pruebas deteccion genetica prenatal

Preguntas frecuentes y respuestas sobre las Pruebas de detección genética prenatal

Sumario

  1. ¿Qué son las pruebas genéticas prenatales?
  2. ¿Qué son los trastornos genéticos?
  3. ¿Cuáles son los dos tipos principales de pruebas genéticas prenatales?
  4. ¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas de cribado genético prenatal?
  5. ¿Qué es el cribado del primer trimestre?
  6. ¿Qué es el cribado del segundo trimestre?
  7. ¿Qué es el cribado combinado del primer y segundo trimestre?
  8. ¿Qué es la prueba de ADN libre de células?
  9. ¿Qué significan los diferentes resultados de las pruebas de cribado prenatal?
  10. ¿Cuál es la precisión de las pruebas de cribado genético prenatal?
  11. ¿Qué debo tener en cuenta a la hora de decidir si me someto a las pruebas genéticas prenatales?

¿Qué son las pruebas genéticas prenatales?

Las pruebas genéticas prenatales proporcionan a los futuros padres información sobre si el feto padece determinados trastornos genéticos.

¿Qué son los trastornos genéticos?

Los trastornos genéticos están causados por cambios en los genes o cromosomas de una persona. La aneuploidía es una condición en la que faltan o sobran cromosomas. En una trisomía, hay un cromosoma de más. En una monosomía, falta un cromosoma. Los trastornos hereditarios están causados por cambios en los genes llamados mutaciones. Los trastornos hereditarios incluyen la anemia de células falciformes, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y muchos otros. En la mayoría de los casos, ambos padres deben ser portadores del mismo gen para tener un hijo afectado.

¿Cuáles son los dos tipos principales de pruebas genéticas prenatales?

Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar trastornos genéticos:

  1. Pruebas de cribado prenatal: Estas pruebas pueden indicar las posibilidades de que el feto tenga una aneuploidía y algunos otros trastornos. 
  2. Pruebas de diagnóstico prenatal: Estas pruebas pueden indicar si el feto tiene realmente ciertos trastornos. Estas pruebas se realizan con células del feto o de la placenta obtenidas mediante amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas (CVS)

Tanto las pruebas de cribado como las de diagnóstico se ofrecen a todas las mujeres embarazadas.

¿Cuáles son los distintos tipos de pruebas de cribado genético prenatal?

Las pruebas de cribado pueden indicar el riesgo de tener un bebé con determinados trastornos. Incluyen el cribado de portadores y las pruebas de cribado genético prenatal:

  • El cribado de portadores se realiza a los padres (o a los que están pensando en serlo) mediante una muestra de sangre o de tejido extraída del interior de la mejilla. Estas pruebas se utilizan para averiguar si una persona es portadora de un gen de determinados trastornos hereditarios. El cribado de portadores puede realizarse antes o durante el embarazo.
  • Las pruebas de cribado genético prenatal de la sangre de la mujer embarazada y los resultados de las ecografías pueden detectar en el feto aneuploidías, defectos del cerebro y la columna vertebral denominados defectos del tubo neural (DTN) y algunos defectos del abdomen, el corazón y los rasgos faciales. Incluyen el cribado en el primer trimestre, el cribado en el segundo trimestre, el cribado combinado en el primer y segundo trimestre, y las pruebas de ADN sin células.

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¿Qué es el cribado del primer trimestre?

El cribado del primer trimestre incluye un análisis de sangre de la embarazada y una ecografía. Ambas pruebas suelen realizarse conjuntamente entre las semanas 10 y 13 de embarazo:

  1. El análisis de sangre mide el nivel de dos sustancias.
  2. La ecografía, llamada detección de la translucencia nucal, mide el grosor de un espacio en la nuca del feto. Una medición anormal significa que hay un mayor riesgo de que el feto tenga el síndrome de Down (trisomía 21) u otro tipo de aneuploidía. También está relacionado con defectos físicos del corazón, la pared abdominal y el esqueleto.

¿Qué es el cribado del segundo trimestre?

El cribado del segundo trimestre incluye las siguientes pruebas:

  1. El análisis de sangre "cuádruple" mide los niveles de cuatro sustancias diferentes en la sangre. La prueba cuádruple detecta el síndrome de Down, el síndrome de Edwards (trisomía 18) y los DTN. Se realiza entre las semanas 15 y 22 de embarazo.
  2. Una ecografía realizada entre las semanas 18 y 22 de embarazo comprueba si hay defectos físicos importantes en el cerebro y la columna vertebral, los rasgos faciales, el abdomen, el corazón y las extremidades.

¿Qué es el cribado combinado del primer y segundo trimestre?

Los resultados de las pruebas del primer y segundo trimestre pueden combinarse de varias maneras. Los resultados de las pruebas combinadas son más precisos que los de una sola prueba. Si eliges el cribado combinado, ten en cuenta que los resultados definitivos no suelen estar disponibles hasta el segundo trimestre.

¿Qué es la prueba de ADN libre de células?

El ADN libre de células es la pequeña cantidad de ADN que se libera de la placenta al torrente sanguíneo de la mujer embarazada. El ADN libre de células de una muestra de sangre de la mujer puede servir para detectar el síndrome de Down, el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards y problemas con el número de cromosomas sexuales. Esta prueba puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo. Los resultados tardan aproximadamente una semana. Un resultado positivo de la prueba de ADN libre de células debe ir seguido de una prueba de diagnóstico con amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas.

¿Qué significan los diferentes resultados de las pruebas de cribado prenatal?

Los resultados de las pruebas de cribado de aneuploidía en sangre se comunican como el nivel de riesgo de que el trastorno pueda estar presente:

Un resultado positivo en la prueba de cribado de aneuploidía significa que el feto tiene un mayor riesgo de padecer el trastorno en comparación con la población general. No significa que el feto tenga definitivamente la enfermedad.

Un resultado negativo significa que su feto tiene un riesgo menor de padecer el trastorno en comparación con la población general. No descarta la posibilidad de que el feto padezca el trastorno.

Todas las mujeres embarazadas tienen la opción de someterse a pruebas diagnósticas con la CVS o la amniocentesis para obtener un resultado más definitivo. Tu obstetra u otro profesional sanitario, como un asesor genético, te explicará el significado de los resultados de la prueba de cribado y te ayudará a decidir los siguientes pasos.

¿Cuál es la precisión de las pruebas de cribado genético prenatal?

Con cualquier tipo de prueba, existe la posibilidad de obtener resultados falsos positivos y falsos negativos. Un resultado de una prueba de cribado que muestra que hay un problema cuando no lo hay se denomina resultado falso positivo. Un resultado de la prueba de cribado que muestra que no hay ningún problema cuando sí lo hay se denomina resultado falso negativo. El médico puede darte información sobre los índices de falsos positivos y falsos negativos de cada prueba.

¿Qué debo tener en cuenta a la hora de decidir si me hago las pruebas genéticas prenatales?

La decisión de someterse a una prueba prenatal es tuya. Tus creencias y valores personales son factores importantes en la decisión sobre las pruebas prenatales.

Puede ser útil pensar en cómo utilizarías los resultados de las pruebas de cribado prenatal en el cuidado de tu embarazo. Recuerda que una prueba de cribado positiva sólo indica que tienes un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down u otra aneuploidía. Si deseas conocer un resultado más seguro, debes realizar una prueba de diagnóstico. Algunos padres quieren saber de antemano si su bebé nacerá con un trastorno genético. Este conocimiento da a los padres tiempo para informarse sobre el trastorno y planificar los cuidados médicos que pueda necesitar el niño. Algunos padres pueden decidir interrumpir el embarazo en determinadas situaciones.

Otros padres no quieren conocer esta información antes de que nazca el niño. En este caso, pueden decidir no someterse a pruebas diagnósticas de seguimiento si el resultado de una prueba de cribado es positivo. O puedes decidir no someterte a ninguna prueba. No hay una respuesta correcta o incorrecta.

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