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prueba talon

Prueba del talón para la detección precoz de enfermedades congénitas

La prueba del talón se le realiza al bebé recién nacido con la finalidad de detectar enfermedades poco habituales, que en principio no presentan síntomas después del nacimiento, pero pueden causar problemas graves en la salud del bebé en los primeros meses de vida.

¿Cómo se hace la prueba?

La prueba consiste en pinchar el talón del recién nacido y extraer unas gotas de sangre. Los resultados tardan unas tres semanas.

La primera prueba se realiza a las 48 horas de que nazca el bebé y la segunda entre el cuarto y el séptimo día.

¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?

Con esta prueba es posible detectar variedad de trastornos extremadamente raros, utilizando la misma muestra de sangre. Algunos de ellos son:

  • Fenilcetonuria: es una afección rara que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés. Un bebé con este problema no puede usar correctamente uno de los componentes básicos de la proteína llamada fenilalanina, que se acumula en la sangre y causa daño cerebral. Esta es una rara afección hereditaria que puede causar graves dificultades de aprendizaje. El tratamiento temprano con una dieta especial puede prevenir la discapacidad y permitir que los bebés lleven una vida normal.
  • Hipotiroidismo congénito: el hipotiroidismo afecta aproximadamente a uno de cada 3.500 bebés. Es causado por la glándula tiroides que no se desarrolla adecuadamente. El tratamiento temprano conduce a un desarrollo mental y físico normal.
  • Fibrosis quística: uno de cada 2.500 bebés tiene fibrosis quística. En la fibrosis quística, el moco producido en los intestinos y los pulmones es más grueso de lo normal. Esto produce infecciones en los pulmones. En los intestinos, puede provocar dificultades para digerir los alimentos de manera adecuada. La prueba de detección para recién nacidos detecta alrededor del 95 por ciento de los bebés con FQ pero también detecta algunos bebés que son portadores saludables de FQ. Los bebés con un resultado positivo de la prueba necesitarán una prueba de sudor alrededor de las seis semanas de edad para determinar si el bebé la tiene o si solo es un portador saludable. Un portador saludable no se ve afectado por la FQ y sus funciones corporales normalmente.
  • Galactosemia: un trastorno extremadamente raro que solo afecta a uno de cada 40.000 bebés. El trastorno es causado por la acumulación de galactosa (un tipo de azúcar en la leche) en la sangre. El tratamiento oportuno con leche especial sin galactosa evitará enfermedades graves. Sin tratamiento, un bebé puede enfermarse y morir.
  • Otros desórdenes raros del metabolismo: la sangre analizada en la prueba de punción en el talón puede analizarse para detectar una variedad de otros trastornos metabólicos muy raros, como los aminoácidos, ácidos orgánicos y defectos de oxidación de ácidos grasos. En conjunto, estos trastornos ocurren en uno de cada 4.000 bebés, por lo que son raros. Estas afecciones se pueden tratar con dietas y cuidados especializados. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes para todos estos trastornos.

Resultados

Todos los trastornos enumerados en este artículo son raros, y en la mayoría de los bebés evaluados, los resultados son normales. Se contactará a los padres si hay inquietudes con los resultados de la prueba. Algunos bebés necesitarán hacerse un segundo análisis de sangre. Esto es generalmente porque la primera prueba no dio un resultado claro. La mayoría de las segundas pruebas de los bebés darán resultados normales.

Ante un resultado positivo, el bebé puede necesitar más pruebas para confirmar los resultados, le tratará un especialista y comenzará el tratamiento apropiado.