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La trisomía 13, también llamada síndrome de Patau, es una anomalía genética que afecta al cromosoma 13. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, pero las personas con síndrome de Patau tienen una copia extra del decimotercer cromosoma. La trisomía 13 es un síndrome genético grave, y la mayoría de los bebés con síndrome de Patau mueren antes de nacer o en la primera semana de vida.

Existen tres tipos de trisomía 13

  • Trisomía completa: La mayoría de los casos de trisomía 13 son trisomías completas. En las trisomías completas, cada célula del cuerpo contiene tres copias del cromosoma 13.
  • Trisomía parcial: Los pacientes con trisomías parciales no tienen una copia extra completa del cromosoma 13. Más bien, tienen una parte extra del cromosoma unida a otro cromosoma en sus células.
  • Mosaico: Los pacientes con trisomía 13 mosaico tienen una copia extra completa del cromosoma 13, pero sólo en algunas de las células del cuerpo.

La trisomía 13 suele estar causada por un error en la división celular. Aunque el riesgo de tener un bebé con trisomía 13 es mayor en las madres mayores, no se hereda y no puede transmitirse en las familias. La única excepción es la trisomía 13 parcial, que puede heredarse. Cualquier familia con antecedentes de trisomía 13 debe recibir asesoramiento genético.

Síntomas del síndrome de Patau

Dado que el cromosoma extra está presente en todo el cuerpo, la trisomía 13 puede causar problemas en muchos sistemas. Algunos síntomas de la trisomía 13 pueden tratarse con medicación o cirugía, pero otros son intratables. Los síntomas incluyen:

Nacimiento prematuro: Muchos embarazos con trisomía 13 acaban en aborto espontáneo o nacimiento de un bebé muerto. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen vivos son prematuros. Estos bebés deben luchar contra las complicaciones de la prematuridad, así como contra otros síntomas de la trisomía 13.

  1. Anomalías faciales: Muchos bebés con trisomía 13 nacen con labio leporino y/o paladar hendido.
  2. Los ojos pueden estar muy juntos y pueden fusionarse para formar un solo ojo. Las orejas pueden ser de implantación baja y son frecuentes los problemas de piel en el cuero cabelludo (aplasia cutis).
  3. Problemas cardíacos: Los defectos cardíacos son comunes en los bebés con trisomía 13. Los agujeros entre las cámaras del corazón (defecto septal ventricular y defecto septal auricular) y el conducto arterioso persistente pueden encontrarse en la trisomía 13.
  4. Problemas en el cerebro: En algunos niños con trisomía 13, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente. Esto provoca muchos de los problemas faciales asociados a este trastorno. Los niños con síndrome de Patau tienen discapacidades mentales graves y pueden sufrir convulsiones.
  5. Problemas gastrointestinales: Los problemas gastrointestinales en niños con trisomía 13 pueden incluir hernias umbilicales y hernias inguinales. En algunos casos se producen onfaloceles, en los que parte de los intestinos se encuentran fuera del cuerpo.
  6. Problemas esqueléticos: Los bebés con síndrome de Patau pueden tener dedos de más o de menos, manos apretadas o pies deformes.
  7. Problemas respiratorios: Los bebés que nacen con trisomía 13 suelen tener problemas para respirar o tienen periodos en los que dejan de respirar (apnea).

¿Con qué frecuencia sobreviven los bebés con trisomía 13?

La trisomía 13 es un trastorno grave. La mayoría de los bebés con trisomía 13 mueren en la primera semana, y la media de vida es de unos 5 días. Alrededor del 10% vive hasta su primer cumpleaños. Los bebés que pesan más al nacer y que tienen un mosaico o trisomías parciales pueden tener más probabilidades de sobrevivir.

Aunque la trisomía 13 se considera un trastorno letal incompatible con la vida, la medicina moderna ha aumentado la esperanza y la calidad de vida de algunos niños con síndrome de Patau.

Dependiendo de la gravedad de otros síntomas, la cirugía puede ayudar a corregir los defectos cardíacos o gastrointestinales o a reparar una hendidura.

Un tratamiento médico adecuado ha ayudado a muchos niños con trisomía 13 a ser una gran alegría para sus familias durante muchos años.

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