¬ŅQu√© enfermedades detecta la prueba del tal√≥n en beb√©s?  ¬ŅC√≥mo se llama la prueba del tal√≥n en reci√©n nacidos?

Prueba de Guthrie: Detección de enfermedades graves en bebés

La prueba de Guthrie es la famosa prueba que requiere tomar una muestra de sangre del tal√≥n de un beb√© al nacer. Se utiliza para detectar ciertas enfermedades raras. ¬ŅC√≥mo se lleva a cabo esta prueba esencial?

Para detectar ciertas enfermedades potencialmente graves, el bebé tendrá que someterse a la prueba de Guthrie. Prueba del talón para la detección precoz de enfermedades congénitas

La prueba del tal√≥n se le realiza al beb√© reci√©n nacido con la finalidad de detectar enfermedades poco habituales, que en principio no presentan s√≠ntomas despu√©s del nacimiento, pero pueden causar problemas graves en la salud del beb√© en los primeros meses de vida.

El test de Guthrie: ¬Ņqu√© es?

La prueba Guthrie lleva el nombre de su creador, el doctor americano Robert Guthrie.

Este análisis de sangre se realiza los primeros días de vida del bebé y permite detectar ciertas enfermedades graves, en su mayoría de origen genético.

Este examen neonatal tiene por objeto aplicar, antes de que aparezcan los s√≠ntomas, un tratamiento o atenci√≥n adecuada para limitar los da√Īos muy graves en el desarrollo f√≠sico y psicol√≥gico del ni√Īo, pero tambi√©n para evitar o reducir el riesgo de mortalidad relacionado con estas enfermedades.

Ten en cuenta que, aunque esta prueba no es obligatoria, las autoridades sanitarias la recomiendan encarecidamente. De hecho, una negativa a la prueba de detecci√≥n ser√≠a muy perjudicial para el ni√Īo.

¬ŅC√≥mo se hace la prueba?

La prueba consiste en pinchar el talón del recién nacido y extraer unas gotas de sangre. Los resultados tardan unas tres semanas.

La primera prueba se realiza a las 48 horas de que nazca el bebé y la segunda entre el cuarto y el séptimo día.

prueba talon

Prueba de Guthrie: detección de 5 enfermedades raras

La prueba del talón puede detectar 5 enfermedades raras y graves:

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una de las enfermedades metabólicas más comunes y graves: 1 de cada 15.000 nacimientos. La enfermedad está vinculada a la ausencia de una enzima que no permite la transformación de la fenilalanina, un compuesto contenido en ciertos alimentos. Si se deja sin tratar, el riesgo es el retraso mental en unos pocos meses. Una vez detectado, el tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina lo antes posible.

Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad endocrina que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos. Es la falta de producción de la hormona tiroidea lo que puede llevar a un retraso mental. La gestión se basa en la terapia de sustitución para compensar la falta de hormonas.

Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal cong√©nita afecta a 1 de cada 12.000 nacimientos y provoca un problema en la s√≠ntesis de una hormona, el cortisol. El tratamiento es poner al ni√Īo en corticoides.

Enfermedad de células falciformes

Esta vez se trata de un examen selectivo porque la anemia drepanoc√≠tica afecta principalmente a personas de √Āfrica, las Antillas y Guyana. Es un problema relacionado con la hemoglobina que puede llevar a serias complicaciones. En la poblaci√≥n de riesgo, afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos. El diagn√≥stico permite un tratamiento adecuado para evitar complicaciones graves.

M√°s informaci√≥n: Anemia de c√©lulas falciformes - S√≠ntomas y tratamiento

Fibrosis quística

La fibrosis quística afecta a 1 de cada 4.000 personas. Causa, entre otras cosas, insuficiencia pulmonar. No hay tratamiento, pero su detección permite un manejo temprano y adecuado que mejora la calidad y la esperanza de vida.

Nota: en caso de que el análisis de sangre sea positivo, debe ser confirmado por una prueba genética, que requiere la autorización de los padres.

Resultados

Todos los trastornos enumerados en este artículo son raros, y en la mayoría de los bebés evaluados, los resultados son normales. Se contactará a los padres si hay inquietudes con los resultados de la prueba. Algunos bebés necesitarán hacerse un segundo análisis de sangre. Esto es generalmente porque la primera prueba no dio un resultado claro. La mayoría de las segundas pruebas de los bebés darán resultados normales.

Ante un resultado positivo, el bebé puede necesitar más pruebas para confirmar los resultados, le tratará un especialista y comenzará el tratamiento apropiado.

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