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Pruebas genéticas predictivas para genes de riesgo de cáncer

El cáncer generalmente no se hereda, pero algunos tipos, principalmente cáncer de mama, ovario, colorrectal y próstata, pueden ser fuertemente influenciados por los genes y pueden ser hereditarios.

Todos llevamos ciertos genes que normalmente protegen contra el cáncer; corrigen cualquier daño en el ADN que ocurre naturalmente cuando las células se dividen.

Heredar versiones defectuosas o "variantes" de estos genes aumenta significativamente su riesgo de desarrollar cáncer, porque los genes alterados no pueden reparar las células dañadas, que pueden acumularse y formar un tumor.

BRCA1 y BRCA2 son dos ejemplos de genes que aumentan el riesgo de cáncer si se alteran. Tener una variante del gen BRCA aumenta considerablemente las posibilidades de una mujer de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Esta fue la razón por la que Angelina Jolie se sometió a una cirugía preventiva de cáncer de mama, seguida de una cirugía de cáncer de ovario. También aumentan las posibilidades de un hombre de desarrollar cáncer de mama masculino y cáncer de próstata.

Los genes BRCA no son los únicos genes de riesgo de cáncer. Los investigadores identificaron recientemente más de 100 nuevas variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama, próstata y ovario. Individualmente, estas nuevas variantes genéticas solo aumentan ligeramente el riesgo de cáncer, pero una combinación podría significar un alto riesgo general.

Si usted o su pareja tienen un gen de cáncer de alto riesgo, como una versión alterada de BRCA1, se puede transmitir a cualquier niño que tenga.

Qué hacer si está preocupado

Hable con su médico si hay cáncer en su familia y le preocupa que también pueda contraerlo. Es posible que lo remita a una prueba genética, que le informará si ha heredado uno de los genes de riesgo de cáncer.

Este tipo de prueba se conoce como prueba genética predictiva. Es "predictivo" porque un resultado positivo significa que tiene un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer. No significa que tenga cáncer o que definitivamente va a desarrollarlo.

Pros y contras de tener un test genético predictivo

Es una decisión personal, y solo debe tomarse después de que haya tenido sesiones de asesoramiento genético y haya hablado sobre lo que significa hacerse la prueba, cómo se siente y cómo va a sobrellevar la situación.

  • Ventajas

Un resultado positivo significa que puede tomar medidas para controlar su riesgo de desarrollar cáncer; puede hacer ciertos cambios en el estilo de vida para reducir su riesgo, realizarse exámenes de detección regulares y recibir tratamiento preventivo.

Saber el resultado puede reducir el estrés y la ansiedad que produce la incertidumbre.

  • Desventajas

Los resultados de algunas pruebas genéticas no son concluyentes; los médicos pueden identificar una variación en un gen, pero no saben qué efecto puede tener.

Un resultado positivo puede causar ansiedad permanente. Algunas personas prefieren no saber sobre su riesgo y solo quieren que se les informe si realmente desarrollan cáncer.

¿Qué pruebas implica?

Generalmente hay 2 pasos para las pruebas genéticas:

Un familiar con cáncer tiene un análisis de sangre de diagnóstico para ver si tiene un gen de riesgo de cáncer (esto normalmente debe suceder antes de que cualquier familiar sano sea examinado). Su resultado estará listo de 4 a 8 semanas después.

Si la prueba de su familiar es positiva, puede hacerse la prueba genética predictiva para ver si tiene el mismo gen defectuoso. Su médico de cabecera lo derivará a su servicio de genética local para la prueba de sangre (necesitará una copia de los resultados de la prueba de su familiar). El resultado demorará hasta 2 semanas después de que se tome una muestra de sangre, pero es posible que esto no suceda en su primera cita. Esta prueba es totalmente predictiva como una prueba negativa "clara", lo que significa que no ha heredado el alto riesgo familiar de cáncer.

Cuando no hay familiares afectados disponibles, las pruebas completas de BRCA1 y BRCA2 pueden ser posibles para aquellos con al menos un 10% de probabilidad de tener una falla genética. Por lo general, esto significa tener un historial familiar muy fuerte de cáncer de mama de aparición temprana y particularmente de ovario. Se tarda de 4 a 8 semanas para obtener el resultado, pero esto no es totalmente predictivo como una prueba negativa, por lo que no se puede descartar que el problema en los familiares se deba a un gen diferente.

Resultado positivo

Si el resultado de su prueba genética predictiva es positivo, significa que tiene un gen defectuoso que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer.

No significa que tenga la garantía de contraer cáncer: sus genes solo influyen en parte en sus riesgos de salud futuros. Otros factores, como su historial médico, estilo de vida y su entorno, también juegan un papel importante.

Si tiene uno de los genes BRCA defectuosos, hay un 50% de probabilidad de que lo transmita a cualquier niño que tenga y un 50% de probabilidad de que cada uno de sus hermanos también lo tenga.

Es posible que desee discutir sus resultados con otros miembros de su familia, que también pueden verse afectados. La clínica de genética discutirá con usted cómo un resultado positivo o negativo afectará su vida y sus relaciones con su familia.

Si el resultado de su prueba es positivo, tiene un rango de opciones para administrar su riesgo. La cirugía de reducción de riesgos no es la única opción.

En última instancia, no hay una respuesta correcta o incorrecta sobre lo que debe hacer, es una decisión que solo usted puede tomar.

  • Examinar regularmente sus senos.

Si tiene el gen BRCA1 / 2 defectuoso, es una buena idea estar al tanto de los cambios en sus senos.

Este consejo se aplica también a los hombres con un gen BRCA2 defectuoso, ya que también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama (aunque en menor medida).

En el caso del cáncer de mama, el examen anual de mamas en forma de mamografías y resonancias magnéticas también puede controlar su condición y detectar el cáncer en forma temprana, si se desarrolla.

Detectar el cáncer de seno en una etapa temprana significa que puede ser más fácil de tratar. La posibilidad de recuperarse completamente del cáncer de mama, especialmente si se detecta temprano, es relativamente alta en comparación con otras formas de cáncer.

Desafortunadamente, actualmente no existe una prueba de detección confiable para el cáncer de ovario o cáncer de próstata. Sin embargo, las pruebas anuales de PSA para el cáncer de próstata pueden beneficiar a los hombres que portan el gen BRCA2 defectuoso.

  • Cambios en el estilo de vida

Los cambios en su estilo de vida a veces pueden reducir su riesgo individual de cáncer. Estos incluyen hacer mucho ejercicio y comer una dieta saludable.

Si tiene un gen BRCA defectuoso, tenga en cuenta otros factores que podrían aumentar su riesgo de cáncer de mama. Se recomienda que evite:

  1. La píldora anticonceptiva oral si tienes más de 35 años.
  2. Terapia de reemplazo hormonal combinada (TRH) si tiene más de 50 años.
  3. Beber más de los límites máximos diarios recomendados de alcohol.
  4. Tener sobrepeso
  5. También se recomienda que las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama amamanten a sus hijos, si es posible.

Cirugía reductora de riesgos

La cirugía para reducir el riesgo significa extirpar todo el tejido (como los senos o los ovarios) que podría volverse canceroso. Los portadores de un gen BRCA defectuoso pueden considerar una mastectomía preventiva.

Las mujeres que tienen mastectomías que reducen el riesgo reducen su riesgo de desarrollar cáncer de mama en alrededor del 90%. Sin embargo, una mastectomía es una operación importante y recuperarse de ella puede ser física y emocionalmente difícil.

La cirugía también se puede usar para reducir el riesgo de cáncer de ovario. Las mujeres a quienes se les extirpan los ovarios antes de la menopausia no solo reducen drásticamente su riesgo de desarrollar cáncer de ovario, sino que también reducen su riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta en un 50%. Sin embargo, esto provocará una menopausia temprana y significará que no podrá tener sus propios hijos (a menos que almacene óvulos o embriones).

El riesgo de cáncer de ovario en las mujeres que tienen una falla del gen BRCA no comienza a aumentar significativamente hasta alrededor de los 40 años. Por lo tanto, los portadores del gen defectuoso que son menores de 40 años generalmente esperan para realizarse esta operación.

Sobre BRCA1 y BRCA2

Si tiene una falla (mutación) en uno de los genes BRCA, su riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario aumenta considerablemente.

Las mujeres con el gen BRCA1 defectuoso, por ejemplo, tienen un riesgo de por vida de 60 a 90% de cáncer de mama y un riesgo de 40 a 60% de cáncer de ovario. En otras palabras, de cada 100 mujeres con el gen BRCA1 defectuoso, entre 60 y 90 desarrollarán cáncer de mama en su vida y entre 40 y 60 desarrollarán cáncer de ovario.

Los genes BRCA defectuosos afectan aproximadamente a 1 de cada 400 personas.

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