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¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?

Prueba de Guthrie: Detección de enfermedades graves en bebés

La prueba de Guthrie es la famosa prueba que requiere tomar una muestra de sangre del talón de un bebé al nacer. Se utiliza para detectar ciertas enfermedades raras. ¿Cómo se lleva a cabo esta prueba esencial?

Para detectar ciertas enfermedades potencialmente graves, el bebé tendrá que someterse a la prueba de Guthrie.

El test de Guthrie: ¿qué es?

La prueba Guthrie lleva el nombre de su creador, el doctor americano Robert Guthrie.

Este análisis de sangre se realiza al tercer día de vida del bebé y permite detectar ciertas enfermedades graves, en su mayoría de origen genético.

Este examen neonatal tiene por objeto aplicar, antes de que aparezcan los síntomas, un tratamiento o atención adecuada para limitar los daños muy graves en el desarrollo físico y psicológico del niño, pero también para evitar o reducir el riesgo de mortalidad relacionado con estas enfermedades.

Ten en cuenta que, aunque esta prueba no es obligatoria, las autoridades sanitarias la recomiendan encarecidamente. De hecho, una negativa a la prueba de detección sería muy perjudicial para el niño.

Prueba de Guthrie: detección de 5 enfermedades raras

La prueba del talón puede detectar 5 enfermedades raras y graves:

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una de las enfermedades metabólicas más comunes y graves: 1 de cada 15.000 nacimientos. La enfermedad está vinculada a la ausencia de una enzima que no permite la transformación de la fenilalanina, un compuesto contenido en ciertos alimentos. Si se deja sin tratar, el riesgo es el retraso mental en unos pocos meses. Una vez detectado, el tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina lo antes posible.

Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad endocrina que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos. Es la falta de producción de la hormona tiroidea lo que puede llevar a un retraso mental. La gestión se basa en la terapia de sustitución para compensar la falta de hormonas.

Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita afecta a 1 de cada 12.000 nacimientos y provoca un problema en la síntesis de una hormona, el cortisol. El tratamiento es poner al niño en corticoides.

Enfermedad de células falciformes

Esta vez se trata de un examen selectivo porque la anemia drepanocítica afecta principalmente a personas de África, las Antillas y Guyana. Es un problema relacionado con la hemoglobina que puede llevar a serias complicaciones. En la población de riesgo, afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos. El diagnóstico permite un tratamiento adecuado para evitar complicaciones graves.

Más información: Anemia de células falciformes - Síntomas y tratamiento

Fibrosis quística

La fibrosis quística afecta a 1 de cada 4.000 personas. Causa, entre otras cosas, insuficiencia pulmonar. No hay tratamiento, pero su detección permite un manejo temprano y adecuado que mejora la calidad y la esperanza de vida.

Nota: en caso de que el análisis de sangre sea positivo, debe ser confirmado por una prueba genética, que requiere la autorización de los padres.

¿Cómo funciona el test de Guthrie o prueba del talón?

La prueba de Guthrie tiene lugar alrededor del tercer día de vida del bebé (unas 72 horas después del nacimiento). En caso de alta anticipada, puede hacerse a partir de las 48 horas de vida en la sala de maternidad (pero nunca antes de esta hora o después del 4º día). Esto hace posible evitar los "falsos positivos" y tener un resultado dado antes de los 8 días de vida.

En la práctica, se extraen unas pocas gotas de sangre, 9 para ser exactos, del talón del bebé (generalmente por incisión, punción o a veces por muestreo venoso).

Luego se colocan en papel secante en círculos precisos. Una vez seco, el papel secante se envía al laboratorio para su análisis.

Los resultados de la prueba de Guthrie

Los resultados de la prueba del talón son bastante rápidos, pueden ser entregados como muy pronto antes de los 8 días de vida.

Si son negativos, no sabrás nada de ellos.

Si son positivos: se detecta un problema y el médico te informará. Se realizarán entonces pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

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