¬ŅQu√© es la holoprosencefalia?  ¬ŅCu√°l es la causa de la holoprosencefalia?

La holoprosencefalia es un defecto congénito del cerebro que se produce poco después de la concepción. Durante el desarrollo embrionario, su incidencia es de aproximadamente uno de cada 250. En los bebés nacidos a término, se produce aproximadamente en uno de cada 10.000 a 20.000 bebés. La holoprosencefalia se produce cuando el prosencéfalo, o el cerebro anterior embrionario, no se divide en los dos hemisferios cerebrales.

Adem√°s de los efectos en el cerebro, tambi√©n puede causar un tama√Īo de cabeza peque√Īo, ojos muy juntos y, a veces, paladar o labio leporino. Cuando el defecto es grave, provoca la muerte; cuando es menos grave, el desarrollo cerebral puede ser normal o casi normal, con algunas deformidades faciales. A veces la holoprosencefalia se asocia tambi√©n a otros s√≠ndromes gen√©ticos.

Síntomas

Aparte de los resultados de las im√°genes del cerebro, los s√≠ntomas de la holoprosencefalia pueden variar mucho seg√ļn el tipo y la gravedad del defecto. Los rasgos faciales de la holoprosencefalia pueden incluir ciclop√≠a (un solo ojo centrado), anoftalmia (ausencia de ojos), labio leporino o paladar hendido, nariz aplanada y ojos muy separados.

Otros signos de la holoprosencefalia pueden ser convulsiones, defectos del tubo neural, baja estatura, dificultades para alimentarse, hidrocefalia y signos vitales inestables como la temperatura o la frecuencia cardíaca.

En la mayor√≠a de los ni√Īos con holoprosencefalia, no se conoce ninguna exposici√≥n intrauterina que est√© relacionada con su estado.

Causas

A veces la holoprosencefalia es hereditaria, pero no siempre. Cuando las causas son hereditarias, pueden deberse a una anomalía cromosómica, como ocurre en un tercio de los casos. Esto se debe a una mutación de un solo gen que causa trastornos sindrómicos, o a una mutación de un gen que causa una holoprosencefalia no sindrómica.

La diabetes de la madre durante el embarazo puede aumentar el riesgo de holoprosencefalia fetal, pero es bastante infrecuente.

La holoprosencefalia afecta por igual a hombres y mujeres y se ha diagnosticado en diversos grupos étnicos.

Diagnóstico

Además de la historia clínica y la exploración física, debe realizarse una exploración cerebral al bebé, que puede ser una resonancia magnética o una tomografía computarizada. También existen pruebas moleculares para algunos genes de la holoprosencefalia. A veces puede diagnosticarse durante el embarazo con una ecografía, pero las versiones más leves de la holoprosencefalia pueden no detectarse.

Habla con el m√©dico y con un asesor gen√©tico sobre si las pruebas moleculares son adecuadas para ti y sobre c√≥mo podr√≠an ser √ļtiles, especialmente si tienes previsto tener m√°s hijos. Aunque decidas no hacerte las pruebas moleculares, se recomienda que los pacientes y sus familias se sometan a pruebas y asesoramiento gen√©tico una vez que se haya diagnosticado la holoprosencefalia.

Tipos de holoprosencefalia

Hay varias clasificaciones diferentes:

  • Alobar. En este tipo, el cerebro no est√° dividido en absoluto en dos hemisferios y las deformidades faciales suelen ser graves, incluyendo un solo ojo o una nariz con forma tubular.
  • Semilobar. En este tipo, el cerebro est√° algo dividido en dos hemisferios.
  • Lobar. Hay una importante divisi√≥n en dos hemisferios. Es la forma menos grave del trastorno y la funci√≥n cerebral puede ser casi normal.
  • Variante interhemisf√©rica media. En este tipo el cerebro est√° fusionado en el centro.

Los individuos supervivientes con holoprosencefalia suelen tener alg√ļn grado de retraso en el desarrollo o deficiencia intelectual que puede variar mucho, seg√ļn la gravedad del defecto.

Tratamiento

No existe un √ļnico tratamiento para la holoprosencefalia, ya que cada ni√Īo con esta afecci√≥n tiene un conjunto espec√≠fico de s√≠ntomas y malformaciones, as√≠ como un grado espec√≠fico de gravedad. El tratamiento se personaliza en funci√≥n del ni√Īo y es en gran medida de apoyo y centrado en el alivio de los s√≠ntomas.

El cuidado de un ni√Īo con holoprosencefalia es un esfuerzo multidisciplinar en el que participan pediatras, neur√≥logos, dentistas, psic√≥logos y pediatras del desarrollo (entre otros) para proporcionar al ni√Īo y a la madre el apoyo, la atenci√≥n y el tratamiento necesarios.

Pronóstico

En el pasado, se pensaba que el pron√≥stico de los ni√Īos nacidos con holoprosencefalia era casi uniformemente malo. Sin embargo, las cosas han cambiado y el pron√≥stico depende realmente del tipo de holoprosencefalia que se tenga, as√≠ como de la gravedad de la enfermedad. En el caso holoprosencefalia alobar, el tipo m√°s grave, un feto con esta afecci√≥n puede nacer muerto o morir a los seis meses de nacer.

M√°s de la mitad de los ni√Īos que nacen con un holoprosencefalia semilobar o lobar sin malformaciones importantes de otros √≥rganos viven al menos hasta el a√Īo de edad. La esperanza de vida tambi√©n puede depender de la causa subyacente de la holoprosencefalia, as√≠ como de otros s√≠ndromes que puedan estar presentes y de otras malformaciones o anomal√≠as.

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