sindrome aarskog

¿Qué es el Síndrome de Aarskog-Scott?

Es un trastorno genético causado por una mutación genética (displasia faciogenital). Los hombres son más propensos a la enfermedad en comparación con las mujeres. Los pacientes masculinos exhiben muchos signos y síntomas distintivos, como deformidades físicas y genitales.

Este desorden genético es muy raro, caracterizado por un crecimiento subdesarrollado. Sin embargo, no es evidente hasta la edad de 3 años. Las anomalías involucran una deformidad facial amplia, anomalías musculoesqueléticas, irregularidades genitales y una discapacidad intelectual mínima. Los médicos generalmente revisan el historial médico de los pacientes y sus síntomas, realizan un examen físico y utilizan los resultados de las pruebas de laboratorio para llegar a una conclusión de su diagnóstico.

Signos y síntomas

Los síntomas varían entre los pacientes. Sin embargo, según la frecuencia de aparición de los síntomas, se clasifican así:                         

Síntomas muy frecuentes

El hipertelorismo, en particular, el hipertelorismo ocular es donde se observa una gran brecha entre los ojos en los pacientes. Las manos pequeñas y las palmas cortas son síntomas típicos. Aunque la camptodactilia es muy frecuente, la clinodactilia, la posición curvada permanente del quinto dedo, el dedo meñique y la sindactilia de los dedos, donde dos o más dedos se juntan, también se considera un síntoma común.

Hernia umbilical: una hinchazón en el ombligo o cerca de la superficie del ombligo es más frecuente; sin embargo, la hernia inguinal es también un síntoma frecuente en el que puede aparecer hinchazón en la ingle o se puede ver agrandado el escroto. Las anormalidades genitales incluyen el escroto chal donde el pliegue anormal de la piel cubre el pene como un chal. El pie ancho y el pie corto también son algunos de los síntomas más frecuentes.

Síntomas frecuentes

Cadera anterior alta, frente ancha, pliegues de los párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), párpado caído de ptosis, malformación en el oído externo que implica orejas gruesas de implantación baja con lóbulos de las orejas carnosos, puente nasal ancho, filones largos, deterioro cognitivo e hiperextensible la piel son algunos síntomas frecuentes.

Algunas o muchas articulaciones tienen un rango de movimiento inusualmente grande, una condición denominada hiperflexibilidad articular. La criptorquidia, en la cual los testículos no se mueven hacia abajo en el escroto, también ocurre con frecuencia.

Síntomas esporádicos

Cara redonda y cuello más corto, pliegues epicánticos, hipoplasia maxilar, que causa varias anormalidades faciales, y pliegue palmar transversal único se puede ver en algunos pacientes.

Anormalidades de la vista tales como los ojos cruzados o el estrabismo: una afección ocular en la que los individuos pueden no ser capaces de alinear los dos ojos al enfocar objetos, la ampliación de la córnea que no es progresiva, megalocórnea, es esporádica. También puede ocurrir una ranura o un surco vertical en el labio superior (labio leporino) y el paladar hendido, donde el cierre del techo de la boca estará incompleto. Los dientes perdidos al nacer, el desarrollo muy lento de los dientes y la hipoplasia del esmalte son algunas de las anomalías dentales que pueden ocurrir ocasionalmente.

Mal funcionamiento de la morfología del sistema cardiovascular, túnel de embudo o pectus excavatum (el hueso del seno está hundido y el centro del tórax parece estar hueco), insuficiencia cardíaca congestiva, Genu recurvatum (la extensión de la rodilla, que es mayor de 5 grados), pie plano, donde el arco longitudinal del pie es plano, y talipes, son algunos de los síntomas que se observan ocasionalmente.

Síntomas individualizados

El crecimiento de pelo suprimido en pico de la viuda en la frente, síntomas oculares como hipermetropía , oftalmoplejía, una afección en la que se paralizan algunos de los músculos del ojo o adyacentes al ojo, nariz corta con orificios nasales dilatados hacia adelante.

Mientras que en algunas personas, las articulaciones de los dedos son hiperextensibles, existen casos de síndrome de braquidactilia, un grupo de deformidades de las extremidades donde los dedos de las manos y los pies son muy cortos. Algunos tipos de síndrome de braquidactilia pueden llevar a una baja estatura.

En algunos pacientes se encontraron un par de costillas extras. Condiciones tales como espina bífida oculta, donde los huesos de la médula espinal y la membrana circundante no se cierran adecuadamente, mal funcionamiento de las vértebras cervicales, como fusión de los huesos superiores, hipoplasia odontoides en la que las vértebras cervicales pueden estar desalineadas y escoliosis donde los giros y la curvatura de la columna vertebral hacia un lado son anormales, son algunas de las anomalías relacionadas con la columna que se observan en algunos pacientes.

Algunos niños fueron diagnosticados por hiperactividad, no aumentaron de peso y crecieron a un ritmo lento, la pubertad se retrasó y sufrieron infecciones crónicas en el sistema respiratorio.

Posibles  tratamientos

El tratamiento se proporciona para mejorar la calidad de vida, ya que aún no existe una cura permanente para este síndrome. Por lo general, los síntomas son visibles cuando el niño tiene tres años, por lo que el tratamiento se inicia en esta etapa temprana para que los pacientes puedan alcanzar un grado razonable de normalidad a medida que crecen. Cada paciente con síndrome de Aarskog necesita un plan de terapia integral individual para el tratamiento.

Las anormalidades peculiares en el paciente con sus síntomas característicos requieren los servicios de un equipo especializado de proveedores de atención médica para proporcionar un tratamiento equilibrado.

  • Las irregularidades faciales y dentales se corrigen mediante tratamiento de ortodoncia.
  • Los procedimientos quirúrgicos se llevan a cabo para tratar anomalías como labio leporino o paladar hendido y defectos genitales.
  • El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) se administra para corregir el retraso del crecimiento.
  • Los tratamientos auxiliares se brindan a personas con deficiencias intelectuales, incluida asistencia educativa.

Tratamiento de ortodoncia

Este es un proceso lento que implica el uso de aparatos ortopédicos para cambiar los dientes mal acomodados en la alineación deseada. El procedimiento de tratamiento es el mismo que para cualquier otro paciente de ortodoncia. Inicialmente, el especialista fabrica los brackets dentales de acuerdo con el patrón dental y luego los sujeta a los dientes. Los padres deben cuidar la higiene oral de sus hijos, prevenir la caries dental con una dieta adecuada y realizar un seguimiento regular con el dentista, que es esencial. Después de que los dientes alcanzan la posición adecuada, se estabilizan aún más mediante retenedores que mantienen los dientes en la posición alterada.

Cirugías

Los desórdenes genitales como la hernia inguinal y los testículos no descendidos se tratan con la ayuda de la cirugía.

Cirugía de reparación de hernia inguinal: esta cirugía se realiza cuando el niño tiene 12 meses de edad. Se realiza una pequeña incisión en el abdomen a través de la cual se extrae el saco herniario y se cierra la abertura en el conducto inguinal mediante la aplicación de suturas.

Cirugía de criptorquidia: la afección en la cual uno o ambos testículos no han caído a su posición correcta en el escroto se denomina criptorquidia (testículos no descendidos). La cirugía en esta condición generalmente se realiza en bebés de 5-15 meses de edad. Una pequeña incisión cerca de la ingle ubica los testículos y se realiza una segunda incisión en el escroto para reemplazarlos en el lugar correcto.

Cirugía de labios o paladar hendido: esta cirugía se realiza dentro de los 12 meses posteriores al nacimiento del niño. Aquí, la anormalidad labial se repara y la hendidura se cierra mediante un procedimiento quirúrgico. Los procedimientos prequirúrgicos de reparación de labios incluyen:

Mejora de la posición de los arcos alveolares superiores mediante tratamiento ortopédico

Realización de nasoplastia si la deformidad nasal está presente también

Cirugía del paladar hendido: el paladar hendido submucoso se corrige sólo si el niño tiene problemas durante la alimentación y la actividad del habla. Esta cirugía se puede realizar en un nivel secundario para corregir la deformidad de la punta nasal después de completar el crecimiento nasal.

Tratamiento de defectos oculares

Algunas personas con ASS tienen defectos en los ojos, que comúnmente resultan en estrabismo y nistagmo.

Tratamiento de estrabismo: esta condición se refiere a la posición irregular de los ojos, lo que conduce a una visión inadecuada. El tratamiento implica: Tapar el ojo sano para lograr una visión normal en el ojo vago. Realizar una cirugía para modificar los músculos oculares, de modo que puedan moverse de forma coordinada.

Tratamiento con nistagmo: un movimiento involuntario de los ojos hacia adelante y hacia atrás se conoce como nistagmo. Las gafas y las lentes de contacto se usan para tratar esta afección.

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