Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo y el crecimiento. Se cree que alrededor de uno de cada 10,000 a 20,000 niños nacen con el síndrome, y las mujeres tienen un poco más de probabilidades de tener la enfermedad que los hombres.

No existe una cura para el síndrome de Prader Willi, pero la atención médica profesional de un equipo de especialistas puede mejorar la calidad de vida del niño.

Síntomas del síndrome de Prader Willi

Por lo general, un niño con síndrome de Prader Willi es inusualmente débil al nacer y tiene dificultades para alimentarse y un llanto flojo. Los hombres a menudo tienen testículos que no se han movido al escroto (testículos no descendidos) y pueden tener genitales subdesarrollados. Alrededor de la mitad de todos los niños con síndrome de Prader-Willi tendrán piel clara, cabello rubio y ojos azules, independientemente de cómo se vean los miembros de su familia.

Los niños con síndrome de Prader Willi se retrasan en todos los aspectos del desarrollo, alcanzando hitos del desarrollo, como sentarse, gatear y caminar, más tarde que otros niños. El coeficiente intelectual promedio de un niño con síndrome de Prader-Willi es de alrededor de 70, pero el grado de discapacidad intelectual será diferente para cada niño. A los cinco años, una característica del síndrome de Prader Willi es el apetito excesivo, que puede conducir a la obesidad si no se maneja con cuidado.

Causas del síndrome de Prader Willi

Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, con un conjunto heredado de cada padre. La investigación indica que los genes faltantes en la copia del cromosoma 15 aportados por el padre causan el síndrome de Prader Willi. Esto puede suceder de cuatro maneras:

  1. Se altera la copia del cromosoma 15 aportado por el padre; por lo general, se eliminan los genes. Esta es la causa más común, representa entre el 60 y el 70 por ciento de los casos.
  2. El bebé hereda dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre. Esto ocurre en alrededor del 25 al 30 por ciento de los casos.
  3. Se produce una translocación, lo que significa que algunos de los genes en la copia del cromosoma 15 aportados por el padre se barajan o se intercambian con genes de otros cromosomas.
  4. La copia del cromosoma 15 aportada por el padre está intacta, pero los genes en la región de Prader Willi no funcionan correctamente.

El cambio genético que causa el síndrome de Prader-Willi ocurre por casualidad. No es heredado.

Obesidad y síndrome de Prader-Willi

Al nacer, los niños con síndrome de Prader-Willi tienen poca capacidad de succión y pueden no crecer al ritmo esperado. Sin embargo, esto cambia notablemente cuando tienen entre uno y cuatro años de edad.

A partir de esta edad, el síndrome de Prader-Willi se asocia con un apetito excesivo, lo que significa que los niños son propensos a la obesidad. Este es un desafío, pero se puede manejar con medidas dietéticas y de comportamiento.

Problemas asociados con el síndrome de Prader Willi

Los niños con síndrome de Prader Willi son propensos a una variedad de problemas de salud y de comportamiento asociados a medida que crecen. Algunos de estos problemas pueden incluir:

  • Comportamientos obsesivos y compulsivos, como pellizcarse la piel.
  • Problemas oculares, como miopía.
  • Baja estatura, a menudo debido a la deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Inicio tardío de la pubertad.
  • Escoliosis (curvas laterales en la columna vertebral).
  • Cifosis (joroba exagerada en la columna vertebral).
  • Períodos menstruales retrasados ​​o ausentes en niñas.
  • Pene anormalmente pequeño en niños.
  • Diabetes tipo 2.
  • Osteoporosis (huesos debilitados que son propensos a fracturarse).
  • Problemas de los dientes, incluido el esmalte suave y el rechinar de dientes.
  • Apnea del sueño (la respiración se detiene por un período de tiempo durante el sueño).
  • Problemas con la memoria a corto plazo.
  • Berrinches.

Diagnóstico del síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader-Willi se diagnostica mediante un examen físico y análisis de sangre para detectar problemas con el cromosoma 15.

Tratamiento para el síndrome de Prader Willi

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi y no se puede prevenir. El tratamiento tiene como objetivo aliviar algunos de los problemas asociados. Dependiendo de las necesidades de la persona, algunas de las opciones de tratamiento pueden incluir:

  • Supervisión estricta de la dieta (no hay medios médicos para frenar el apetito).
  • Mucha actividad física para ayudar a mantener el peso corporal del niño dentro del rango normal.
  • Tratamiento con hormona de crecimiento para superar la deficiencia hormonal que contribuye a la baja estatura del niño.
  • Terapia hormonal para aumentar la masa muscular.
  • Terapia hormonal para aumentar los niveles inadecuados de hormonas s e x u a l e s.
  • Medicamentos para ayudar a controlar cualquier comportamiento obsesivo y compulsivo.
  • Tratamiento ortopédico para escoliosis o cifosis.
  • Gafas graduadas apropiadas.
  • Atención especializada de una variedad de profesionales de la salud.

Los niños con síndrome de Prader- Willi se beneficiarán enormemente de la atención especializada. Los profesionales de la salud involucrados en su atención a menudo incluyen:

  • Médico general (médico de cabecera).
  • Pediatra.
  • Nutricionista.
  • Fisioterapeuta.
  • Logopeda.
  • Dentista.
  • Óptico.
  • Psicólogo conductual.

Asesoramiento genético y síndrome de Prader Willi

Si a su hijo le han diagnosticado el síndrome de Prader-Willi, puede ser útil hablar con un asesor genético. Los asesores genéticos son profesionales de la salud calificados en asesoría y genética. Además de brindar apoyo emocional, pueden ayudarlo a comprender el síndrome de Prader Willi, sus causas y lo que significa un diagnóstico para la salud y el desarrollo de su hijo.

***El contenido de este sitio web es solo para fines informativos, es de carácter general y no está destinado a diagnosticar, tratar, curar o prevenir ninguna enfermedad, y no constituye asesoramiento profesional. La información en este sitio web no debe considerarse completa y no cubre todas las enfermedades, dolencias, condiciones físicas o su tratamiento. Debe consultar con su médico antes de comenzar cualquier programa de ejercicios, pérdida de peso o atención médica y / o cualquiera de los tratamientos de belleza.

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