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¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que ocasiona una discapacidad intelectual grave. Afecta a uno de cada 12,000 a 20,000 niños y representa el 6% de los niños con discapacidad mental grave que también tienen epilepsia.

Síntomas y características

Los niños con esta afección a menudo muestran un retraso en el desarrollo que se vuelve evidente a los 6-12 meses, y el progreso se clasifica con retraso severo del desarrollo. Los síntomas incluyen; ataxia con extremidades temblorosas, lenguaje expresivo deteriorado y un temperamento hiperactivo con apariencia feliz, con déficit de atención, risas y trastornos del sueño.

Alguna vez se lo conoció como "síndrome de la marioneta feliz". Es notable que las características del síndrome son usualmente aparentes solo después del primer año. Otros síntomas del síndrome de Angelman incluyen:

  • Microcefalia.
  • Cuello plano.
  • Piel pálida y cabello rubio.
  • Dientes muy espaciados, anchos y boca grande.
  • Protrusión de la lengua.
  • Escoliosis.
  • Estreñimiento.
  • Dificultades de alimentación.
  • Problemas visuales.
  • Crisis epilépticas.
  • Trastornos del sueño.

Base genética del síndrome de Angelman

La enfermedad es el resultado de la falta de un gen UBE3A en el cromosoma 15q. En más del 70% de los pacientes se debe a deleciones maternas de 15q11-13, que también produce la forma más grave del síndrome. Otras formas del síndrome se deben a la disomía uniparental, a las mutaciones del centro de impresión y a las mutaciones UBE3A. Este gen es parte de un grupo de genes que codifican las subunidades del receptor GABA. Alrededor del 20% no muestra mutación detectable.

Diagnóstico y tratamiento síndrome de Angelman

El diagnóstico se basa en las características físicas y de desarrollo, los cambios de EEG, especialmente las ondas de pico lento de gran amplitud y las pruebas genéticas. La prueba de metilación del ADN detecta la condición en aproximadamente el 80% de los pacientes.

El tratamiento implica el control de las convulsiones con medicamentos. Otros componentes de la terapia incluyen fisioterapia, terapia del habla y educación especial, que son necesarios para mejorar las habilidades físicas y mentales del paciente, y prevenir la escoliosis y la inmovilidad.

El consejo genético es necesario para evaluar el riesgo para los hermanos u otros miembros de la familia extendida. El riesgo de la afección es más del 50% cuando el mecanismo se produce a través de mutaciones UBE3A, pero mucho menos con otros mecanismos de pérdida cromosómica.

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