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trisomía 18

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una condición genética rara pero grave que causa una amplia gama de problemas médicos graves.

Lamentablemente, la mayoría de los bebés con síndrome de Edwards morirán antes o poco después de nacer.

Algunos bebés con tipos menos severos de síndrome de Edwards, como la trisomía parcial 18, sobreviven más de un año y, muy raramente, hasta la edad adulta. Pero es probable que tengan discapacidades físicas y mentales graves.

Causa del síndrome de Edwards

Cada célula de su cuerpo normalmente contiene 23 pares de cromosomas, que llevan los genes que hereda de sus padres. Pero un bebé con síndrome de Edwards tiene tres copias del cromosoma número 18, en lugar de dos.

La presencia de este cromosoma extra en las células altera gravemente el desarrollo normal.

El síndrome de Edwards rara vez se hereda y no se debe a nada que hayan hecho los padres. El desarrollo de tres copias del cromosoma 18 generalmente ocurre al azar durante la formación del óvulo o el esperma.

Como esto sucede al azar, es extremadamente improbable que los padres tengan más de un embarazo afectado por el síndrome de Edwards. Sin embargo, la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Edwards aumenta a medida que la edad de la madre aumenta.

Trisomía 18 mosaico

La trisomía 18 en mosaico puede ser una forma menos grave del síndrome de Edwards, ya que sólo algunas de las células tienen la copia adicional del cromosoma 18, en lugar de cada célula.

La gravedad del bebé depende de la cantidad y el tipo de células que tienen el cromosoma adicional. Algunos bebés solo pueden verse levemente afectados, mientras que otros pueden estar severamente discapacitados.

Alrededor de siete de cada 10 bebés nacidos con trisomía en mosaico vivirán por lo menos un año y, en casos raros, pueden sobrevivir hasta la edad adulta temprana.

Trisomía parcial 18

En la trisomía 18 parcial, solo una sección del cromosoma 18 adicional está presente en las células, en lugar de la totalidad del cromosoma 18 adicional.

Este tipo de síndrome de Edwards es más probable si uno de los padres tiene una alteración menor en sus cromosomas, por lo que a menudo se solicitan muestras de sangre de ambos padres para verificar esto y ayudarlos a comprender los riesgos de futuros embarazos.

La gravedad del bebé afectado dependerá de qué parte del cromosoma 18 esté presente en las células.

Síntomas del síndrome de Edwards

Los bebés con síndrome de Edwards pueden tener una amplia gama de problemas diferentes.

Los signos físicos del síndrome de Edwards incluyen:

  • Bajo peso al nacer.
  • Cabeza pequeña, de forma anormal.
  • Mandíbula y boca pequeñas.
  • Dedos largos que se superponen, con pulgares poco desarrollados y puños cerrados.
  • Orejas bajas.
  • Pies lisos con suelas redondeadas.
  • Labio y paladar hendido.
  • Un exomphalos (donde los intestinos se mantienen en un saco fuera de la barriga).

Los bebés con síndrome de Edwards también suelen tener:

  • Problemas cardiacos y renales.
  • Problemas de alimentación - conduciendo a un crecimiento pobre.
  • Problemas respiratorios.
  • Hernias en la pared de su estómago (donde los tejidos internos atraviesan una debilidad en la pared muscular).
  • Anomalías óseas, como la columna vertebral curvada.
  • Infecciones frecuentes de los pulmones y del sistema urinario.
  • Severa discapacidad de aprendizaje.

Diagnóstico del síndrome de Edwards

  • Durante el embarazo

A las mujeres embarazadas se les ofrece la prueba de detección del síndrome de Edwards entre las 10 y 14 semanas de embarazo para evaluar las posibilidades de que su bebé tenga la enfermedad.

Esta prueba de detección se conoce como prueba combinada y también evalúa el síndrome de Down y el síndrome de Patau.

Durante la prueba combinada, se le realizará una prueba de sangre y una ecografía especial donde se mide el líquido en la parte posterior del cuello del bebé (translucencia nucal).

Si la prueba combinada muestra que tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Edwards, se le ofrecerá una prueba de diagnóstico para determinar con certeza si su bebé tiene la enfermedad.

Esto implica analizar una muestra de las células de su bebé para verificar si tienen una copia adicional del cromosoma 18.

Existen dos formas diferentes de obtener esta muestra de células: la muestra de vellosidades coriónicas, que recolecta una muestra de la placenta, o la amniocentesis, que recolecta una muestra del líquido amniótico alrededor de su bebé.

Estas son pruebas invasivas que tienen un riesgo de causar un aborto espontáneo. Su médico discutirá estos riesgos con usted.

Más adelante en el embarazo, generalmente cuando está embarazada de 18 a 21 semanas, también se le ofrecerá una exploración que busca anomalías físicas, conocidas como anomalías congénitas.

También se ha desarrollado una prueba más nueva que se puede realizar tomando una muestra de sangre de la madre, entre las 10 y 12 semanas, y analizando el ADN del bebé que se encuentra dentro de la misma. Esto se conoce como "pruebas prenatales no.

  • Después del nacimiento

Si los médicos creen que un bebé tiene el síndrome de Edwards cuando nace, le extraerán una muestra de sangre. Esto se examinará para ver si las células del bebé tienen copias adicionales del cromosoma 18.

Tratamiento del síndrome de Edwards

No existe cura para el síndrome de Edwards y los síntomas pueden ser muy difíciles de controlar. Es probable que necesite la ayuda de una amplia gama de profesionales de la salud.

El tratamiento se centrará en problemas que pongan en peligro la vida de inmediato, como infecciones y problemas cardíacos. Es posible que su hijo también deba ser alimentado a través de un tubo de alimentación, ya que la alimentación suele ser un problema.

Si las anomalías en las extremidades afectan los movimientos de su hijo a medida que envejecen, pueden beneficiarse de un tratamiento de apoyo, como la fisioterapia y la terapia ocupacional.

Dependiendo de los problemas específicos de su hijo, es posible que necesiten atención especializada en un hospital o en un centro de cuidados paliativos, o que pueda cuidarlos en casa con el apoyo adecuado.

Consejos para cuidadores

Cuidar a un niño con síndrome de Edwards es un desafío mental y físico. La mayoría de los cuidadores necesitarán apoyo social y psicológico.