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anencefalia

El tubo neural juega un papel importante en el desarrollo del feto. A medida que el feto se desarrolla, la parte superior del tubo neural forma el cerebro y el cráneo, mientras que la parte inferior se convierte en la médula espinal y la columna vertebral. Posibles defectos congénitos relacionados con el tubo neural pueden formarse en el feto durante el primer mes de embarazo. Los dos defectos congénitos más comunes relacionados con el tubo neural incluyen la espina bífida y la anencefalia.

¿Qué es la anencefalia?

El cerebro fetal y la columna vertebral se desarrollan a partir del tubo neural. La anencefalia es causada por anomalías en el tubo neural. El cerebro y los huesos no se forman correctamente ya que el tubo neural no se cierra durante las primeras semanas de desarrollo fetal. Esto permite que el líquido amniótico llegue a estos órganos no desarrollados en el útero.

Esta exposición al líquido amniótico hace que el tejido del sistema nervioso en desarrollo se degenere. La descomposición tisular del feto en esta área hace que el cerebro y el cerebelo se deterioren por completo. Estas partes esenciales del organismo son necesarias para funciones tales como el pensamiento, la audición, la vista, etc.

No solo faltan estas partes esenciales del cerebro, los huesos del cráneo en el área también están mal formados o faltan por completo. Las partes faltantes y deformadas del sistema nervioso son necesarias para la supervivencia básica. Esta es la razón por la cual los bebés que nacen con anencefalia pueden durar de unas pocas horas a un par de días después del nacimiento. Una gran cantidad de bebés con anencefalia nacen muertos.

¿Qué pruebas prenatales diagnostican la anencefalia?

La anencefalia se puede identificar en el útero con cualquiera de estas tres pruebas:

  • Prueba de sangre: Este examen de sangre detecta tres elementos: estriol, gonadotropina coriónica humana (hCG) y alfafetoproteno (AFP). Los altos niveles de AFP se prueban debido a la asociación con un mayor riesgo de defectos del tubo neural.
  • Prueba de líquido amniótico: El líquido amniótico puede analizarse para detectar AFP directamente. Si se observan altos niveles de escetilcolinesterasa junto con altos niveles de AFP, puede indicar anencefalia. El líquido amniótico también puede necesitar pruebas de anormalidades cromosómicas si hubiera niveles altos de AFP.
  • Imágenes de ultrasonido: La mayoría del desarrollo del tubo neural ocurre en el primer trimestre del embarazo. La ecografía prenatal en el segundo trimestre del embarazo generalmente puede identificar muchos tipos de defectos del tubo neural. Incluso si no se han realizado los análisis de sangre y los exámenes de detección, la anencefalia generalmente se identifica mediante el ultrasonido programado regularmente que se realiza en el segundo trimestre.

Prueba de anencefalia después del nacimiento

Un simple examen visual es todo lo que se necesita para diagnosticar la anencefalia. El profesional de la salud puede usar ciertas pruebas adicionales para determinar la gravedad y las complicaciones adicionales relacionadas con el defecto de nacimiento. Estos pueden incluir rayos X, imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada. Estas pruebas le permitirán al médico tratante verificar si hay defectos en la espina dorsal, exceso de líquido, así como verificar el funcionamiento sensorial y motriz de los bebés.

Actualmente no hay cura para la mayoría de los defectos del tubo neural. Las pruebas solo permiten a los investigadores obtener más conocimiento sobre el desarrollo del feto. Para algunos defectos menores del tubo neural, aunque puede haber daño a los nervios y una cierta pérdida de función, el bebé puede vivir. El daño adicional se puede prevenir con una variedad de tratamientos. Desafortunadamente, en caso de anencefalia, donde faltan partes cruciales del cerebro, no hay forma de salvar al bebé de una muerte prematura.

¿Cómo se puede prevenir la anencefalia?

La causa exacta de la anencefalia aún no se conoce. En algunos casos, puede deberse a razones ambientales, mientras que en otros puede ser genético. Los investigadores todavía están estudiando la condición para determinar la causa exacta. Han logrado aislar algunos factores de riesgo a los que las mujeres embarazadas deben prestar atención.

El ácido fólico antes y durante el embarazo reduce el riesgo de desarrollar defectos del tubo neural. Los fetos de mujeres obesas, aquellas con diabetes mal controlada y las que toman medicamentos anticonvulsivos también están en riesgo. Estos factores deben ser manejados para asegurar que el embarazo no se vea afectado. Desafortunadamente, los defectos del tubo neural ocurren en el primer trimestre del embarazo y muy a menudo la mujer ni siquiera es consciente de su propio embarazo. Esta es la razón por la cual pueden surgir varias complicaciones en el desarrollo del feto.