¿Qué es el albinismo y por qué se produce?

¿Qué es el Albinismo?

El albinismo es una condición rara. Es un trastorno genético que se caracteriza por la producción inadecuada del pigmento melanina. El trastorno puede ser heredado de los padres. La condición no es potencialmente mortal, pero los que sufren de albinismo pueden tener que limitar sus actividades al aire libre ya que no pueden tolerar estar bajo el sol por mucho tiempo.

La melanina le da a la piel, al cabello y al iris del ojo su color. Aquellos que sufren de albinismo tendrán piel, pelo y ojos extremadamente pálidos. También pueden tener algunos parches de piel o cabello que tienen un tono más oscuro que otras partes. Algunas complicaciones graves que pueden surgir incluyen problemas con la visión y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Tipos de albinismo

Existen principalmente dos tipos básicos de albinismo. Estos son el albinismo oculocutáneo y el albinismo ocular. El albinismo oculocutáneo afecta el pigmento en los ojos, el cabello y la piel. Aquellos que sufren de esta afección tendrán cabello blanco o rosado, piel extremadamente pálida y color de iris pálido. Por lo general, sufren problemas de visión debido a que las células fotorreceptoras no pueden procesar las ondas de luz y enviar mensajes al cerebro.

El albinismo ocular (AO) no es tan obvio, la piel y el cabello no tienen una pigmentación tan extrema. Sin embargo, el problema principal aquí radica en la vista. Un examen del ojo mostrará la falta de pigmentación en el iris y la retina. Esta es la forma más rara de albinismo y es causada por una mutación en un cromosoma X. Su herencia, por lo tanto, sigue un patrón ligado a X.

Síntomas del albinismo

Los síntomas más obvios son el color pálido del cabello y la piel. La falta de melanina reduce la capacidad de la piel para protegerse de los rayos UV. Esto causa una mayor vulnerabilidad a que se dañe la piel por la exposición solar. Sin embargo, varios síntomas de albinismo pueden estar relacionados con problemas oculares asociados. La lista a continuación incluye algunos síntomas posibles relacionados con la visión en una persona con albinismo:

  • Estrabismo: hay una desalineación de los ojos que lleva a un estrabismo. Ocurre cuando un ojo mira directamente a un objeto mientras que el otro gira hacia adentro, hacia afuera, hacia arriba o hacia abajo. Ambos ojos no se mueven de forma sincronizada. Esto dificulta el funcionamiento óptimo del ojo.
  • Nistagmo: una afección en la que los ojos del paciente se mueven rápida e incontrolablemente. A menudo, se desarrolla una posición de cabeza preferida para optimizar la visión y lidiar con el movimiento involuntario del ojo. Esto lleva a músculos tensos en el cuello.
  • Fotofobia: un alto grado de sensibilidad a la luz brillante de fuentes como el sol, lámparas fluorescentes o iluminación incandescente. Debido a la incomodidad intensa, el paciente siente la necesidad de entrecerrar o cerrar los ojos para aliviarse.
  • Errores de refracción: la hipermetropía, miopía y astigmatismo o defecto en la curvatura de la córnea son los tipos comunes de errores de refracción.
  • Visión monocular: depende de un solo ojo para la visión y el otro ojo no se usa para enviar mensajes al cerebro. Esto puede convertirse en un ojo vago.
  • Hipoplasia Foveal: el desarrollo inadecuado de la retina durante el nacimiento o la niñez conduce a una visión deficiente.
  • Nervio óptico defectuoso: las señales nerviosas que deben viajar desde la retina hasta el cerebro no se desarrollan adecuadamente y, por lo tanto, no transmiten la información según sea necesario.
  • Problemas de trans-iluminación con el iris: el diafragma de color entre la cámara anterior del ojo y el cristalino se conoce como iris. Cuando falta el pigmento melanina, no puede eliminar la luz adicional que ingresa al ojo. Esto causa problemas de visión.

Opciones de tratamiento para el albinismo

La producción de melanina no puede regularse artificialmente. Por esta razón, no hay cura para la síntesis anormal de la melanina que causa el albinismo. La piel puede estar protegida de la exposición al sol para reducir las posibilidades de quemaduras solares y cáncer de piel. El uso de protección solar de SPF 30 o más, gafas de sol de buena calidad, prendas de manga larga y sombreros de ala ancha son un buen comienzo para proteger al paciente.

No hay cura para los problemas oculares causados ​​por el albinismo. Sin embargo, las opciones de tratamiento tales como lentes correctivas y lentes de contacto pueden ayudar en algunos casos a mejorar la visión. Usar la iluminación correcta puede ayudar a reducir la tensión en la vista dentro de la casa. Los niños en la escuela necesitarán ayuda adicional para ver objetos distantes en el aula. Es posible que se requiera capacitación y asesoramiento para equipar a los maestros que manejan niños con albinismo.

El albinismo no empeora con la edad. No tiene impacto en la inteligencia de una persona. El asesoramiento genético de los pacientes que sufren de albinismo les ayuda a comprender el trastorno. También ayuda a lidiar con la posibilidad de que las generaciones futuras se vean afectadas por la afección. Tener un grupo de apoyo hace que sea más fácil lidiar con los desafíos del albinismo. Mantener una actitud mental positiva y desarrollar habilidades sociales para hacer frente al estigma asociado a la enfermedad ayuda al paciente inmensamente.

El Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, se celebra el 13 de junio de cada año y tiene como objetivo crear conciencia mundial, así como evitar el maltrato y discriminación hacia todas las personas que presentan esta condición. #DíaDelAlbinismo

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