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anemia fanconi

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético que en última instancia conduce a la insuficiencia de la médula ósea. Su médula ósea es responsable de producir tres tipos diferentes de células sanguíneas en su cuerpo. Estos incluyen glóbulos rojos, que traen oxígeno a sus tejidos y órganos, glóbulos blancos, que combaten las infecciones, y plaquetas, que promueven la coagulación de la sangre para detener el sangrado.

Es natural que sus células sanguíneas mueran. Si su médula ósea no reemplaza a las células sanguíneas muertas, desarrollará insuficiencia de la médula ósea.

La AF es muy grave y tiene complicaciones de por vida, que pueden incluir:

Anemia

La anemia es causada por un recuento bajo de glóbulos rojos (GR).

Defectos de nacimiento

Los defectos de nacimiento relacionados con la anemia de Fanconi pueden incluir:

  • Defectos óseos o esqueléticos.
  • Defectos de los ojos.
  • Defectos del oído, que pueden hacer que los niños con AF nazcan sordos.
  • Decoloración de la piel.
  • Problemas renales, como la falta de un riñón.
  • Defectos cardíacos congénitos, el más común de los cuales es un agujero o defecto en la pared inferior que separa las cámaras izquierda y derecha del corazón, o un defecto septal ventricular

Cáncer

Hasta el 10 por ciento de las personas con AF desarrollan leucemia. Las personas con AF también pueden desarrollar tumores cancerosos en la boca.

La AF es un trastorno genético recesivo. Esto significa que sus padres deben tener el gen defectuoso para que desarrolle AF.

Etapas de la anemia de Fanconi

Normalmente hay signos físicos de esta condición al nacer, pero algunos niños con AF no muestran signos hasta más tarde en la vida. Más del 60 por ciento de los pacientes nacidos con AF tienen al menos una anomalía física. La media de vida de las personas con AF es de 29 años, aunque algunas personas tienen más de 50 años.

Los niños con AF suelen ser diagnosticados con leucemia mieloide aguda y síndrome mielodisplásico entre los 5 y los 15 años.

Cuando las personas con AF se convierten en adultos, corren un mayor riesgo de desarrollar una amplia gama de cánceres, incluidos los cánceres de boca y huesos.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia de Fanconi?

La AF a menudo se diagnostica al nacer o poco después porque afecta la forma en que su médula ósea produce células sanguíneas. Cuando no tenga una cantidad suficiente de células sanguíneas, comenzará a experimentar lo siguiente:

Anemia aplásica

La anemia aplásica se caracteriza por una falta de energía debido a la baja cantidad de glóbulos rojos, que ayudan a oxigenar la sangre. Los síntomas de la anemia incluyen mareos, dolores de cabeza y la incapacidad de mantener sus manos y pies calientes.

Defectos de nacimiento

Ciertos tipos de defectos de nacimiento indicarán que su bebé tiene AF, que incluyen:

  • Defectos óseos, especialmente en los pulgares y brazos.
  • Defectos en los ojos y oídos.
  • Decoloración de la piel.
  • Problemas de riñón.
  • Defectos cardiacos congénitos.

Problemas de desarrollo

Los problemas de desarrollo pueden incluir:

  • Bajo peso al nacer.
  • Poco apetito.
  • Crecimiento retrasado.
  • Una altura más pequeña de lo normal.
  • Un tamaño de cabeza más pequeño de lo normal.
  • Discapacidad intelectual.

Síntomas en adultos

Los adultos que se diagnostican más adelante en la vida generalmente experimentarán un conjunto de síntomas completamente diferente. Los síntomas en adultos usualmente afectarán los órganos sexuales o el sistema reproductivo. Los síntomas en las mujeres incluyen:

  • Períodos que ocurren más tarde de lo normal.
  • Problemas de fertilidad.
  • Abortos frecuentes.
  • Menopausia temprana.
  • Genitales más pequeños de lo normal.

Los hombres con AF pueden experimentar problemas de fertilidad y tener genitales más pequeños de lo normal.

Causas de la anemia de Fanconi

La AF es una enfermedad genética que ocurre cuando dos personas con el gen recesivo tienen hijos. Recesivo significa que el gen solo se expresa cuando se ha heredado de ambos padres. La AF es una enfermedad genética complicada. Diecinueve genes diferentes han sido conectados a la AF. Las anomalías en esos 19 genes representan el 95 por ciento de los casos de AF.

Factores de riesgo para la anemia de Fanconi

Cualquier niño con antecedentes familiares de AF está en riesgo de desarrollar la condición. Sin embargo, los judíos Ashkenazi y los afrikaners son mucho más propensos que otros a portar el gen recesivo. Los judíos ashkenazis son personas de ascendencia judía de Europa del Este, y los afrikáners son sudafricanos descendientes de holandeses que colonizaron Sudáfrica en el siglo XVII.

Diagnóstico De La Anemia De Fanconi

Uno de los pasos iniciales del diagnóstico es investigar su historia familiar. Dado que un gen recesivo causa la AF, los padres pueden no ser conscientes de que son portadores. Su médico buscará un historial de enfermedades familiares como anemia, trastornos digestivos y problemas inmunitarios.

Los métodos utilizados para realizar un diagnóstico genético de AF varían. Se puede realizar una prueba de rotura cromosómica utilizando células de la piel o sangre. Un químico se combinará con las células. Los cromosomas de las células se analizan bajo el microscopio. Los cromosomas de una persona con AF tendrán roturas muy distintivas.

El análisis de flujo citométrico, o citometría de flujo, analizará las células de la piel mezclándolas con productos químicos. Si sus células reaccionan a los químicos, significa que es probable que tenga AF.

La detección de mutaciones consiste en utilizar una muestra de células de la piel para buscar cualquier defecto en los 19 genes conocidos asociados con la AF.

Detección de la anemia de Fanconi antes del nacimiento

Las mujeres que tienen antecedentes familiares de AF deben someterse a pruebas genéticas de su bebé antes de nacer. Esto se puede hacer a través de la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC).

En la amniocentesis, un médico usa una aguja para extraer el líquido del saco amniótico que contiene al bebé por nacer. El fluido se analiza para detectar la presencia de genes AF.

El MVC consiste en insertar un tubo a través de la vagina y el cuello uterino y usar el tubo para tomar muestras de tejido de la placenta. Las muestras de tejido se analizan para el gen AF recesivo. Los estudios de rotura de cromosomas también se pueden realizar utilizando MVC.

Si su hijo da positivo en el gen AF, se lo controlará para detectar otros signos de la afección. Si su hijo nace con defectos de nacimiento, su médico confirmará un diagnóstico de AF con pruebas genéticas.

Tratamiento de la anemia de Fanconi

La AF es una enfermedad genética y no hay cura disponible. Sin embargo, los síntomas de AF pueden ser tratados. Los tratamientos varían según la gravedad de la afección y la edad de la persona afectada.

Abordar la anemia y otros síntomas es el enfoque principal del tratamiento. Es útil considerar estrategias de tratamiento a corto y largo plazo.

Tratamientos a corto plazo

Los métodos de tratamiento a corto plazo para la AF pueden incluir:

  • Chequeos regulares de sangre para rastrear la severidad de la condición.
  • Una prueba anual de médula ósea.
  • Detección de cáncer o tumor.
  • Antibióticos para cualquier infección.
  • Transfusiones de sangre para aumentar el recuento de células sanguíneas.

Tratamiento a largo plazo.

El objetivo del tratamiento a largo plazo para la AF es mejorar la calidad de vida y extender la vida útil de las personas que tienen esta afección. La terapia con andrógenos utiliza hormonas masculinas de forma continua para aumentar la producción a largo plazo de las células sanguíneas. Las sustancias de crecimiento producidas por el hombre o que ocurren naturalmente pueden ayudar a su cuerpo a producir más células sanguíneas. La cirugía puede corregir los defectos de nacimiento que se producen en los brazos, pulgares, caderas y otras partes del cuerpo.

Trasplantes de células madre de sangre y médula ósea

Durante un trasplante de células madre de la médula ósea y la sangre, se toman células madre de un donante sano para reemplazar las células anormales. El donante suele ser un miembro de la familia. Su médula ósea se destruye con radiación o quimioterapia. Luego, las nuevas células de médula ósea sanas se inyectan en su hueso, donde crecerán y producirán células de médula ósea y sangre normales y sanas.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con anemia de Fanconi?

La AF es una enfermedad grave y potencialmente mortal. Esta condición solía causar una menor esperanza de vida, pero las mejoras en los trasplantes de células madre de la médula ósea y la sangre han aumentado las probabilidades de una vida más larga.

Las personas y los padres de niños con esta afección pueden encontrar útil reunirse con grupos de apoyo. La enfermedad puede ser un desafío tanto para la persona con AF como para los miembros de su familia.

***El contenido de este sitio web es solo para fines informativos, es de carácter general y no está destinado a diagnosticar, tratar, curar o prevenir ninguna enfermedad, y no constituye asesoramiento profesional. La información en este sitio web no debe considerarse completa y no cubre todas las enfermedades, dolencias, condiciones físicas o su tratamiento. Debe consultar con su médico antes de comenzar cualquier programa de ejercicios, pérdida de peso o atención médica y / o cualquiera de los tratamientos de belleza.