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La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno genético poco frecuente, pero se comprende bien y el tratamiento está disponible. La HSC también es un trastorno congénito (presente al nacer) que afecta a las hormonas de las glándulas suprarrenales. La palabra "hiperplasia" significa "demasiado crecido". Un niño con HSC nace con glándulas suprarrenales crecidas en exceso.

Las glándulas suprarrenales

Las glándulas suprarrenales son un par de órganos carnosos de forma triangular, cada uno aproximadamente del tamaño de una nuez, que se encuentra sobre los riñones, en la pared posterior del abdomen. Aunque son bastante pequeñas, las glándulas suprarrenales producen algunas de las hormonas más importantes de las que el cuerpo no puede prescindir, incluido el cortisol. Estas hormonas están disponibles en pastillas o en forma de inyección.

En los niños con HSC, existe un problema con la compleja "maquinaria" química necesaria para producir esas hormonas esenciales.

Control de las glándulas suprarrenales

Las glándulas suprarrenales están controladas por la glándula pituitaria, una glándula del tamaño de un chícharo en la base del cerebro. Es la "glándula maestra" que dirige muchas de las otras glándulas. Cuando las glándulas suprarrenales no producen suficiente de su hormona principal (cortisol), la pituitaria les dice que produzcan más al enviar una hormona estimulante suprarrenal.

Si los niveles de hormona estimulante suprarrenal permanecen altos durante demasiado tiempo, las glándulas suprarrenales crecen. Cuando demasiado cortisol llega a la pituitaria, la pituitaria apaga las glándulas suprarrenales, por lo que se les permite descansar hasta que los niveles de hormonas vuelvan a la normalidad. Por lo general, la glándula pituitaria y las glándulas suprarrenales están perfectamente equilibradas.

Tipos de hormonas

Las hormonas son los mensajeros químicos en el cuerpo. Se producen en un lugar por una glándula endocrina (o productora de hormonas) y actúan en otro lugar del cuerpo. La hormona s e x u a l femenina (estrógeno), por ejemplo, se fabrica en los ovarios y actúa en otros lugares para causar agrandamiento de las mamas, ensanchamiento de las caderas y períodos menstruales.

Hay muchos tipos diferentes de hormonas y muchas glándulas endocrinas, cada una de las cuales produce sus propias hormonas especiales. Al tratar de comprender la HSC, las glándulas más importantes a considerar son las glándulas suprarrenales y la glándula pituitaria.

Hormonas suprarrenales

Las glándulas suprarrenales producen cortisol. No solo las glándulas suprarrenales son capaces de producir las tres hormonas, sino que también las producen del mismo material de partida: el colesterol. Esto se puede hacer en el cuerpo, pero también se encuentra en la dieta, en las grasas animales.

La HSC resulta en tres trastornos a estas hormonas:

  • Falta de cortisol.
  • Falta de hormona que retiene la sal.
  • Demasiado andrógeno.

Cortisol

El cortisol es necesario para proteger el cuerpo de los efectos de una enfermedad o lesión. Si una persona con glándulas suprarrenales que funcionan mal, desarrolla una enfermedad como la amigdalitis, o recibe una lesión importante, como una fractura en la pierna, podría entrar en un estado de "shock" (enfermedad grave con presión arterial peligrosamente baja) a menos que el cortisol o un equivalente se administre a través de medicamentos (como la cortisona).

Hormona que retiene la sal

Esto gobierna la cantidad de sal perdida en la orina a través de los riñones. En ausencia de esta hormona, la sal se pierde incontrolablemente, lo que lleva a la deshidratación y la falta de sal.

Andrógeno (hormona s e x u a l masculina)

Tanto los machos como las hembras tienen andrógenos. Se cree que ayuda al crecimiento en la infancia y es responsable de que las mujeres tengan vello púbico.

HSC pérdida salina

Los niños con HSC se clasifican como perdedores no salinos (20 por ciento de los pacientes) o perdedores salinos (80 por ciento).

Perdedores no salinos

Los niños con HSC que no pierden sal generalmente están saludables, pero pueden nacer con anomalías genitales resultantes de un exceso de andrógenos. En las niñas, la HSC sin pérdida de sal generalmente se diagnostica al nacer porque el clítoris es grande y los labios vaginales están parcialmente fusionados. A veces, sin embargo, los cambios pueden no ser muy obvios. En los casos en que el diagnóstico no se hace al nacer, el crecimiento del clítoris continúa y se vuelve mucho más evidente a medida que pasa el tiempo.

En los niños, la HSC sin pérdida de sal no produce nada que se pueda detectar al nacer. Por lo general, el diagnóstico se hace cuando el pene del niño se agranda muy prematuramente, tal vez le crece un poco de vello púbico y se vuelve inusualmente alto. Es posible que estos cambios no se noten hasta los dos o tres años de edad. Todos ellos son el resultado de la exposición prematura a niveles excesivos de andrógenos. Las radiografías muestran madurez avanzada de los huesos.

Esto es indeseable e indica que el niño está más cerca de completar el crecimiento de lo que debería estar. Se pierde algo de crecimiento que debería ocurrir durante la infancia. Debido a esto, la estatura adulta suele ser algo reducida en personas con esta afección.

Perdedores salinos

En los que pierden sal, la deficiencia en las glándulas suprarrenales es más grave que en los que no. Su fuerte tendencia a perder cantidades excesivas de sal en la orina, si no se controla, puede causar deshidratación aguda, presión arterial muy baja, náuseas y vómitos. Los niveles de sal (sodio y cloruro) y azúcar (glucosa) en la sangre disminuyen, y el nivel de potasio aumenta. Esta situación peligrosa se conoce como una "crisis suprarrenal". Se necesita tratamiento médico muy urgente como medida para salvar vidas.

Algunas personas con la forma de HSC que pierde sal reciben muy pocas advertencias de crisis suprarrenales. El vómito repetitivo es a menudo el primer signo. La somnolencia es más probable que se deba a un nivel anormalmente bajo de azúcar en la sangre, y si no se administra azúcar, puede progresar a la pérdida de la conciencia.

Los que no pierden sal casi nunca experimentan crisis suprarrenales porque producen más cortisol y más hormona que retiene la sal que los que pierden la sal.

Causas de una crisis suprarrenal

El cuerpo generalmente responde a la enfermedad (fiebre, infección u otra enfermedad) y lesiones físicas al liberar más cortisol. Esto ayuda a aumentar el azúcar en la sangre y la presión arterial, ayudando a la recuperación. En la HSC, las glándulas suprarrenales no pueden producir más cortisol.

Por lo tanto, el cuerpo está menos protegido y los efectos de una enfermedad o lesión pueden ser más graves. Las crisis suprarrenales se pueden prevenir fácilmente.

Tratamiento de Hiperplasia suprarrenal congénita

La HSC es un trastorno de por vida para el cual no hay cura disponible. Sin embargo, es posible reemplazar fácilmente, en forma de medicamento, las hormonas que faltan, el cortisol y la hormona que retiene la sal. Estos medicamentos serán necesarios todos los días de por vida y deben administrarse incluso cuando el niño esté perfectamente bien. No hay necesidad de una dieta especial. Las niñas con HSC requieren cirugía para restaurar la apariencia genital a la normalidad. Los chicos no lo hacen.

Existen varios medicamentos disponibles que son sustitutos satisfactorios de la hormona natural, el cortisol. Se diferencian en potencia (fuerza) y duración de la acción.

La dexametasona generalmente se considera inadecuada para su uso en niños en crecimiento porque su alta potencia y su acción muy prolongada (24 a 48 horas) interfiere con el crecimiento. Sin embargo, una vez que se ha alcanzado la altura del adulto, la dexametasona proporciona un excelente control de 24 horas, con la ventaja adicional de que solo debe tomarse una vez al día.

Es posible que se requieran exámenes de sangre cada tres meses durante la infancia para ayudar a controlar la terapia con medicamentos de reemplazo. Es posible que se requiera una inyección de cortisona (hidrocortisona) si una persona con HSC se pone muy enferma o necesita cirugía.

Cuándo dar cortisona extra

La cortisona extra no es necesaria con cortes y rasguños menores, incluso si se propone anestesia local (una inyección cerca del corte para amortiguar la sensación). Sin embargo, si la lesión es más grave (como una fractura en el brazo o la pierna), se debe administrar más cortisona.

Otras situaciones en las que se usa cortisona extra incluyen:

  • Cuando su hijo se siente enfermo, especialmente si tiene una temperatura alta.
  • Cuando su hijo requiera anestesia general por cualquier motivo. Es absolutamente esencial que se le administre una inyección de cortisona de antemano. El no hacer esto podría causar la muerte.
  • Cuando su hijo está vomitando, o tiene diarrea. El niño no solo tiene que hacer frente a las exigencias adicionales de estar enfermo, sino que el estómago puede no absorber los medicamentos necesarios para tratar la HSC de la manera habitual. Es posible que su hijo deba recibir una inyección de cortisona. Los vómitos severos o la diarrea en una persona con HSC a menudo se tratan mejor en el hospital.
  • Consulte a su médico sobre la cantidad de cortisona extra que le puede dar a su hijo. Si tiene dudas sobre cuándo administrar cortisona extra, siempre es más seguro administrarla que no administrarla.

Consejos para personas con Hiperplasia suprarrenal congénita

Las precauciones para las personas con HSC incluyen:

  • Toda persona debe usar un disco o brazalete de identificación con las palabras "Insuficiencia suprarrenal: en caso de emergencia, administrar cortisona".
  • Si planea viajar, es una buena idea pedirle al especialista de su hijo una carta en la que se describan los problemas médicos importantes que su hijo podría tener y cómo deben tratarse en una emergencia.

Cambios genitales en niñas con Hiperplasia suprarrenal congénita

En las niñas, los genitales pueden parecer más masculinos de lo que deberían. El clítoris está agrandado y puede parecerse a un pene pequeño. Además, la hendidura entre los labios puede estar parcialmente cerrada, ocultando la entrada a la vagina. A menudo, solo se puede ver una abertura. El pasaje urinario y la vagina se abren en esta entrada.

Los órganos internos, sin embargo, son bastante normales. La vagina, el útero (matriz) y los ovarios son perfectos, y las niñas con HSC generalmente pueden tener hijos.

A veces, es difícil estar seguro acerca del verdadero s e x o de un bebé con HSC en el momento del nacimiento. Se pueden necesitar pruebas para determinar qué órganos internos están presentes, así como pruebas hormonales relacionadas con las glándulas suprarrenales. Los resultados de estas pruebas generalmente se pueden obtener en dos o tres días.

Tratamiento quirúrgico para niñas con Hiperplasia suprarrenal congénita

Las niñas pueden necesitar cirugía para reducir el tamaño del clítoris a la normalidad, separar los labios fusionados y agrandar la entrada vaginal. El nombre técnico para esta operación es "recesión o reducción del clítoris y vaginoplastia". Se realiza en una o dos etapas.

La reducción del clítoris o recesión se realiza en los primeros meses de vida. La vaginoplastia a veces se realiza al mismo tiempo que la reducción del clítoris, pero puede dejarse hasta la adolescencia, antes de que comiencen los períodos menstruales. Un poco de estiramiento de la vagina puede ser necesario más adelante para permitir la menstruación y tener relaciones íntimas cómodas. Las hormonas femeninas producidas por los ovarios en la pubertad ablandan los tejidos y facilitan el estiramiento.

La vida adulta para mujeres con Hiperplasia suprarrenal congénita

Las mujeres con HSC pueden tener sus propios hijos y hay pocas dificultades para quedar embarazadas, siempre que el equilibrio hormonal se mantenga bajo un buen control. Si las hormonas no están bien equilibradas (quizás debido a olvidarse de tomar medicamentos), los períodos menstruales pueden volverse irregulares o incluso cesar temporalmente.

Debido a que casi todas las niñas con HSC se sometieron a una cirugía de la vagina cuando eran pequeñas, allí hay tejido cicatricial. Es posible que esto no se estire lo suficiente para permitir el parto vaginal y, por lo tanto, a veces es necesario realizar una operación de cesárea para dar a luz al bebé. Se necesitará cortisona extra durante el trabajo de parto y el parto.

Cómo se hereda la Hiperplasia suprarrenal congénita

La HSC es un trastorno genético que resulta de uno de los defectos genéticos recesivos más comunes. De hecho, aproximadamente una de cada 50 personas en la población general tiene un gen recesivo de HSC escondido entre los muchos miles de genes que posee, y sin embargo, solo una de cada 10,000 tiene HSC.

Las personas con HSC han recibido un gen HSC de cada uno de sus padres. Debido a que sus células solo contienen dos genes de HSC recesivos anormales y no normales, las células de las glándulas suprarrenales no pueden producir la enzima en cantidades normales, y esto tiene un efecto importante en la forma en que funcionan las glándulas suprarrenales.

Si una pareja ya tiene uno o más hijos con HSC, y ninguno de los padres tiene HSC, la probabilidad con cada embarazo posterior de que el niño tenga HSC es de uno en cuatro. Si una persona con HSC tiene hijos con una persona sin HSC, la probabilidad de que tengan un hijo con HSC es muy baja, aproximadamente uno de cada 100. Si dos personas con HSC tienen hijos, todos sus hijos tendrían HSC.

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