¿Qué es el SÃndrome de kabuki?
El sÃndrome de Kabuki es un trastorno genético raro con una variedad de caracterÃsticas, que incluyen discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalÃas esqueléticas. Las estimaciones sugieren que el sÃndrome de Kabuki ocurre en aproximadamente uno de cada 32,000 nacimientos. Sin embargo, se cree que el sÃndrome de Kabuki está infradiagnosticado, por lo que podrÃa ser más común.
La condición afecta a hombres y mujeres por igual, y no hay cura. La condición también se conoce como sÃndrome de Niikawa-Kuroki.
SÃntomas del sÃndrome de Kabuki
El sÃndrome de Kabuki tiene una amplia gama de caracterÃsticas, pero no todos están presentes en todos los niños con esta afección.
Las caracterÃsticas más comunes incluyen:
- Conjunto distintivo de rasgos faciales, que incluyen ojos muy separados, orejas bajas o prominentes, arco de cejas exagerado, punta de la nariz aplanada y paladar muy alto o paladar hendido.
- Estatura baja.
- AnomalÃas esqueléticas, como escoliosis, dedos cortos o articulaciones laxas.
- Discapacidad intelectual, que va de leve a severa.
- Otros problemas de salud
El sÃndrome de Kabuki puede estar asociado con otros problemas de salud, que incluyen:
- Defectos cardÃacos, como coartación (estrechamiento) de la aorta, defectos del tabique ventricular o auricular (orificios entre las cámaras cardÃacas derecha e izquierda).
- Pérdida de la audición.
- AnomalÃas renales.
- Problemas dentales, como caÃda de dientes o piezas deformes.
- Problemas oculares, como párpados caÃdos (ptosis) o estrabismo.
- Disfunción del sistema inmunitario, como la enfermedad autoinmune púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), un trastorno hemorrágico.
- Cráneo pequeño (microcefalia).
- TestÃculos no descendidos.
- Infecciones del oÃdo medio en curso.
- Epilepsia.
- Problemas de comportamiento.
- Pubertad temprana.
- Aumento sustancial de peso en la pubertad.
Causas del sÃndrome de Kabuki
El sÃndrome de Kabuki generalmente es causado por una falla en el gen KMT2D (anteriormente MLL2). Todos tenemos dos copias del gen KMT2D y el sÃndrome de Kabuki ocurre cuando uno de los dos genes es defectuoso. El sÃndrome de Kabuki se hereda como un trastorno autosómico dominante. Sin embargo, en la mayorÃa de los niños con sÃndrome de Kabuki, ha ocurrido como un nuevo cambio genético, en lugar de haber sido heredado de un padre.
Una falla en el gen KMT2D no se identifica en todos los niños con sospecha de sÃndrome de Kabuki. Los errores en un segundo gen, DKM6A, se identificaron recientemente como causantes del sÃndrome de Kabuki en algunas personas.
Diagnóstico del sÃndrome de Kabuki
El sÃndrome de Kabuki es difÃcil de diagnosticar por tres razones principales, ya que:
- Cada niño con la condición presenta un conjunto de caracterÃsticas ligeramente diferente.
- En lugar de estar presentes al nacer, las caracterÃsticas pueden desarrollarse con el tiempo.
- Muchos médicos pueden no estar familiarizados con el sÃndrome de Kabuki porque la condición es muy rara.
- Un genetista generalmente hace el diagnóstico basándose en que el niño tiene rasgos faciales distintivos y otros signos que sugieren el sÃndrome de Kabuki. Las pruebas genéticas del gen KMT2D se pueden usar para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento del sÃndrome de Kabuki
El sÃndrome de Kabuki es permanente y no hay cura. El tratamiento tiene como objetivo reducir el riesgo de complicaciones y mejorar la calidad de vida. Las opciones pueden incluir:
- Tratamiento quirúrgico: por ejemplo, una operación para corregir un defecto cardÃaco.
- Medicación para controlar las convulsiones epilépticas.
- Tratamiento ortopédico para la escoliosis y laxitud articular.
- Tratamiento dental reparador y estético.
- Exámenes de la vista regulares y tratamiento.
- Fisioterapia para fortalecer los músculos.
- Terapia ocupacional para mejorar las habilidades motoras finas.
- Terapia del lenguaje.
- Entrenamiento en lenguaje de señas.
- Entrenamiento de habilidades sociales.
- Terapia de modificación de comportamiento.
- Asistencia de educación especial.
- CirugÃa estética - por ejemplo, para remover orejas prominentes.
Perspectiva a largo plazo para el sÃndrome de Kabuki
Dado que el sÃndrome de Kabuki es tan raro, hay información limitada sobre la perspectiva a largo plazo. Los temas a considerar incluyen:
Una persona con el sÃndrome de Kabuki parece tener una vida normal, pero es probable que tenga problemas médicos continuos asociados con la afección, lo que requerirá tratamiento médico.
Las personas con sÃndrome de Kabuki pueden sufrir de obesidad en la adolescencia o en la edad adulta, lo que aumenta el riesgo de una variedad de problemas de salud, incluidas las enfermedades cardiovasculares y la diabetes. El control del peso es importante.
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