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síndrome noonan

¿Qué es el Síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es una condición genética que generalmente incluye anomalías cardíacas y rasgos faciales característicos. Alrededor de un tercio de los niños afectados tienen discapacidad intelectual leve. El síndrome de Noonan varía de relativamente leve a grave. Las características físicas no siempre son obvias y pueden ser difíciles de identificar en individuos con rasgos más sutiles.

Las estimaciones varían, pero se cree que afecta a uno de cada 2500 niños, afectando igualmente a ambos géneros. Se sabe que los cambios genéticos en varios genes causan el síndrome de Noonan, pero el diagnóstico generalmente se establece en función de las características clínicas.

Actualmente no existe cura, pero los síntomas del síndrome de Noonan se pueden controlar médicamente. El equipo de atención médica de su hijo coordinará varias estrategias de manejo para diferentes síntomas. Estos pueden incluir monitoreo cardíaco para detectar irregularidades cardíacas, medicamentos para la coagulación de la sangre e intervenciones educativas y del habla para cualquier dificultad de aprendizaje que puedan experimentar.

Efectos del síndrome de Noonan

Las partes del cuerpo típicamente afectadas por el síndrome de Noonan incluyen:

  • Corazón.
  • Rasgos faciales.
  • Sistema musculo esquelético.
  • Riñones, bazo, genitales e hígado.

Condiciones cardíacas asociadas

Alrededor del 65 por ciento de los niños con síndrome de Noonan tienen anomalías cardíacas. Los más comunes incluyen:

  • Estenosis de la válvula pulmonar: la válvula pulmonar permite que la sangre con contenido reducido de oxígeno (sangre desoxigenada) salga del corazón y vaya a los pulmones. La estenosis de la válvula pulmonar ocurre cuando la válvula pulmonar es más estrecha de lo habitual.
  • Miocardiopatía hipertrófica: engrosamiento de los músculos del corazón.
  • Defecto del tabique auricular: un orificio entre las dos cavidades superiores del corazón (aurículas).
  • Defecto del tabique ventricular: un orificio entre las dos cavidades inferiores del corazón (ventrículos).

Rasgos faciales característicos

Algunos rasgos faciales son característicos del síndrome de Noonan. La forma en que estas características se expresan en niños con síndrome de Noonan varía de un niño a otro y puede cambiar con la edad. Las características pueden incluir:

  • Párpados pesados ​​o encapuchados que pueden interferir con la visión (ptosis).
  • Ojos inclinados hacia abajo con un pliegue adicional de piel en cada esquina interior.
  • Ojos muy separados (hipertelorismo) con un puente aplanado de la nariz.
  • Ojos azules o verde azulados brillantes.
  • Cejas fuertemente arqueadas (en forma de diamante).
  • Orejas bajas, inclinadas hacia atrás para que los lóbulos apunten más de lo habitual.
  • Cabello grueso y rizado.
  • Cuello corto con pliegues de piel adicionales en la parte posterior del cuello; esto hace que el cuello se vea más ancho cuando se ve desde atrás.

Condiciones musculo esqueléticas asociadas

Algunas posibles anomalías del sistema musculo esquelético incluyen:

  • Baja estatura: aunque el peso al nacer suele ser promedio, los niños con síndrome de Noonan suelen ser más bajos de lo esperado para su edad. Como adultos, las personas con síndrome de Noonan a menudo son bajas: los hombres tienen un promedio de 165 cm y las mujeres de 152 cm de altura.
  • Tono muscular bajo y coordinación deteriorada.
  • Esternón de forma inusual: puede estar hundido o elevado.
  • Curvatura de la columna (escoliosis).

Enfermedades asociadas de riñón, bazo, genitales e hígado

El síndrome de Noonan también puede afectar los riñones, el bazo, los genitales y el hígado:

  • La pubertad puede retrasarse tanto en hombres como en mujeres.
  • Las mujeres son normalmente fértiles, sin embargo, hasta el 80 por ciento de los hombres pueden tener fertilidad reducida debido a la producción de esperma deficiente, testículos no descendidos o disfunción testicular.
  • Aproximadamente del 25 al 50 por ciento de las personas con síndrome de Noonan pueden desarrollar un hígado o bazo agrandado.
  • Menos del 10 por ciento de las personas con síndrome de Noonan desarrollarán problemas renales leves.

Otros problemas asociados con el síndrome de Noonan

Dependiendo de la gravedad, otros problemas experimentados por las personas con síndrome de Noonan pueden incluir:

  • Problemas oculares, incluyendo entrecerrar los ojos y miopía
  • Los bebés pueden tener problemas de alimentación y pueden vomitar fácilmente
  • Problemas de audición.
  • Retraso en alcanzar hitos del desarrollo, como sentarse sin ayuda y caminar.
  • Piel fácilmente magullada y susceptibilidad a hemorragias nasales.
  • Resistencia reducida a la infección.
  • Problemas dentales, incluido falta de piezas dentales.
  • Mayor riesgo de convulsiones.
  • Testículos no descendidos en varones.
  • Disminución de la fertilidad en hombres que han tenido testículos no descendidos.
  • Pubertad tardía.

Causas del síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una condición genética causada por un cambio en uno de al menos siete genes diferentes. Las pruebas genéticas han demostrado que un cambio en el gen PTPN11 causa el síndrome de Noonan en aproximadamente el 50 por ciento de las personas afectadas.

Alguna vez se creyó que la mayoría de los casos del síndrome de Noonan eran esporádicos, lo que significa que el gen del niño cambió espontáneamente. Sin embargo, los investigadores ahora sospechan que el síndrome de Noonan se hereda en hasta el 75 por ciento de los casos.

El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que el gen (y la condición) pueden transmitirse de padres a hijos. Cada hijo de un padre que porta el gen tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen y desarrollar la afección.

Diagnóstico del síndrome de Noonan

El diagnóstico generalmente se hace al observar la presencia de las características típicas del síndrome de Noonan y descartar otras posibles causas, como el trastorno del espectro alcohólico fetal, la neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de Turner.

Las pruebas genéticas están disponibles para el síndrome de Noonan y las opciones se pueden discutir con su profesional de la salud.

Tratamiento para el síndrome de Noonan

Actualmente no hay cura para el síndrome de Noonan. El tratamiento y el tratamiento de la condición tienen como objetivo aliviar algunos de los problemas asociados. Si su hijo ha sido diagnosticado con el síndrome de Noonan, su tratamiento puede incluir:

  • Para una irregularidad cardíaca leve, puede ser suficiente monitorear cuidadosamente a su hijo de forma ambulatoria.
  • Corrección quirúrgica de cualquier anomalía estructural grave del corazón.
  • Si la alimentación es un problema, su bebé puede ser alimentado por sonda nasogástrica (una sonda enroscada en la nariz, bajando por el esófago y hacia el estómago).
  • Gafas para corregir la miopía.
  • Inyecciones regulares de hormona de crecimiento, para ayudar a su hijo a alcanzar una estatura más cercana a la típica para su edad.
  • Corrección quirúrgica de testículos no descendidos (orquidopexia).
  • Medicamento anticonvulsivo: si su hijo experimenta convulsiones.
  • Terapia del lenguaje.
  • Educación especial: esto es necesario para aproximadamente el 10 por ciento de los niños con síndrome de Noonan.
  • Manejo del comportamiento - si corresponde.
  • Tratamiento para manejar problemas leves de coagulación de la sangre.
  • Tratamiento dental y de ortodoncia.

***El contenido de este sitio web es solo para fines informativos, es de carácter general y no está destinado a diagnosticar, tratar, curar o prevenir ninguna enfermedad, y no constituye asesoramiento profesional. La información en este sitio web no debe considerarse completa y no cubre todas las enfermedades, dolencias, condiciones físicas o su tratamiento. Debe consultar con su médico antes de comenzar cualquier programa de ejercicios, pérdida de peso o atención médica y / o cualquiera de los tratamientos de belleza.