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anemia falciforme

¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes (ACF), o enfermedad de células falciformes. Normalmente, los glóbulos rojos tienen la forma de discos, lo que les da la flexibilidad de viajar incluso a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Sin embargo, con esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen una forma de media luna anormal que se asemeja a una hoz. Esto los hace pegajosos, rígidos y propensos a quedar atrapados en pequeños vasos, lo que impide que la sangre llegue a diferentes partes del cuerpo. Esto puede causar dolor y daño a los tejidos.

La ACF es una condición autosómica recesiva. Necesitas dos copias del gen para tener la enfermedad. Si solo tiene una copia del gen, se dice que tiene un rasgo de células falciformes.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?

Los síntomas de la anemia de células falciformes generalmente aparecen a una edad temprana. Pueden aparecer en bebés a los 4 meses de edad, pero generalmente ocurren alrededor de los 6 meses.

Si bien hay varios tipos de ACF, todos tienen síntomas similares, que varían en gravedad. Éstos incluyen:

Fatiga excesiva o irritabilidad, por la anemia.

  • Inquietud en los bebés.
  • Enuresis por problemas renales asociados.
  • Ictericia, que es la coloración amarillenta de los ojos y la piel.
  • Hinchazón y dolor en manos y pies.
  • Infecciones frecuentes.
  • Dolor en el pecho, la espalda, los brazos o las piernas.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de células falciformes?

La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Normalmente tiene dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Los cuatro tipos principales de anemia de células falciformes son causados ​​por diferentes mutaciones en estos genes.

  • Enfermedad de hemoglobina SS

La hemoglobina SS es el tipo más común de enfermedad de células falciformes. Ocurre cuando hereda copias del gen de hemoglobina S de ambos padres. Esto forma la hemoglobina conocida como Hb SS. Como la forma más grave de ACF, las personas con esta forma también experimentan los peores síntomas a un ritmo mayor.

  • Enfermedad hemoglobina SC

La hemoglobina SC es el segundo tipo más común de enfermedad de células falciformes. Ocurre cuando hereda el gen de Hb C de un padre y el gen de Hb S del otro. Las personas con Hb SC tienen síntomas similares a las personas con Hb SS. Sin embargo, la anemia es menos grave.

  • Hemoglobina SB + (beta) talasemia

La hemoglobina SB + (beta) talasemia afecta la producción del gen de la globina beta. El tamaño de los glóbulos rojos se reduce porque se produce menos proteína beta. Si se hereda con el gen Hb S, tendrá hemoglobina S beta talasemia. Los síntomas no son tan graves.

  • Hemoglobina SB 0 (Beta-cero) talasemia

La talasemia falciforme beta es el cuarto tipo de enfermedad de células falciformes. También involucra el gen de la globina beta. Tiene síntomas similares a la anemia Hb SS. Sin embargo, a veces los síntomas de la talasemia beta cero son más graves. Se asocia con un peor pronóstico.

  • Hemoglobina SD, hemoglobina SE y hemoglobina SO

Estos tipos de anemia falciforme son más raros y por lo general no presentan síntomas graves.

El rasgo de células falciformes Se dice que las personas que solo heredan un gen mutado (hemoglobina S) de uno de los padres tienen un rasgo de células falciformes. Pueden no tener síntomas o síntomas reducidos.

¿Quién está en riesgo de anemia de células falciformes?

Los niños solo corren el riesgo de contraer la enfermedad de células falciformes si ambos padres tienen un rasgo de células falciformes. Un análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina también puede determinar qué tipo de paciente podría llevar.

¿Qué complicaciones pueden surgir de la anemia de células falciformes?

La ACF puede causar complicaciones severas, que aparecen cuando las células falciformes bloquean los vasos en diferentes áreas del cuerpo. Las obstrucciones dolorosas o dañinas se llaman crisis de células falciformes.

Los siguientes son tipos de complicaciones que pueden resultar de la anemia de células falciformes.

  • Anemia severa

La anemia es una escasez de glóbulos rojos. Las células falciformes se rompen fácilmente. Esta ruptura de los glóbulos rojos se llama hemólisis crónica. Los glóbulos rojos generalmente viven alrededor de 120 días. Las células falciformes viven por un máximo de 10 a 20 días.

  • Síndrome mano-pie

El síndrome mano-pie ocurre cuando los glóbulos rojos con forma de hoz bloquean los vasos sanguíneos en las manos o los pies. Esto hace que las manos y los pies se hinchen. También puede causar úlceras en las piernas. Las manos y los pies inflamados son a menudo el primer signo de anemia de células falciformes en los bebés.

  • Secuestro esplénico

El secuestro esplénico es un bloqueo de los vasos esplénicos por las células falciformes. Causa un agrandamiento repentino y doloroso del bazo. El bazo puede tener que ser removido debido a complicaciones de la enfermedad de células falciformes en una operación conocida como esplenectomía. Algunos pacientes con células falciformes sufrirán suficiente daño en el bazo para que se contraiga y deje de funcionar. Esto se llama autosplenectomía. Los pacientes sin bazo tienen un mayor riesgo de infecciones por bacterias como Streptococcus, Haemophilus y Salmonella.

  • Crecimiento retrasado

El crecimiento tardío a menudo ocurre en personas con ACF. Los niños generalmente son más bajos pero recuperan su estatura en la edad adulta. La maduración s e x u a l también puede retrasarse. Esto sucede porque los glóbulos rojos de células falciformes no pueden suministrar suficiente oxígeno y nutrientes.

  • Complicaciones neurológicas

Las convulsiones, los accidentes cerebrovasculares o incluso el coma pueden resultar de la enfermedad de células falciformes. Son causados ​​por bloqueos cerebrales. Se debe buscar tratamiento inmediato.

  • Problemas oculares

La ceguera es causada por obstrucciones en los vasos que abastecen los ojos. Esto puede dañar la retina.

  • Úlceras en la piel

Las úlceras en la piel en las piernas pueden ocurrir si los pequeños vasos están bloqueados.

  • Enfermedad cardíaca y síndrome de pecho

Dado que la ACF interfiere con el suministro de oxígeno en la sangre, también puede causar problemas cardíacos que pueden provocar ataques cardíacos, insuficiencia cardíaca y ritmos cardíacos anormales.

  • Enfermedad pulmonar

El daño a los pulmones a lo largo del tiempo relacionado con la disminución del flujo sanguíneo puede provocar presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar) y cicatrización de los pulmones (fibrosis pulmonar). Estos problemas pueden ocurrir antes en los pacientes que tienen síndrome del tórax falciforme. El daño pulmonar hace que sea más difícil que los pulmones transfieran oxígeno a la sangre, lo que puede ocasionar crisis de células falciformes más frecuentes.

  • Priapismo

El priapismo es una erección persistente y dolorosa que se puede observar en algunos hombres con enfermedad de células falciformes. Esto sucede cuando los vasos sanguíneos en el pene están bloqueados. Puede llevar a la impotencia si no se trata.

  • Cálculos biliares

Los cálculos biliares son una complicación no causada por un bloqueo del vaso. En su lugar, son causados ​​por la descomposición de los glóbulos rojos. Un subproducto de esta descomposición es la bilirrubina. Los niveles altos de bilirrubina pueden llevar a cálculos biliares. Estos también son llamados piedras de pigmento.

  • Síndrome del pecho falciforme

El síndrome del pecho falciforme es un tipo grave de crisis de células falciformes. Causa dolor severo en el pecho y se asocia con síntomas como tos, fiebre, producción de esputo, falta de aliento y niveles bajos de oxígeno en la sangre. Las anomalías observadas en las radiografías de tórax pueden representar neumonía o muerte del tejido pulmonar (infarto pulmonar). El pronóstico a largo plazo para los pacientes que han tenido el síndrome de tórax falciforme es peor que para los que no lo han tenido.

¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes?

Al nacer los bebés son examinados para detectar la enfermedad de células falciformes. La prueba de parto prenatal busca el gen de la célula falciforme en su líquido amniótico.

En niños y adultos, uno o más de los siguientes procedimientos también se pueden usar para diagnosticar la enfermedad de células falciformes.

Historia detallada del paciente

Esta condición a menudo aparece primero como un dolor agudo en las manos y los pies. Los pacientes también pueden tener:

  • Dolor severo en los huesos.
  • Anemia.
  • Ampliación dolorosa del bazo.
  • Problemas de crecimiento.
  • Infecciones respiratorias.
  • Úlceras de las piernas.
  • Problemas del corazón.

Es posible que su médico quiera hacerle una prueba de anemia falciforme si tiene alguno de los síntomas mencionados anteriormente.

Análisis de sangre

Se pueden usar varios análisis de sangre para buscar ACF:

  • Los recuentos sanguíneos pueden revelar un nivel anormal de Hb en el rango de 6 a 8 gramos por decilitro.
  • Las películas de sangre pueden mostrar glóbulos rojos que aparecen como células contraídas irregularmente.
  • Las pruebas de solubilidad falciforme buscan la presencia de Hb S.

Electroforesis Hb

La electroforesis de Hb siempre es necesaria para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de células falciformes. Mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre.

¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?

Hay varios tratamientos diferentes disponibles para ACF:

  • La rehidratación con líquidos intravenosos ayuda a que los glóbulos rojos vuelvan a su estado normal. Es más probable que los glóbulos rojos se deformen y adopten la forma de una hoz si está deshidratado.
  • El tratamiento de infecciones subyacentes o asociadas es una parte importante de la gestión de la crisis, ya que el estrés de una infección puede provocar una enfermedad de células falciformes. Una infección también puede resultar como una complicación de una crisis.
  • Las transfusiones de sangre mejoran el transporte de oxígeno y nutrientes según sea necesario. Los glóbulos rojos empaquetados se extraen de la sangre donada y se administran a los pacientes.
  • El oxígeno suplementario se administra a través de una máscara. Facilita la respiración y mejora los niveles de oxígeno en la sangre.
  • Los analgésicos se usan para aliviar el dolor durante una crisis. Es posible que necesite medicamentos de venta libre o medicamentos fuertes para el dolor con receta médica.
  • (Droxia, Hydrea) ayuda a aumentar la producción de hemoglobina fetal. Puede reducir la cantidad de transfusiones de sangre.
  • Las inmunizaciones pueden ayudar a prevenir infecciones. Los pacientes tienden a tener menor inmunidad.
  • El trasplante de médula ósea se ha utilizado para tratar la anemia de células falciformes. Los niños menores de 16 años que tienen complicaciones graves y un donante compatible son los mejores candidatos.

Cuidados en casa

Hay cosas que puede hacer en casa para ayudar a los síntomas de células falciformes:

  • Use almohadillas térmicas para aliviar el dolor.
  • Tome suplementos de ácido fólico, según lo recomendado por su médico.
  • Coma una cantidad adecuada de frutas, verduras y granos de trigo integral. Si lo hace, puede ayudar a su cuerpo a hacer más glóbulos rojos.
  • Beba más agua para reducir las posibilidades de crisis de células falciformes.
  • Haga ejercicio regularmente y reduzca el estrés para reducir las crisis, también.
  • Póngase en contacto con su médico inmediatamente si cree que tiene algún tipo de infección. El tratamiento temprano de una infección puede prevenir una crisis en toda regla.
  • Los grupos de apoyo también pueden ayudarlo a lidiar con esta condición.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para la enfermedad de células falciformes?

El pronóstico de la enfermedad varía. Algunos pacientes tienen crisis de células falciformes frecuentes y dolorosas. Otros, rara vez tienen ataques.

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria. Hable con un asesor genético si le preocupa que pueda ser portador. Esto puede ayudarlo a comprender posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.

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