Cistinuria durante el embarazo

La cistinuria es un trastorno gen√©tico en el que los ri√Īones, √≥rganos del sistema urinario, excretan una cantidad excesiva de ciste√≠na, un amino√°cido, es decir, uno de los componentes b√°sicos de las prote√≠nas. La ciste√≠na destaca entre los amino√°cidos porque cada unidad de ciste√≠na puede conectarse con otra unidad de ciste√≠na que no est√© junto a ella en la cadena que forman los amino√°cidos en una prote√≠na. Las conexiones se realizan mediante √°tomos de azufre, por lo que se denominan puentes disulfuro, que permiten a las prote√≠nas mantener ciertas formas tridimensionales que les permiten funcionar. Algunos tipos de cistinuria tambi√©n implican una excreci√≥n excesiva de otros amino√°cidos adem√°s de la ciste√≠na. En la cistinuria, la ciste√≠na se acumula en el sistema urinario y se cristaliza en forma de piedras de cistina (tambi√©n llamadas c√°lculos) en los ri√Īones, los ur√©teres y la vejiga. La palabra "cistina" hace referencia a la conexi√≥n de dos unidades de ciste√≠na unidas en un puente disulfuro. La cistinuria est√° presente en aproximadamente 1 de cada 10.000 personas y se transmite con lo que los genetistas llaman herencia autos√≥mica recesiva. Esto significa que se da m√°s o menos por igual en hombres y mujeres y que es necesario recibir un gen de cistinuria de cada uno de los padres. Tambi√©n significa que, si se nace con cistinuria, se sigue padeciendo la enfermedad cuando se est√° embarazada. En otras palabras, la cistinuria puede coexistir con el embarazo.

Normalmente, el diagn√≥stico se realiza despu√©s de experimentar un episodio de c√°lculos urinarios en el que se expulsa un c√°lculo, o en el que se encuentra un c√°lculo en la orina que se recoge con el tiempo. En ambos casos, el diagn√≥stico se realiza cuando se descubre que el c√°lculo es de cistina. El diagn√≥stico tambi√©n puede incluir pruebas gen√©ticas para detectar mutaciones de los genes SLC31A y SLC7A9. Adem√°s, los ri√Īones, los ur√©teres y la vejiga pueden ser sometidos a una ecograf√≠a o a una resonancia magn√©tica (RM) para obtener im√°genes del sistema urinario. En algunos casos, puede ser necesario realizar una tomograf√≠a computarizada (TC) para obtener una imagen m√°s cercana, aunque esto os expone a ti y al feto a cierta cantidad de radiaci√≥n ionizante.

Cuando la cistinuria hace que se atasquen c√°lculos, piedras, en el tracto urinario, se produce un dolor en el costado, en la parte superior del abdomen o en la espalda. Normalmente, el dolor avanza hacia el bajo vientre o la ingle y tambi√©n se puede sufrir urgencia/frecuencia urinaria, n√°useas y v√≥mitos, y sangre en la orina. A menudo, los c√°lculos renales acaban pasando a la orina y la situaci√≥n se resuelve por s√≠ sola. De lo contrario, necesitar√°s un tratamiento para romper el c√°lculo. Si un c√°lculo no se elimina y la situaci√≥n no se trata, existe la posibilidad de que se produzcan complicaciones graves, como una infecci√≥n del tracto urinario superior que puede da√Īar los ri√Īones, un absceso (una gran infecci√≥n concentrada), sepsis (infecci√≥n en todo el cuerpo) y diversos tipos de rotura y fuga de partes del sistema urinario. Las complicaciones graves derivadas de los c√°lculos renales pueden aumentar el riesgo de sufrir ciertas complicaciones en el embarazo. Estas complicaciones incluyen la preeclampsia y la diabetes gestacional, y pueden aumentar las posibilidades de que necesites un parto por ces√°rea.

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En cuanto al bebé, algunos estudios han sugerido la existencia de asociaciones entre los cálculos urinarios (la mayoría de los cuales no son cálculos de cistina, sino de otro tipo) y las complicaciones del embarazo que pueden tener un impacto negativo en el bebé. Entre estas complicaciones se encuentran la preeclampsia, la diabetes gestacional, la rotura prematura de membranas (rotura de aguas demasiado temprana), el bajo peso al nacer y el aborto espontáneo (aborto natural), pero los resultados no son consistentes entre los distintos estudios. Sin embargo, si desarrollas una complicación grave, como la sepsis, el bebé está en peligro, porque tu vida está en peligro.

Dado que la cistinuria se hereda, es posible que te preguntes por las posibilidades que tiene tu beb√© de padecer esta enfermedad. Como se ha indicado anteriormente, esta afecci√≥n se hereda con un patr√≥n autos√≥mico recesivo. Esto significa que, si tienes cistinuria, pero el padre del beb√© no tiene cistinuria y no es portador de la misma, el beb√© no tendr√° la afecci√≥n, sino que ser√° portador. Si tanto t√ļ como el padre ten√©is cistinuria, el ni√Īo tendr√° cistinuria. Si tienes cistinuria y el padre es portador pero no tiene la enfermedad, entonces el beb√© tiene un 50% de posibilidades de tener la enfermedad y un 50% de posibilidades de ser portador sin tener la enfermedad.

En cuanto al tratamiento, la cistinuria puede tratarse con medicamentos que hacen que la orina sea más alcalina (menos ácida), como la acetazolamida y el citrato de potasio. Con esta estrategia, también hay que limitar la ingesta de sal en la dieta. Aunque existe cierta preocupación de que la acetazolamida pueda suponer un riesgo para el feto, los estudios no han encontrado muchas pruebas que respalden esta preocupación, mientras que el citrato de potasio se considera bastante seguro para el embarazo. Fuera del embarazo, la cistinuria también puede tratarse con un fármaco llamado D-penicilamina, que altera químicamente la cisteína para que pueda disolverse mejor en la orina, pero se cree que este fármaco presenta un riesgo de defectos de nacimiento, por lo que no es una opción mientras se está embarazada. En cuanto a la lactancia, la acetazolamida se considera generalmente segura en las madres lactantes, pero se recomienda evitar la lactancia si se está tomando D-penicilamina.

Es importante que bebas mucho l√≠quido durante el embarazo, y especialmente si padeces cistinuria. Si se forma un c√°lculo de cistina y no se elimina, hay procedimientos disponibles, como la ruptura y extracci√≥n de un c√°lculo a trav√©s de un instrumento llamado ureteroscopio en la vejiga y el ri√Ī√≥n para eliminar o romper un c√°lculo. El procedimiento est√°ndar para el tratamiento de los c√°lculos en mujeres no embarazadas, la litotricia extracorp√≥rea por ondas de choque, est√° contraindicado en el embarazo. Sin embargo, otro procedimiento, denominado litotricia con l√°ser, parece ser seguro y eficaz en el embarazo, sobre todo para los c√°lculos situados en los ur√©teres.

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