La holoprosencefalia es un defecto congénito del cerebro que se produce poco después de la concepción. Durante el desarrollo embrionario, su incidencia es de aproximadamente uno de cada 250. En los bebés nacidos a término, se produce aproximadamente en uno de cada 10.000 a 20.000 bebés. La holoprosencefalia se produce cuando el prosencéfalo, o el cerebro anterior embrionario, no se divide en los dos hemisferios cerebrales.
Además de los efectos en el cerebro, también puede causar un tamaño de cabeza pequeño, ojos muy juntos y, a veces, paladar o labio leporino. Cuando el defecto es grave, provoca la muerte; cuando es menos grave, el desarrollo cerebral puede ser normal o casi normal, con algunas deformidades faciales. A veces la holoprosencefalia se asocia también a otros síndromes genéticos.
Síntomas
Aparte de los resultados de las imágenes del cerebro, los síntomas de la holoprosencefalia pueden variar mucho según el tipo y la gravedad del defecto. Los rasgos faciales de la holoprosencefalia pueden incluir ciclopía (un solo ojo centrado), anoftalmia (ausencia de ojos), labio leporino o paladar hendido, nariz aplanada y ojos muy separados.
Otros signos de la holoprosencefalia pueden ser convulsiones, defectos del tubo neural, baja estatura, dificultades para alimentarse, hidrocefalia y signos vitales inestables como la temperatura o la frecuencia cardíaca.
En la mayoría de los niños con holoprosencefalia, no se conoce ninguna exposición intrauterina que esté relacionada con su estado.
Causas
A veces la holoprosencefalia es hereditaria, pero no siempre. Cuando las causas son hereditarias, pueden deberse a una anomalía cromosómica, como ocurre en un tercio de los casos. Esto se debe a una mutación de un solo gen que causa trastornos sindrómicos, o a una mutación de un gen que causa una holoprosencefalia no sindrómica.
La diabetes de la madre durante el embarazo puede aumentar el riesgo de holoprosencefalia fetal, pero es bastante infrecuente.
La holoprosencefalia afecta por igual a hombres y mujeres y se ha diagnosticado en diversos grupos étnicos.
Diagnóstico
Además de la historia clínica y la exploración física, debe realizarse una exploración cerebral al bebé, que puede ser una resonancia magnética o una tomografía computarizada. También existen pruebas moleculares para algunos genes de la holoprosencefalia. A veces puede diagnosticarse durante el embarazo con una ecografía, pero las versiones más leves de la holoprosencefalia pueden no detectarse.
Habla con el médico y con un asesor genético sobre si las pruebas moleculares son adecuadas para ti y sobre cómo podrían ser útiles, especialmente si tienes previsto tener más hijos. Aunque decidas no hacerte las pruebas moleculares, se recomienda que los pacientes y sus familias se sometan a pruebas y asesoramiento genético una vez que se haya diagnosticado la holoprosencefalia.
Tipos de holoprosencefalia
Hay varias clasificaciones diferentes:
- Alobar. En este tipo, el cerebro no está dividido en absoluto en dos hemisferios y las deformidades faciales suelen ser graves, incluyendo un solo ojo o una nariz con forma tubular.
- Semilobar. En este tipo, el cerebro está algo dividido en dos hemisferios.
- Lobar. Hay una importante división en dos hemisferios. Es la forma menos grave del trastorno y la función cerebral puede ser casi normal.
- Variante interhemisférica media. En este tipo el cerebro está fusionado en el centro.
Los individuos supervivientes con holoprosencefalia suelen tener algún grado de retraso en el desarrollo o deficiencia intelectual que puede variar mucho, según la gravedad del defecto.
Tratamiento
No existe un único tratamiento para la holoprosencefalia, ya que cada niño con esta afección tiene un conjunto específico de síntomas y malformaciones, así como un grado específico de gravedad. El tratamiento se personaliza en función del niño y es en gran medida de apoyo y centrado en el alivio de los síntomas.
El cuidado de un niño con holoprosencefalia es un esfuerzo multidisciplinar en el que participan pediatras, neurólogos, dentistas, psicólogos y pediatras del desarrollo (entre otros) para proporcionar al niño y a la madre el apoyo, la atención y el tratamiento necesarios.
Pronóstico
En el pasado, se pensaba que el pronóstico de los niños nacidos con holoprosencefalia era casi uniformemente malo. Sin embargo, las cosas han cambiado y el pronóstico depende realmente del tipo de holoprosencefalia que se tenga, así como de la gravedad de la enfermedad. En el caso holoprosencefalia alobar, el tipo más grave, un feto con esta afección puede nacer muerto o morir a los seis meses de nacer.
Más de la mitad de los niños que nacen con un holoprosencefalia semilobar o lobar sin malformaciones importantes de otros órganos viven al menos hasta el año de edad. La esperanza de vida también puede depender de la causa subyacente de la holoprosencefalia, así como de otros síndromes que puedan estar presentes y de otras malformaciones o anomalías.
-
También te puede interesar leer:
- Lo que necesitas saber sobre el Síndrome de Prader Willi
- Síndrome de Angelman - Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento
- Lo que necesitas saber sobre el Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards (trisomía 18) Lo que debes saber
- Trastornos por trisomía, lo que necesitas saber
- La salud del bebé durante el primer año
- Regurgitación, Reflujo y Vómitos en bebés
- Gases en bebés. ¿Cómo aliviarlos y prevenirlos?
- Los Cólicos del lactante en el primer trimestre
- Calendario Común de Vacunación Infantil
- Temperatura del bebé ¿Cuándo es normal y cuándo es fiebre?
- Cómo bajar la fiebre de un bebé de manera segura
***El contenido de este sitio web es solo para fines informativos, es de carácter general y no está destinado a diagnosticar, tratar, curar o prevenir ninguna enfermedad, y no constituye asesoramiento profesional. La información en este sitio web no debe considerarse completa y no cubre todas las enfermedades, dolencias, condiciones físicas o su tratamiento. Debe consultar con su médico antes de comenzar cualquier programa de ejercicios, pérdida de peso o atención médica y / o cualquiera de los tratamientos de belleza.
