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Neurofibromatosis

¿Qué es la Neurofibromatosis?

Neurofibromatosis (NF) es un término utilizado para describir dos condiciones genéticas completamente separadas: NF1 y NF2. Estos dos tipos de neurofibromatosis son causados ​​por diferentes genes defectuosos, que pueden ser heredados o pueden haber cambiado (mutado) espontáneamente en la concepción. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1, también llamada enfermedad de von Recklinghausen) es el tipo más común.

Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 es una afección genética muy común. Afecta aproximadamente a una de cada 3.000 a 5.000 personas. Fue descrito por primera vez en 1882 por un médico alemán llamado Frederich von Recklinghausen. Esta es la razón por la cual la afección se conocía como la enfermedad de von Recklinghausen.

NF1 es un síndrome. Esto significa que es una condición con una serie de características que a menudo ocurren juntas. NF1 tiene una amplia gama de severidad y muchas personas con la afección solo se verán levemente afectadas. Para la mayoría de las personas, NF1 no afecta significativamente su salud. Para algunos otros, NF1 puede causar problemas de salud importantes en ciertas etapas de sus vidas.

En la actualidad, es imposible predecir quién seguirá siendo levemente afectado y quién se verá más gravemente afectado con NF1. Incluso diferentes miembros de la misma familia pueden verse afectados de manera diferente.

Características NF1

La gama de características que son características de NF1 (de la más frecuente a la menos frecuente) incluyen:

  • "Marcas de nacimiento" planas de color café en la piel: se denominan parches de café con leche. Son inofensivos y se deben a un aumento en el pigmento (melanina) en las células en esta área de la piel. Suelen aparecer antes de que un niño tenga dos años de edad. Muy a menudo, seis o más están presentes, pero el número no se relaciona con la gravedad de la afección. Las personas sin NF1 también pueden tener dos o más parches de café con leche.
  • Pecas: ocurren en áreas que generalmente no están expuestas a la luz solar, particularmente en las axilas y la región de la ingle. Son inofensivos
  • Pequeños bultos (nódulos de Lisch): estas pequeñas manchas marrones inofensivas se desarrollan dentro de la parte coloreada del ojo (iris) y generalmente solo se pueden ver con una lámpara especial (llamada lámpara de hendidura). No afectan la visión.
  • Neurofibromas: pequeños bultos inofensivos, de color rosa suave, que pueden crecer en los nervios en cualquier parte del cuerpo. Son más visibles en la piel. Con mayor frecuencia, los neurofibromas aparecen por primera vez alrededor de la adolescencia, pero, a los 30 años, casi todas las personas con NF1 tendrán varias (y algunas tienen cientos). Con el tiempo, los neurofibromas pueden crecer lentamente de tamaño. Es raro que causen algún problema; Sin embargo, algunas personas pueden tener preocupaciones sobre su apariencia. Estos bultos generalmente están ausentes o son pocos en la infancia y generalmente aumentan en número durante la pubertad o el embarazo.
  • Neurofibromas plexiformes: áreas localizadas donde una maraña de tejido nervioso adicional se encuentra dentro de los tejidos normales. Pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Alrededor del cinco por ciento de los neurofibromas plexiformes causan un problema importante con la apariencia. Casi siempre se desarrollan antes del nacimiento y la mayoría se hacen evidentes a los dos años de edad.
  • Dificultades de aprendizaje: se trata de discapacidades de aprendizaje particulares en las que un niño de inteligencia normal tiene problemas específicos en ciertas áreas de su aprendizaje. Por ejemplo, aproximadamente la mitad de las personas con NF1 experimenta dificultades de aprendizaje en las áreas de lectura, matemáticas u ortografía. La mayoría son débiles en solo una o dos áreas y pueden hacer frente en un aula normal.
  • Problemas óseos: aproximadamente el 15 por ciento de los niños con NF1 desarrollan una curva notable en la columna (escoliosis) y un pequeño número requiere cirugía para enderezar la columna. En raras ocasiones, los niños nacen con una debilidad del hueso de la espinilla para que se doble o se rompa durante la infancia. Estas lesiones a menudo sanan mal y requieren un tratamiento especializado.
  • Riesgo de cáncer: existe un riesgo ligeramente mayor (10% a lo largo de la vida de la persona) de que un neurofibroma se vuelva canceroso. Cualquier cambio rápido en el crecimiento o los síntomas de un neurofibroma se debe informar a un médico.

NF1 es causado por un gen defectuoso en el cromosoma número 17

Todos nacen con dos copias del gen NF1 que se encuentra en el cromosoma número 17 en todas las células de su cuerpo. Las personas con NF1 nacen con una variación en este gen que ha hecho que el gen sea defectuoso. Esta variación se llama mutación. Por lo general, tendrán una copia de su gen NF1 defectuosa y la otra copia funcionará correctamente. Sin embargo, la copia defectuosa anula (domina) la información en la copia de trabajo y causa NF1.

Los científicos han estudiado el gen NF1 en detalle y han encontrado varias mutaciones diferentes en este gen que pueden causar el problema.

Hasta el 50 por ciento de las personas que tienen NF1 son los primeros en la familia afectados por la afección. En estas personas, la condición fue causada por una variación que ocurrió en el gen NF1 en el cromosoma 17 cuando se formó el óvulo o el esperma durante la concepción. Estas mutaciones se denominan "mutaciones espontáneas". Las mutaciones espontáneas no son causadas por nada que los padres hayan hecho; ocurren por casualidad. Sin embargo, una vez que una persona tiene NF1, puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

En cada embarazo, un padre afectado tiene una probabilidad de uno en dos (50 por ciento) de transmitir el gen defectuoso NF1 a su hijo, causando que el niño se vea afectado. Este patrón de herencia se conoce como autosómico dominante. Esto se debe a que el cromosoma número 17 se llama autosoma y la copia defectuosa del gen domina sobre la copia que funciona correctamente.

Diagnóstico de NF1

NF1 se diagnostica mediante una serie de pruebas, que incluyen:

  • Examen físico.
  • Historial médico.
  • Rayos X.
  • Tomografía computarizada (CT).
  • Resonancia magnética (MRI).
  • Biopsia de neurofibroma cutáneo.
  • Exámenes oculares.

Pruebas genéticas y asesoramiento para NF1

Aunque NF1 es una condición genética, las pruebas genéticas no se utilizan para diagnosticar la condición, ya que no está ampliamente disponible y es costosa. Los niños en riesgo de tener NF1 tendrán signos de la afección a la edad de cinco años. Un especialista en genética podrá hacer un diagnóstico con precisión basado en los signos y síntomas. Las pruebas genéticas pueden ser útiles en algunas situaciones, como durante el embarazo, donde uno de los padres se ve afectado. Cualquier prueba genética debe llevarse a cabo en asociación con asesoramiento genético experto.

Neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es mucho menos común que la NF1. Ocurre en aproximadamente uno de cada 33,000 a 40,000 nacimientos. NF2 es una condición con una serie de características, que a menudo ocurren juntas (síndrome).

NF2 a menudo afecta los nervios "auditivos"

La característica principal de NF2 es el desarrollo de hinchazones (tumores no cancerosos) en los nervios que controlan la audición y el equilibrio (los nervios auditivo y vestibular). El tumor que se desarrolla en los nervios se llama schwannoma.

En la mayoría de los casos, los schwannomas se desarrollan en ambos lados del cuerpo (bilateralmente), pero no necesariamente al mismo tiempo. Esto significa que la pérdida auditiva puede ser de diferentes grados en ambos oídos. En algunos casos, los schwannomas se desarrollan en un solo lado del cuerpo (unilateral).

Otros nervios pueden verse afectados

Los diferentes tipos de tumores en NF2 pueden afectar a otros nervios del cuerpo. Esto puede afectar el control de:

  • Tragar.
  • Habla.
  • Movimientos oculares.
  • Sensaciones faciales.

Los tumores también pueden ocurrir en el sistema nervioso central: el cerebro y la médula espinal.

NF2 se desarrolla más tarde

Los signos de NF2 generalmente se desarrollan al final de la adolescencia, pero pueden no ser obvios hasta la vida adulta. Algunas personas no desarrollan problemas hasta los 40 o 50 años.

NF2 es causado por un gen defectuoso en el cromosoma 22

Todos nacen con dos copias del gen NF2 que se encuentra en el cromosoma número 22 en todas las células de su cuerpo. Contiene la información para que las células produzcan una proteína que tiene un papel en la "protección tumoral" en el cuerpo.

Las personas con NF2 nacen con una variación en este gen que ha hecho que el gen sea defectuoso. Esta variación se llama mutación. Por lo general, tendrán una copia de su gen NF2 defectuoso y la otra copia funcionará correctamente. Sin embargo, la copia defectuosa anula (domina) la información en la copia de trabajo y causa NF2.

En personas con un gen NF2 defectuoso, la proteína de protección tumoral no funciona tan bien para detener el crecimiento de los tumores.

Los científicos han estudiado el gen NF2 en detalle y han encontrado varias mutaciones diferentes en este gen que pueden causar el problema.

Historia familiar de NF2

A menudo hay antecedentes familiares de NF2, donde otros miembros de la familia tienen la condición, particularmente un padre. Un padre afectado tiene una posibilidad en dos (o una probabilidad del 50 por ciento) en cada embarazo de transmitir el gen defectuoso NF2 a su hijo. Este patrón de herencia se conoce como autosómico dominante. Esto se debe a que el cromosoma número 22 se llama autosoma y la copia defectuosa del gen domina sobre la copia de trabajo.

Donde no hay antecedentes familiares, la condición resulta de una variación en el gen NF2 (mutación) que ocurrió por razones desconocidas. Esto puede ocurrir durante la formación del óvulo o esperma o durante (o poco después) la concepción. Como en NF1, estas son "mutaciones genéticas espontáneas". La persona afectada será la primera persona de su familia en verse afectada con NF. Esa persona podrá transmitir el gen NF2 defectuoso a sus hijos, pero la probabilidad de que eso ocurra no siempre es del 50%.

Heredando NF2

Si la mutación ocurrió poco después de la concepción, no todas las células del bebé pueden contener la mutación; se dice que la persona es un "mosaico" para el gen NF2 defectuoso. El gen defectuoso podría no estar en todas sus células de óvulos o espermatozoides, por lo que la posibilidad de que su hijo herede el gen defectuoso es inferior al 50 por ciento.

Las personas que tienen un "mosaico" del gen defectuoso NF2 a menudo tienen una forma más leve de la afección y los tumores tienden a aparecer en un lado del cuerpo (unilateral en lugar de bilateral). Sin embargo, si un hijo de un padre que es mosaico hereda el gen NF2 defectuoso, el niño se verá más gravemente afectado por la afección. Esto se debe a que el gen defectuoso estará presente en todas las células de su cuerpo, a diferencia de sus padres. Ese niño tiene un riesgo del 50 por ciento de transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Diagnóstico de NF2

La neurofibromatosis tipo 2 se diagnostica mediante una serie de pruebas, que incluyen:

  • Examen físico
  • Historial médico
  • Pruebas para síntomas particulares, como audición o pruebas de equilibrio.

Asesoramiento sobre pruebas genéticas para NF2

Se debe considerar que los hijos de un padre con NF2 tienen un riesgo del 50 por ciento de tener NF2. La detección de tumores puede comenzar temprano en la vida del niño. Las pruebas genéticas para determinar si una persona definitivamente ha heredado el gen NF2 defectuoso requiere la identificación de la mutación en un miembro de la familia que tiene NF2.

Una vez que se identifica la mutación, los miembros de la familia que tienen un riesgo del 50 por ciento de haber heredado el gen defectuoso, pero que no tienen ningún síntoma de la afección, pueden someterse a pruebas genéticas "pre-sintomáticas".

Los miembros de la familia que no hayan heredado el gen defectuoso NF2 no tienen que ser examinados para detectar síntomas, ya que no desarrollarán la afección. Sin embargo, la identificación de la mutación lleva mucho tiempo y es costosa, y es posible que no se encuentre en el gen, incluso si está allí. En la mayoría de las familias con más de un miembro afectado, la prueba genética considerará "marcadores" en el ADN que están cerca del gen y la edad de aparición de los síntomas en la familia. Esto predecirá la probabilidad de que el gen defectuoso haya sido heredado.

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