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Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades hereditarias raras que afectan el tejido conectivo.

Los tejidos conectivos brindan soporte en la piel, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos, órganos internos y huesos.

Hay varios tipos de SED que pueden compartir algunos síntomas, entre ellos:

  • Un mayor rango de movimiento articular (hipermovilidad articular).
  • Piel elástica.
  • Piel frágil que se rompe o se lastima fácilmente.

Los diferentes tipos de SED son causados por fallas en ciertos genes que debilitan el tejido conectivo. Dependiendo del tipo de SED, el gen defectuoso puede haber sido heredado de uno de los padres, o de ambos padres.

A veces, el gen defectuoso no se hereda, pero ocurre en la persona por primera vez.

El SED puede afectar a las personas de diferentes maneras. Para algunos, la condición es relativamente leve, mientras que para otros sus síntomas pueden ser incapacitantes. Algunos de los tipos raros y graves pueden ser potencialmente mortales.

Principales tipos de SED

Hipermóvil SED es el tipo más común. Los tipos más raros incluyen el SED clásico, el vascular y elcifoscoliótico.

Hipermóvil SED

A menudo se piensa que el SED hipermóvil SEDh) es igual o muy similar a otra afección llamada síndrome de hipermovilidad de las articulaciones.

Las personas con SEDh pueden tener:

  • hipermovilidad articular.
  • Articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente.
  • Dolor en las articulaciones y chasquidos.
  • Cansancio extremo (fatiga).
  • Piel que se lastima fácilmente.
  • Problemas digestivos, como ardor de estómago y estreñimiento.
  • Mareos y un aumento de la frecuencia cardíaca después de levantarse
  • Problemas con los órganos internos, como el prolapso de la válvula mitral o el prolapso de los órganos.
  • Problemas con el control de la vejiga (incontinencia de esfuerzo).

Actualmente, no hay pruebas para confirmar si alguien tiene SEDh. El diagnóstico se realiza basándose en el historial médico de una persona y un examen físico.

SED clásico

El SED clásico (SEDc) es menos común que la SED hipermóvil y tiende a afectar más la piel.

Las personas con SEDc pueden tener:

  • Hipermovilidad articular.
  • Articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente.
  • Piel elástica.
  • Piel frágil que se puede dividir fácilmente, especialmente en la frente, rodillas, espinillas y codos
  • Piel lisa y aterciopelada que se contamina fácilmente.
  • Heridas que tardan en curarse y dejan cicatrices anchas.
  • Hernias y prolapso orgánico.

SED vascular

El SED vascular (SEDv) es un tipo raro de SED y a menudo se considera el más grave. Afecta los vasos sanguíneos y los órganos internos, lo que puede causar que se abran y provoquen un sangrado potencialmente mortal.

Las personas con SEDv pueden tener:

  • Piel que se llena de hematomas muy fácilmente.
  • Piel delgada con vasos sanguíneos pequeños visibles, especialmente en la parte superior del pecho y las piernas.
  • Frágiles vasos sanguíneos que pueden abultarse o desgarrarse, lo que provoca un sangrado interno grave.
  • Riesgo de problemas en los órganos, como desgarro del intestino, desgarro del útero (al final del embarazo) y colapso parcial del pulmón.
  • Dedos hipermóviles, rasgos faciales inusuales (como nariz y labios delgados, ojos grandes y lóbulos de las orejas pequeñas), venas varicosas y retraso en la cicatrización de heridas.

SED cifoscoliótico

El SED cifoscoliótico (SEDk) es raro.

Las personas con SEDk pueden tener:

  • Curvatura de la columna vertebral: esto comienza en la primera infancia y a menudo empeora en la adolescencia.
  • Hipermovilidad articular.
  • Articulaciones sueltas e inestables que se dislocan fácilmente.
  • Tono muscular débil desde la infancia (hipotonía): esto puede causar un retraso en sentarse y caminar, o dificultad para caminar si los síntomas empeoran.
  • Ojos frágiles que pueden dañarse fácilmente.
  • Piel suave y aterciopelada que es elástica, se hincha fácilmente y cicatriza.

Obtener asesoramiento medico

Consulte a su médico de cabecera si tiene varios síntomas molestos de SDE.

Por lo general, no tiene que preocuparse si solo tiene algunos síntomas y no están causando ningún problema. La hipermovilidad articular, por ejemplo, es común en personas sanas y es poco probable que sea causada por SDE si no tiene otros síntomas.

Su médico de cabecera puede remitirlo a un especialista en articulaciones (reumatólogo) si tiene problemas con sus articulaciones y sospechan de SDE. Si existe la posibilidad de que tenga uno de los tipos raros de SDE, su médico de cabecera puede remitirlo a especialistas en genética para una evaluación.

El especialista en genética le preguntará acerca de su historial médico, antecedentes familiares, evaluará sus síntomas y puede realizar una prueba de sangre genética para confirmar el diagnóstico.

Viviendo con SDE

No hay un tratamiento específico para el SDE, pero con apoyo y consejos es posible controlar muchos de los síntomas.

Adaptar sus actividades

Es importante tener cuidado con las actividades que ejercen mucha presión en las articulaciones o que corren el riesgo de sufrir lesiones. Sin embargo, también es importante no ser sobreprotector y vivir una vida normal.

El asesoramiento dependerá del tipo de SDE que tenga y de cómo lo afecte.

Se le puede recomendar que evite algunas actividades por completo, como levantar objetos pesados ​​y deportes de contacto.

Para algunas actividades, es posible que necesite usar una protección adecuada y que se le enseñe cómo reducir la tensión en sus articulaciones.

Se pueden recomendar actividades de menor riesgo, como nadar o hacer pilates, para ayudarlo a mantenerse en forma y saludable.

Si la fatiga es un problema, se le pueden enseñar maneras de conservar su energía y acelerar sus actividades.

Apoyo especializado

Las personas con SDE también pueden beneficiarse del apoyo de varios profesionales de la salud diferentes. Por ejemplo:

Un fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios para ayudar a fortalecer sus articulaciones, evitar lesiones y controlar el dolor.

Un terapeuta ocupacional puede ayudarlo a administrar las actividades diarias y aconsejarle sobre los equipos que pueden ayudarlo.

El asesoramiento y la terapia cognitivo-conductual (TCC) pueden ser útiles si está luchando para enfrentar el dolor a largo plazo.

Para ciertos tipos de SDE, las exploraciones regulares realizadas en el hospital pueden detectar problemas con los órganos internos.

La asesoría genética puede ayudarlo a aprender más sobre la causa de su condición, cómo se hereda y cuáles son los riesgos de transmitirla a sus hijos.

Su médico de cabecera o consultor puede referirlo a estos servicios.

Cómo se hereda el SDE

El SDE se puede heredar, pero en algunos casos ocurre por casualidad en alguien sin antecedentes familiares de la afección.

Las dos formas principales en que se hereda son:

  • Herencia autosómica dominante (hipermóvil, clásica y vascular): el gen defectuoso que causa el SDE se transmite por uno de los padres y existe un riesgo del 50% de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad
  • Herencia autosómica recesiva (cifoscoliótica SEDk): el gen defectuoso se hereda de ambos padres y existe un riesgo del 25% de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad.

Una persona con SDE sólo puede transmitir el mismo tipo de SDE a sus hijos. Por ejemplo, los hijos de alguien con SDE hipermóvil no pueden heredar SDE vascular.

La severidad de la condición puede variar dentro de la misma familia.