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kabuki

¿Qué es el Síndrome de kabuki?

El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro con una variedad de características, que incluyen discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías esqueléticas. Las estimaciones sugieren que el síndrome de Kabuki ocurre en aproximadamente uno de cada 32,000 nacimientos. Sin embargo, se cree que el síndrome de Kabuki está infradiagnosticado, por lo que podría ser más común.

La condición afecta a hombres y mujeres por igual, y no hay cura. La condición también se conoce como síndrome de Niikawa-Kuroki.

Síntomas del síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki tiene una amplia gama de características, pero no todos están presentes en todos los niños con esta afección.

Las características más comunes incluyen:

  • Conjunto distintivo de rasgos faciales, que incluyen ojos muy separados, orejas bajas o prominentes, arco de cejas exagerado, punta de la nariz aplanada y paladar muy alto o paladar hendido.
  • Estatura baja.
  • Anomalías esqueléticas, como escoliosis, dedos cortos o articulaciones laxas.
  • Discapacidad intelectual, que va de leve a severa.
  • Otros problemas de salud con el síndrome de Kabuki
  • El síndrome de Kabuki puede estar asociado con otros problemas de salud, que incluyen:
  • Defectos cardíacos, como coartación (estrechamiento) de la aorta, defectos del tabique ventricular o auricular (orificios entre las cámaras cardíacas derecha e izquierda).
  • Pérdida de la audición.
  • Anomalías renales.
  • Problemas dentales, como caída de dientes o piezas deformes.
  • Problemas oculares, como párpados caídos (ptosis) o estrabismo.
  • Disfunción del sistema inmunitario, como la enfermedad autoinmune púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), un trastorno hemorrágico.
  • Cráneo pequeño (microcefalia).
  • Testículos no descendidos.
  • Infecciones del oído medio en curso.
  • Epilepsia.
  • Problemas de comportamiento.
  • Pubertad temprana.
  • Aumento sustancial de peso en la pubertad.

Causas del síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki generalmente es causado por una falla en el gen KMT2D (anteriormente MLL2). Todos tenemos dos copias del gen KMT2D y el síndrome de Kabuki ocurre cuando uno de los dos genes es defectuoso. El síndrome de Kabuki se hereda como un trastorno autosómico dominante. Sin embargo, en la mayoría de los niños con síndrome de Kabuki, ha ocurrido como un nuevo cambio genético, en lugar de haber sido heredado de un padre.

Una falla en el gen KMT2D no se identifica en todos los niños con sospecha de síndrome de Kabuki. Los errores en un segundo gen, DKM6A, se identificaron recientemente como causantes del síndrome de Kabuki en algunas personas.

Diagnóstico del síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki es difícil de diagnosticar por tres razones principales, ya que:

  • Cada niño con la condición presenta un conjunto de características ligeramente diferente.
  • En lugar de estar presentes al nacer, las características pueden desarrollarse con el tiempo.
  • Muchos médicos pueden no estar familiarizados con el síndrome de Kabuki porque la condición es muy rara.
  • Un genetista generalmente hace el diagnóstico basándose en que el niño tiene rasgos faciales distintivos y otros signos que sugieren el síndrome de Kabuki. Las pruebas genéticas del gen KMT2D se pueden usar para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento del síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki es permanente y no hay cura. El tratamiento tiene como objetivo reducir el riesgo de complicaciones y mejorar la calidad de vida. Las opciones pueden incluir:

Tratamiento quirúrgico: por ejemplo, una operación para corregir un defecto cardíaco.

  • Medicación para controlar las convulsiones epilépticas.
  • Tratamiento ortopédico para la escoliosis y laxitud articular.
  • Tratamiento dental reparador y estético.
  • Exámenes de la vista regulares y tratamiento.
  • Fisioterapia para fortalecer los músculos.
  • Terapia ocupacional para mejorar las habilidades motoras finas.
  • Terapia del lenguaje.
  • Entrenamiento en lenguaje de señas.
  • Entrenamiento de habilidades sociales.
  • Terapia de modificación de comportamiento.
  • Asistencia de educación especial.
  • Cirugía estética - por ejemplo, para remover orejas prominentes.

Perspectiva a largo plazo para el síndrome de Kabuki

Dado que el síndrome de Kabuki es tan raro, hay información limitada sobre la perspectiva a largo plazo. Los temas a considerar incluyen:

Una persona con el síndrome de Kabuki parece tener una vida normal, pero es probable que tenga problemas médicos continuos asociados con la afección, lo que requerirá tratamiento médico.

Las personas con síndrome de Kabuki pueden sufrir de obesidad en la adolescencia o en la edad adulta, lo que aumenta el riesgo de una variedad de problemas de salud, incluidas las enfermedades cardiovasculares y la diabetes. El control del peso es importante.

***El contenido de este sitio web es solo para fines informativos, es de carácter general y no está destinado a diagnosticar, tratar, curar o prevenir ninguna enfermedad, y no constituye asesoramiento profesional. La información en este sitio web no debe considerarse completa y no cubre todas las enfermedades, dolencias, condiciones físicas o su tratamiento. Debe consultar con su médico antes de comenzar cualquier programa de ejercicios, pérdida de peso o atención médica y / o cualquiera de los tratamientos de belleza.