Trastornos Metabólicos en bebés

Los trastornos metabólicos o errores congénitos del metabolismo, suceden cuando el cuerpo no tiene la capacidad para aprovechar los nutrientes que aportan los alimentos y que son indispensables para el crecimiento y el desarrollo.

Los trastornos gen√©ticos del metabolismo son enfermedades raras que afectan a uno de cada 2.000 reci√©n nacidos. Estas infecciones pueden provocar enfermedades graves. Estos trastornos se caracterizan por el mal funcionamiento de las enzimas que intervienen en el proceso metab√≥lico. El ni√Īo puede tener una deficiencia parcial o absoluta de la enzima, o una deficiencia de un cofactor necesario para que la enzima funcione correctamente.

La detecci√≥n cl√≠nica de estos trastornos se realiza mediante an√°lisis de sangre y orina que se utilizan para diagnosticar los trastornos metab√≥licos. A veces, el diagn√≥stico s√≥lo puede confirmarse mediante pruebas especializadas de la piel, los m√ļsculos o el h√≠gado.

Fenilcetonuria

Deficiencia cong√©nita de una enzima espec√≠fica. Muchos de los reci√©n nacidos que nacen con este problema a menudo aparentan normalidad tras el nacimiento. Este trastorno altera el metabolismo normal pudiendo retrasar el desarrollo y disminuyendo el cociente intelectual del ni√Īo. Por eso, es muy importante regular la dieta del ni√Īo desde el principio.

La fenilcetonuria puede ser detectada a las 4 horas de nacer. Aunque las pruebas se suelen hacer pasadas unas 24 horas, ya que el resultado será más exacto si el bebé ha consumido una cantidad adecuada de proteínas.

En caso de que el bebé tenga fenilcetonuria deberá seguir una dieta especial.

Si la fenilcetonuria se detecta y se trata desde el principio, el ni√Īo puede llegar a lograr un desarrollo normal. M√°s informaci√≥n ‚áí Fenilcetonuria - S√≠ntomas, causas y tratamiento

Galactosemia

Consiste en la deficiencia de una enzima la cual afecta a la capacidad que tiene el cuerpo para metabolizar la galactosa, que es uno de los az√ļcares que contiene la leche.

De cada 50.000 ni√Īos, uno nace con galactosemia. Que adem√°s, es hederitaria.

Si la galactosemia no se trata, puede causar:

  • Da√Īos cerebrales
  • Problemas en los ri√Īones
  • Problemas en el h√≠gado
  • Cataratas

Algunos síntomas de la galactosemia son:

El tratamiento consiste en llevar una dieta sin galactosa. Cuando se detecta y se trata desde el principio se pueden prevenir muchos problemas.

Trastornos Metabólicos en los Recién Nacidos

Hipotiroidismo

Ocurre cuando hay una deficiencia en la producción de la hormona tiroidea, la cual es esencial para el crecimiento y desarrollo físico y mental.

De cada 4.000 recién nacidos, uno nace con hipotiroidismo. Y más frecuente en mujeres.

Antes de que se usaran las pruebas para detectar el hipotiroidismo, por lo general, era dif√≠cil detectarlo. Y algunos de sus s√≠ntomas, no se apreciaban, eran leves o progresaban lentamente. Estos pueden ser, pereza, estre√Īimiento, crecimiento inadecuado.

Si los ni√Īos no son tratados, pueden llegar a presentar una minusval√≠a en el desarrollo y tener una corta estatura. En cambio, si se les trata desde el principio con hormona tiroidea, tendr√° un crecimiento y desarrollo adecuado.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Consiste en el bloqueo del metabolismo normal. Este trastorno le produce problemas a uno de cada 15.000 recién nacidos.

Síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita:

  • Diarrea
  • V√≥mitos
  • Genitales ambiguos
  • Bajo peso
  • Sodio muy bajo y potasio muy alto en sangre

Con una anal√≠tica en los primeros d√≠as del reci√©n nacido, se puede detectar este trastorno antes de que aparezcan s√≠ntomas graves. El tratamiento consiste en medicamentos, e incluso si es necesario, cirug√≠a. M√°s informaci√≥n ‚áí Hiperplasia suprarrenal cong√©nita (HSC)

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