¬ŅC√≥mo se diagn√≥stica la enfermedad fenilcetonuria?

¬ŅQu√© es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario poco frecuente pero potencialmente grave.

Nuestros cuerpos descomponen las proteínas en alimentos como la carne y el pescado en aminoácidos, que son los "bloques de construcción" de las proteínas.

Estos aminoácidos se utilizan para hacer nuestras propias proteínas. Todos los aminoácidos que no son necesarios se descomponen más y se eliminan del cuerpo.

Las personas con PKU no pueden descomponer el amino√°cido fenilalanina, que luego se acumula en la sangre y el cerebro. Esto puede conducir a da√Īo cerebral.

Diagnosticando fenilcetonuria - PKU

Alrededor de los 5 días de edad, a los bebés se les ofrece un examen de detección de manchas en la sangre para verificar si tienen PKU o una serie de otras afecciones. Esto implica pinchar el talón del bebé para recolectar gotas de sangre para analizar.

Si se confirma la PKU, el tratamiento se administrar√° de inmediato para reducir el riesgo de complicaciones graves. El tratamiento incluye una dieta especial y an√°lisis de sangre regulares.

Con el diagn√≥stico temprano y el tratamiento correcto, la mayor√≠a de los ni√Īos con PKU pueden llevar una vida saludable.

Síntomas de fenilcetonuria - PKU

La PKU no suele causar ning√ļn s√≠ntoma si el tratamiento se inicia de manera temprana.

Sin tratamiento, la PKU puede da√Īar el cerebro y el sistema nervioso, lo que puede llevar a problemas de aprendizaje.

Otros síntomas de la PKU no tratada incluyen:

  • Dificultades de comportamiento, como rabietas frecuentes y episodios de autolesi√≥n.
  • Piel, cabello y ojos m√°s claros que los hermanos sin la afecci√≥n (la fenilalanina participa en la producci√≥n de melanina del cuerpo, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello).
  • Eczema.
  • V√≥mitos recurrentes.
  • Movimientos bruscos en brazos y piernas.
  • Temblores.
  • Epilepsia.
  • Olor a humedad en el aliento, la piel y la orina.

Tratamiento de la PKU

  • Dieta

El principal tratamiento para la PKU es una dieta baja en proteínas que evite por completo los alimentos ricos en proteínas (como la carne, los huevos y los productos lácteos) y controla la ingesta de muchos otros alimentos, como las papas y los cereales.

Adem√°s, las personas con PKU deben tomar un suplemento de amino√°cidos para asegurarse de que est√°n obteniendo todos los nutrientes necesarios para un crecimiento normal y una buena salud.

Tambi√©n hay una serie de versiones especialmente bajas en prote√≠nas especialmente dise√Īadas de productos populares (como harina, arroz y pasta) dise√Īados espec√≠ficamente para personas con PKU y condiciones relacionadas para incorporar en sus dietas. Muchos de estos est√°n disponibles con receta m√©dica.

Si se confirma un nivel alto de fenilalanina, un bebé comenzará inmediatamente con una dieta baja en proteínas y suplementos de aminoácidos.

Los niveles de fenilalanina en la sangre se controlan regularmente recolectando sangre de un pinchazo y envi√°ndola a un laboratorio.

El nutricionista elaborar√° un plan de dieta detallado para tu hijo que puede ser revisado a medida que crezca y sus necesidades cambien.

Mientras una persona con PKU se adhiera a una dieta baja en proteínas durante la infancia y sus niveles de fenilalanina permanezcan dentro de ciertos límites, permanecerán sanos y su inteligencia natural no se verá afectada.

  • Aspartamo

Las personas con PKU también deben evitar los productos alimenticios que contienen aspartamo, ya que se convierten en fenilalanina en el cuerpo.

Todos los productos alimenticios que contienen aspartamo o un producto relacionado deben estar claramente etiquetados.

Tambi√©n hay medicamentos que contienen aspartamo, como los remedios para el resfriado y la gripe de algunos ni√Īos.

Es un requisito legal que cualquier medicamento que contenga aspartamo lo incluya en el folleto de información para el paciente que viene con el medicamento.

  • An√°lisis de sangre regulares

Un ni√Īo con fenilcetonuria necesitar√° ex√°menes de sangre regulares para medir los niveles de fenilalanina en su sangre y evaluar c√≥mo est√° respondiendo al tratamiento.

Se recomienda que los ni√Īos con fenilcetonuria:

  • Se hagan un an√°lisis de sangre a los 6 meses de edad o menos una vez por semana.
  • Entre los 6 meses y los 4 a√Īos de edad, se les realizar√° un an√°lisis de sangre una vez cada 2 semanas.
  • M√°s de 4 a√Īos de edad deben hacerse un an√°lisis de sangre una vez al mes.

Por lo general, una persona con PKU necesitará realizarse análisis de sangre periódicos durante toda su vida.

Cómo se hereda la PKU

La causa gen√©tica (mutaci√≥n) responsable de la PKU es transmitida por los padres, que generalmente son portadores y no tienen ning√ļn s√≠ntoma de la afecci√≥n.

La forma en que se transmite esta mutación se conoce como herencia autosómica recesiva. Esto significa que un bebé necesita recibir 2 copias del gen mutado para desarrollar la condición: 1 de su madre y 1 de su padre.

Si el bebé solo recibe 1 gen afectado, solo será un portador de PKU.

Si eres portador del gen alterado y tienes un beb√© con un compa√Īero/a que tambi√©n es portador, el beb√© tiene:

  • Un 25% de probabilidad de heredar la condici√≥n.
  • Un 50% de probabilidad de ser portador de PKU.
  • Un 25% de probabilidad de recibir un par de genes normales.

Adultos con fenilcetonuria - PKU

Muchos adultos con PKU descubren que funcionan mejor con una dieta baja en proteínas. El consejo actual es que las personas con PKU sigan una dieta baja en proteínas de por vida.

A diferencia de los ni√Īos peque√Īos, todav√≠a no hay evidencia de que los niveles altos de fenilalanina causen da√Īo cerebral permanente en adultos con PKU.

Algunos adultos con PKU pueden tener niveles más altos de fenilalanina porque les resulta difícil seguir la dieta baja en proteínas o han regresado a una dieta normal.

Como resultado, pueden encontrar que no funcionan tan bien. Por ejemplo, pueden perder concentración o tener un tiempo de reacción más lento.

Estos efectos adversos generalmente pueden revertirse volviendo a una dieta m√°s estricta para bajar los niveles de fenilalanina nuevamente.

Cualquier persona que haya regresado a una dieta normal a√ļn debe ser apoyada por sus m√©dicos y tener un seguimiento regular para monitorear su condici√≥n por cualquier complicaci√≥n que pueda surgir.

Para las mujeres con PKU, es esencial que vuelvan a una dieta estricta si est√°n considerando quedarse embarazadas, ya que los niveles altos de fenilalanina pueden da√Īar al beb√© nonato.

Fenilcetonuria y embarazo

Las mujeres con PKU deben tener especial cuidado durante el embarazo, ya que los niveles altos de fenilalanina pueden da√Īar al feto.

Siempre que los niveles de fenilalanina se controlen estrictamente durante el embarazo, se pueden evitar los problemas y no hay ninguna razón por la que una mujer con PKU no pueda tener un bebé normal y saludable.

Se recomienda que todas las mujeres con PKU planifiquen sus embarazos con cuidado. Debes seguir una dieta estricta y controlar tu sangre dos veces por semana antes de quedar embarazada.

Es mejor tratar de concebir una vez que los niveles de fenilalanina est√°n dentro del rango objetivo para el embarazo.

Durante el embarazo, se te pedir√° que proporciones muestras de sangre 3 veces a la semana y estar√°s en contacto frecuente con un nutricionista.

Tan pronto como nazca el bebé, no hay razón por la cual no puedas amamantarlo.

Comunícate con los médicos y nutricionistas lo antes posible si te quedas embarazada cuando tus niveles de fenilalanina no se controlan adecuadamente.

Si tus niveles de fenilalanina se pueden controlar dentro de las primeras semanas de su embarazo, el riesgo de da√Īo para el beb√© debe ser peque√Īo. Pero tu embarazo tendr√° que ser monitoreado muy cuidadosamente.

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