síndrome rett

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es una afección grave del sistema nervioso. Casi solo se ve en las mujeres, y afecta todo el movimiento del cuerpo.

El síndrome de Rett puede causar problemas del habla (como incapacidad para aprender a hablar o pérdida del habla), dificultad para caminar o pérdida de la capacidad de caminar y pérdida del uso intencional de las manos.

Las mujeres con síndrome de Rett necesitan una variedad de terapias para ayudarlas con el movimiento y la comunicación.

¿Qué causa el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es causado por un cambio en el gen MECP2 que se cree que interrumpe la función normal de las neuronas y otras células en el cerebro. En la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares de la afección y el cambio genético surge al azar en un individuo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

Hay dos tipos generales de síndrome de Rett:

  • Síndrome de Rett "típico" (o "clásico").
  • Síndrome de Rett "atípico" (o "variante").

Diagnóstico del síndrome de Rett típico

Un diagnóstico del síndrome de Rett típico requiere cinco síntomas de disminución:

  • Un período de regresión (volver a un estado menos desarrollado) durante los primeros cinco años de vida, seguido de recuperación o estabilización.
  • Pérdida parcial o completa de habilidades manuales intencionales (movimientos manuales de la mano como agarrar, sostener o autoalimentarse).
  • Pérdida parcial o completa de las habilidades del lenguaje (habla).
  • Anomalías en la marcha, como una marcha inestable o la incapacidad para caminar.
  • Movimientos repetitivos de las manos, como retorcerse las manos o apretarlas, aplaudir o golpear, lavarse las manos o frotarse las manos.

Diagnóstico del síndrome de Rett atípico

Un diagnóstico de síndrome de Rett atípico requiere un período de regresión (volver a un estado menos desarrollado) durante los primeros cinco años de vida, seguido de recuperación o estabilización, y al menos dos de los otros cuatro síntomas para el diagnóstico del síndrome de Rett típico. Otros factores de diagnóstico atípicos incluyen:

  • Trastornos respiratorios mientras se está despierto.
  • Bruxismo (rechinar los dientes).
  • Respuesta disminuida al dolor.
  • Trastornos del sueño.
  • Comunicación ocular intensa ("señalar con el ojo").
  • Tono muscular anormal.
  • Retraso del crecimiento.
  • Manos y pies pequeños.
  • Manos o pies fríos o azulados.
  • Escoliosis (curvatura de la columna) o cifosis.

Pruebas genéticas para el síndrome de Rett

Una prueba genética que revela un cambio en el gen MECP2 se utiliza para confirmar un diagnóstico que ya ha sido determinado o que un profesional médico ya sospecha. La prueba genética por sí sola no es suficiente para confirmar el síndrome de Rett, ya que este cambio en el gen MECP2 también se observa en otras afecciones.

Etapas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett tiene cuatro etapas:

  • Etapa 1 - inicio temprano - entre las edades de 6 y 18 meses, el desarrollo se ralentiza, es posible que no se cumplan los hitos del desarrollo.
  • Etapa 2: fase destructiva rápida (regresión): pérdida de las habilidades adquiridas (como la pérdida de las habilidades manuales intencionales y las habilidades para hablar y caminar). Esta etapa generalmente ocurre entre la edad de uno y cuatro años. Pueden aparecer otros síntomas del síndrome de Rett.
  • Etapa 3 - etapa de meseta - las habilidades se estabilizan; La intensidad de los síntomas puede disminuir. Esta etapa puede durar años.
  • Etapa 4 - deterioro motor tardío (pérdida de movimiento) - comienza entre los cinco y los 25 años de edad, puede durar décadas, pero puede no ocurrir en todos los individuos. Implica movimiento reducido, debilidad muscular y rigidez articular.

Tratamiento para el síndrome de Rett

No existe cura para el síndrome de Rett, pero la terapia puede ayudar a retrasar el progreso de la pérdida de movimiento. Las terapias incluyen:

  • Fisioterapia para prevenir deformidades de las articulaciones y mejorar el movimiento.
  • Terapia ocupacional para mejorar el uso de las manos.
  • Terapia musical.
  • Hidroterapia (ejercicio en agua).
  • Otras actividades de enriquecimiento ambiental.

Comunicación con un niño con síndrome de Rett

Los niños con síndrome de Rett tienen un gran deseo de comunicarse. Los métodos de comunicación pueden incluir:

  • Contacto.
  • fotos y cartas.
  • Tableros de palabras.
  • Mirada a través del uso de dispositivos informáticos como IPad.
  • Dispositivos de salida de voz con interruptor.

Educación para un niño con síndrome de Rett

La mayoría de los niños con síndrome de Rett asisten a escuelas especializadas. Necesitan:

  • Exposición temprana a juguetes y música.
  • Actividades apropiadas para la edad y el desarrollo.
  • Un ambiente escolar que proporcione una fuerte motivación.

Asesoramiento genético y síndrome de Rett

Si a tu hijo le han diagnosticado el síndrome de Rett, puede ser útil hablar con un asesor genético. Los asesores genéticos son profesionales de la salud calificados en asesoría y genética. Además de brindar apoyo emocional, pueden ayudar a comprender el síndrome de Rett y sus causas, cómo se hereda y qué significa un diagnóstico para la salud y el desarrollo de tu hijo. Los asesores genéticos están capacitados para proporcionar información y apoyo que sea sensible a las circunstancias, cultura y creencias familiares.

***El contenido de este sitio web es solo para fines informativos, es de carácter general y no está destinado a diagnosticar, tratar, curar o prevenir ninguna enfermedad, y no constituye asesoramiento profesional. La información en este sitio web no debe considerarse completa y no cubre todas las enfermedades, dolencias, condiciones físicas o su tratamiento. Debe consultar con su médico antes de comenzar cualquier programa de ejercicios, pérdida de peso o atención médica y / o cualquiera de los tratamientos de belleza.

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