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tay sachs

¿Qué es la Enfermedad de Tay-Sachs?

Tay-Sachs es una enfermedad del sistema nervioso central. Es un trastorno neurodegenerativo que afecta más comúnmente a los bebés. En los bebés, es una enfermedad progresiva que, desafortunadamente, siempre es fatal. También puede ocurrir en adolescentes y adultos, causando síntomas menos graves, aunque esto ocurre más raramente.

¿Cuáles son los síntomas de Tay-Sachs?

Síntomas de Tay-Sachs Infantiles

La mayoría de los bebés afectados tienen daño nervioso que comienza en el útero (antes del nacimiento), y los síntomas aparecen desde los 3 a los 6 meses, en la mayoría de los casos. La progresión es rápida, y el niño generalmente fallecerá a los 4 o 5 años de edad.

Los síntomas de Tay-Sachs en bebés incluyen:

  • Sordera.
  • Ceguera progresiva.
  • Disminución de la fuerza muscular.
  • Mayor respuesta de sobresalto.
  • Parálisis o pérdida de la función muscular.
  • Agarrotamiento.
  • Rigidez muscular (espasticidad).
  • Desarrollo mental y social tardío.
  • Crecimiento lento.
  • Mancha roja en la mácula (un área de forma ovalada cerca del centro de la retina en el ojo).

Síntomas de emergencia

Si su hijo tiene una convulsión o dificultad para respirar, vaya inmediatamente a urgencias o llame al 112.

Síntomas de Otras Formas de Tay-Sachs

También hay formas juveniles, crónicas y adultas de inicio tardío de la enfermedad, que son mucho más raras, pero tienden a ser más leves en gravedad.

Las personas con la forma juvenil de Tay-Sachs generalmente presentan síntomas entre los 2 y los 10 años y generalmente fallecen a los 15 años.

Aquellos con la forma crónica de Tay-Sachs desarrollan síntomas a la edad de 10 años, pero la enfermedad progresa lentamente. Los síntomas pueden incluir dificultad para hablar, calambres musculares y temblores. La esperanza de vida varía con esta forma de la enfermedad, y algunas personas tienen una vida útil normal.

El adulto con Tay-Sachs presenta la forma más suave. Los síntomas aparecen durante la adolescencia o la edad adulta. Las personas adultas con Tay-Sachs suelen tener estos síntomas:

  • Debilidad muscular.
  • Habla confusa.
  • Marcha inestable.
  • Problemas de memoria.
  • Temblores.

La severidad de los síntomas y la esperanza de vida varían.

¿Qué causa Tay-Sachs?

Un gen defectuoso en el cromosoma 15 (HEX-A) causa la enfermedad de Tay-Sachs. Este gen defectuoso hace que el cuerpo no produzca una proteína llamada hexosaminidasa A. Sin esta proteína, los químicos llamados gangliósidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro y destruyen las células del cerebro.

La enfermedad es hereditaria, lo que significa que se transmite a través de las familias. Debe recibir dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, para que se vea afectado. Si solo uno de los padres pasa el gen defectuoso, el niño se convierte en portador. No se verán afectados, pero pueden transmitir la enfermedad a sus propios hijos.

¿Cuáles son los factores de riesgo para Tay-Sachs?

No hay forma de prevenir la enfermedad, pero se pueden realizar pruebas genéticas para ver si usted es portador o si su feto tiene la enfermedad. Si usted o su cónyuge son portadores, las pruebas genéticas pueden ayudarlo a tomar una decisión sobre si tener o no hijos.

¿Cómo se diagnostica Tay-Sachs?

Las pruebas prenatales, como la muestra de vellosidades coriónicas (MVC) y la amniocentesis, pueden diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs. Las pruebas genéticas generalmente se realizan cuando uno o ambos miembros de una pareja son portadores de la enfermedad.

El MVC se realiza entre las 10 y 12 semanas de embarazo e implica tomar una muestra de células de la placenta a través de la vagina o el abdomen. La amniocentesis se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo e implica extraer una muestra del líquido que rodea al feto con una aguja a través del abdomen de la madre.

Si un niño muestra síntomas de Tay-Sachs, un médico puede realizar un examen físico y recopilar un historial familiar. El análisis de la enzima se puede realizar en las muestras de sangre o tejido del niño, y un examen ocular puede revelar una mancha roja en la mácula (un área pequeña cerca del centro de la retina del ojo).

¿Cómo se trata a Tay-Sachs?

No hay cura para Tay-Sachs. El tratamiento generalmente consiste en mantener al niño cómodo. Esto se conoce como “cuidados paliativos”. Los cuidados paliativos pueden incluir medicamentos para el dolor, antiepilépticos para controlar las convulsiones, fisioterapia, alimentación por sonda y cuidados respiratorios para reducir la acumulación de moco en los pulmones.

El apoyo emocional para la familia también es importante. Buscar grupos de apoyo puede ayudarlo a sobrellevar la situación. Cuidar a un niño enfermo es un desafío emocional y conversar con otras familias para combatir la misma enfermedad puede ser reconfortante.

Detección para ayudar a la enfermedad de Tay-Sachs

Debido a que la enfermedad de Tay-Sachs se hereda, no hay forma de prevenirla, excepto a través de la detección. Puede buscar portadores de la enfermedad de Tay-Sachs haciendo pruebas genéticas a dos padres que están pensando en comenzar una familia.

Hable con un asesor genético si está pensando en formar una familia y usted o su pareja piensan que podrían ser portadores de la enfermedad de Tay-Sachs.

***El contenido de este sitio web es solo para fines informativos, es de carácter general y no está destinado a diagnosticar, tratar, curar o prevenir ninguna enfermedad, y no constituye asesoramiento profesional. La información en este sitio web no debe considerarse completa y no cubre todas las enfermedades, dolencias, condiciones físicas o su tratamiento. Debe consultar con su médico antes de comenzar cualquier programa de ejercicios, pérdida de peso o atención médica y / o cualquiera de los tratamientos de belleza.