. Otros problemas incluyen pérdida de la audición, apnea obstructiva del sueño, anemia y bloqueo intestinal.

Los niños que nacen con síndrome de Down deben someterse a un ecocardiograma, ya que alrededor de la mitad de los que padecen este trastorno tienen un defecto cardíaco. Para detectar anormalidades intestinales, se recomienda una ecografía abdominal y se verifican los defectos auditivos para el uso de respuestas evocadas auditivas del tallo cerebral. Se obtiene un conteo sanguíneo completo para verificar si hay leucemia y también se analiza la glándula tiroides.

Los niños con un defecto cardíaco pueden necesitar reparación quirúrgica cuando tienen tan solo 3 años de edad. Entre aquellos con pérdida auditiva, los audífonos y la terapia del habla pueden ayudar a los niños a aprender el lenguaje. El lenguaje de señas es otra alternativa. Cualquier enfermedad del comportamiento generalmente se maneja con la ayuda de terapia de habla y/o medicación.

  • Gestión del retraso en el desarrollo cognitivo

El síndrome de Down es la causa más común de discapacidad intelectual en los niños y la mayoría tiene una discapacidad intelectual leve a moderada, con coeficientes intelectuales que van de 70 a 35. Algunas personas tienen un cociente intelectual aún más bajo (de 20 a 35) y experimentan dificultades graves. Sin embargo, los programas de intervención temprana pueden ayudar a los bebés a mejorar sus capacidades cognitivas y desarrollar todo su potencial. Los ejemplos de servicios que se pueden ofrecer a través de programas de intervención temprana incluyen terapia del habla, terapia del lenguaje y terapia ocupacional.

El equipo de atención involucrado en el tratamiento del síndrome de Down puede incluir varios individuos de diversas disciplinas, como un pediatra, un fisioterapeuta, un terapeuta del habla y del lenguaje (logopeda), un terapeuta ocupacional, un otorrinolaringólogo, un oftalmólogo, un especialista en corazón y un gastroenterólogo.