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fenilcetonuria

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario poco frecuente pero potencialmente grave.

Nuestros cuerpos descomponen las proteínas en alimentos como la carne y el pescado en aminoácidos, que son los "bloques de construcción" de las proteínas.

Estos aminoácidos se utilizan para hacer nuestras propias proteínas. Todos los aminoácidos que no son necesarios se descomponen más y se eliminan del cuerpo.

Las personas con PKU no pueden descomponer el aminoácido fenilalanina, que luego se acumula en la sangre y el cerebro. Esto puede conducir a daño cerebral.

Diagnosticando PKU

Alrededor de los 5 días de edad, a los bebés se les ofrece un examen de detección de manchas en la sangre para verificar si tienen PKU o una serie de otras afecciones. Esto implica pinchar el talón de su bebé para recolectar gotas de sangre para analizar.

Si se confirma la PKU, el tratamiento se administrará de inmediato para reducir el riesgo de complicaciones graves. El tratamiento incluye una dieta especial y análisis de sangre regulares.

Con el diagnóstico temprano y el tratamiento correcto, la mayoría de los niños con PKU pueden llevar una vida saludable.

Síntomas de la PKU

La PKU no suele causar ningún síntoma si el tratamiento se inicia de manera temprana.

Sin tratamiento, la PKU puede dañar el cerebro y el sistema nervioso, lo que puede llevar a problemas de aprendizaje.

Otros síntomas de la PKU no tratada incluyen:

  • Dificultades de comportamiento, como rabietas frecuentes y episodios de autolesión.
  • Piel, cabello y ojos más claros que los hermanos sin la afección (la fenilalanina participa en la producción de melanina del cuerpo, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello).
  • Eczema.
  • Vómitos recurrentes.
  • Movimientos bruscos en brazos y piernas.
  • Temblores.
  • Epilepsia.
  • Olor a humedad en el aliento, la piel y la orina.

Tratamiento de la PKU

  • Dieta

El principal tratamiento para la PKU es una dieta baja en proteínas que evite por completo los alimentos ricos en proteínas (como la carne, los huevos y los productos lácteos) y controla la ingesta de muchos otros alimentos, como las papas y los cereales.

Además, las personas con PKU deben tomar un suplemento de aminoácidos para asegurarse de que están obteniendo todos los nutrientes necesarios para un crecimiento normal y una buena salud.

También hay una serie de versiones especialmente bajas en proteínas especialmente diseñadas de productos populares (como harina, arroz y pasta) diseñados específicamente para personas con PKU y condiciones relacionadas para incorporar en sus dietas. Muchos de estos están disponibles con receta médica.

Si se confirma un nivel alto de fenilalanina, un bebé comenzará inmediatamente con una dieta baja en proteínas y suplementos de aminoácidos.

Los niveles de fenilalanina en la sangre se controlan regularmente recolectando sangre de un pinchazo y enviándola a un laboratorio.

El nutricionista elaborará un plan de dieta detallado para su hijo que puede ser revisado a medida que su hijo crezca y sus necesidades cambien.

Mientras una persona con PKU se adhiera a una dieta baja en proteínas durante la infancia y sus niveles de fenilalanina permanezcan dentro de ciertos límites, permanecerán sanos y su inteligencia natural no se verá afectada.

  • Aspartamo

Las personas con PKU también deben evitar los productos alimenticios que contienen aspartamo, ya que se convierten en fenilalanina en el cuerpo.

Todos los productos alimenticios que contienen aspartamo o un producto relacionado deben estar claramente etiquetados.

También hay medicamentos que contienen aspartamo, como los remedios para el resfriado y la gripe de algunos niños.

Es un requisito legal que cualquier medicamento que contenga aspartamo lo incluya en el folleto de información para el paciente que viene con el medicamento.

  • Análisis de sangre regulares

Un niño con fenilcetonuria necesitará exámenes de sangre regulares para medir los niveles de fenilalanina en su sangre y evaluar cómo está respondiendo al tratamiento.

Se recomienda que los niños con fenilcetonuria:

  • Se hagan un análisis de sangre a los 6 meses de edad o menos una vez por semana.
  • Entre los 6 meses y los 4 años de edad, se les realizará un análisis de sangre una vez cada 2 semanas.
  • Más de 4 años de edad deben hacerse un análisis de sangre una vez al mes.

Por lo general, una persona con PKU necesitará realizarse análisis de sangre periódicos durante toda su vida.

Cómo se hereda la PKU

La causa genética (mutación) responsable de la PKU es transmitida por los padres, que generalmente son portadores y no tienen ningún síntoma de la afección.

La forma en que se transmite esta mutación se conoce como herencia autosómica recesiva. Esto significa que un bebé necesita recibir 2 copias del gen mutado para desarrollar la condición: 1 de su madre y 1 de su padre.

Si el bebé solo recibe 1 gen afectado, solo será un portador de PKU.

Si usted es portador del gen alterado y tiene un bebé con un compañero/a que también es portador, su bebé tiene:

  • Un 25% de probabilidad de heredar la condición.
  • Un 50% de probabilidad de ser portador de PKU.
  • Un 25% de probabilidad de recibir un par de genes normales.

Adultos con PKU

Muchos adultos con PKU descubren que funcionan mejor con una dieta baja en proteínas. El consejo actual es que las personas con PKU sigan una dieta baja en proteínas de por vida.

A diferencia de los niños pequeños, todavía no hay evidencia de que los niveles altos de fenilalanina causen daño cerebral permanente en adultos con PKU.

Algunos adultos con PKU pueden tener niveles más altos de fenilalanina porque les resulta difícil seguir la dieta baja en proteínas o han regresado a una dieta normal.

Como resultado, pueden encontrar que no funcionan tan bien. Por ejemplo, pueden perder concentración o tener un tiempo de reacción más lento.

Estos efectos adversos generalmente pueden revertirse volviendo a una dieta más estricta para bajar los niveles de fenilalanina nuevamente.

Cualquier persona que haya regresado a una dieta normal aún debe ser apoyada por sus médicos y tener un seguimiento regular para monitorear su condición por cualquier complicación que pueda surgir.

Para las mujeres con PKU, es esencial que vuelvan a una dieta estricta si están considerando quedarse embarazadas, ya que los niveles altos de fenilalanina pueden dañar al bebé nonato.

PKU y embarazo

Las mujeres con PKU deben tener especial cuidado durante el embarazo, ya que los niveles altos de fenilalanina pueden dañar al feto.

Siempre que los niveles de fenilalanina se controlen estrictamente durante el embarazo, se pueden evitar los problemas y no hay ninguna razón por la que una mujer con PKU no pueda tener un bebé normal y saludable.

Se recomienda que todas las mujeres con PKU planifiquen sus embarazos con cuidado. Debe seguir una dieta estricta y controlar su sangre dos veces por semana antes de quedar embarazada.

Es mejor tratar de concebir una vez que los niveles de fenilalanina están dentro del rango objetivo para el embarazo.

Durante el embarazo, se le pedirá que proporcione muestras de sangre 3 veces a la semana y estará en contacto frecuente con su dietista.

Tan pronto como nazca su bebé, no hay razón por la cual no pueda amamantar a su bebé.

Comuníquese con los médicos y dietistas de la PKU lo antes posible si se queda embarazada cuando sus niveles de fenilalanina no se controlan adecuadamente.

Si sus niveles de fenilalanina se pueden controlar dentro de las primeras semanas de su embarazo, el riesgo de daño para el bebé debe ser pequeño. Pero su embarazo tendrá que ser monitoreado muy cuidadosamente.

***El contenido de este sitio web es solo para fines informativos, es de carácter general y no está destinado a diagnosticar, tratar, curar o prevenir ninguna enfermedad, y no constituye asesoramiento profesional. La información en este sitio web no debe considerarse completa y no cubre todas las enfermedades, dolencias, condiciones físicas o su tratamiento. Debe consultar con su médico antes de comenzar cualquier programa de ejercicios, pérdida de peso o atención médica y / o cualquiera de los tratamientos de belleza.