sindrome x fragil

Enfermedades raras - ¿En que consiste el síndrome de X Frágil?

El síndrome de X frágil es una afección genética que heredan algunos bebés. Es la causa más común, después del síndrome de Down, de discapacidad intelectual heredada. Recibe su nombre del cromosoma X: 1 de los 2 cromosomas que determinan nuestro género. Los cromosomas llevan nuestro ADN, el químico que tiene la información de nuestras características. Algunas veces, el cromosoma X desarrolla un fallo: su ADN cambia o muta.

El síndrome de X frágil es más común y más severo en hombres que en mujeres. Los hombres tienen un cromosoma X y una Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que una falla en uno puede ser poco notorio.

Síntomas del síndrome de X frágil

Algunas personas con X frágil tienen muy pocos problemas, mientras que otras tienen problemas importantes. Los principales síntomas de X frágil son:

  • Retraso en el habla y el lenguaje.
  • Discapacidad intelectual y dificultad de aprendizaje.
  • Ansiedad y problemas relacionados, como el trastorno obsesivo-compulsivo.
  • Problemas con la coordinación.
  • Características físicas tales como tono muscular bajo o un soplo cardíaco.
  • Problemas emocionales, timidez, agresión y cambios de humor
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad o trastorno del espectro autista.
  • Las mujeres con X frágil o que portan el gen pueden tener menopausia temprana.
  • Los portadores masculinos (y ocasionalmente las mujeres) pueden experimentar el síndrome de temblor de X frágil. Los síntomas son similares en algunos aspectos a los de la enfermedad de Parkinson.

¿Se puede detectar el síndrome de X frágil durante el embarazo?

Sí. Si tiene un historial familiar de X frágil, puede hacerse la prueba antes de quedar embarazada para ver si estás en riesgo de transmitir el cromosoma X mutado al bebé. Es decir, para ver si eres portadora.

Si eres portadora, te pueden hacer la prueba durante el embarazo con una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas.

Si tienes un niño de cualquier edad con síntomas de X frágil, el médico puede solicitar una prueba de ADN para ver si tiene la enfermedad.

¿Qué pasa si mi hijo tiene síndrome X frágil?

No hay cura para este síndrome, pero hay tratamientos efectivos. Puedes ayudar a tu hijo a alcanzar su potencial al obtener ayuda lo antes posible después del diagnóstico. Esto se llama intervención temprana. Un equipo de diferentes especialistas trabaja en conjunto para cuidar las necesidades educativas, conductuales y médicas de tu hijo. Este equipo también puede incluir un psicólogo para ayudar a la familia a superar algunas de las dificultades de vivir con una persona con una discapacidad.

Para más información:

Federación Española del Síndrome X Frágil

Plaza Carballo, 8 - 10º - 3
28029 – Madrid

Teléfono: 91 7398040 / 629 964478

E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

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