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Enfermedades raras - Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es una condición genética rara que afecta casi exclusivamente a las mujeres. Se caracteriza por una ausencia parcial o completa de una estructura cerebral importante llamada cuerpo calloso, que conecta las dos mitades del cerebro.

Como el síndrome de Aicardi afecta principalmente a las mujeres, los expertos creen que la afección surge debido a una mutación en el cromosoma X. En individuos sanos, existen 46 cromosomas en cada célula, dos de los cuales son los cromosomas sexuales (X e Y). Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Además de determinar las características sexuales de una persona, los genes ubicados en los cromosomas sexuales también participan en otras funciones corporales. Durante las primeras etapas del desarrollo embrionario en las mujeres, uno de los cromosomas X se inactiva en las células del cuerpo que no son las células germinales (espermatozoides u óvulos). Esta inactivación de un cromosoma X significa que, al igual que los hombres, las mujeres solo tienen un cromosoma X activo en cada una de sus células. Esta inactivación generalmente ocurre al azar, con cada cromosoma X.

Sin embargo, en algunas ocasiones, esta inactivación no es aleatoria, lo que se conoce como desactivación X sesgada. Esto ocurre cuando hay una mutación presente en uno de los cromosomas X que se encuentran en cada célula. Se ha encontrado que esta desactivación X sesgada ocurre en mujeres que tienen síndrome de Aicardi, que proporciona evidencia adicional para apoyar la teoría de que esta condición surge como resultado de una mutación del cromosoma X. Sin embargo, el gen en cuestión aún no se ha identificado y no se conoce exactamente cómo la mutación conduce a los síntomas del trastorno.

Casi todos los casos de síndrome de Aicardi se han presentado esporádicamente, lo que significa que la afección no se hereda de generación en generación y puede ocurrir al azar en personas que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Por lo tanto, se cree que la condición surge como resultado de nuevas mutaciones.

En las mujeres, la mutación presente en un cromosoma X es suficiente para causar síntomas del síndrome de Aicardi. Si la mutación ocurre en hombres con un solo cromosoma X, es letal desde el inicio del desarrollo embrionario, lo que significa que generalmente solo las mujeres nacen con la condición. En los pocos casos en que los varones se han visto afectados por el síndrome de Aicardi, han portado un cromosoma X adicional (XXY), una afección conocida como síndrome de Klinefelter.

Algunas de las características clínicas del síndrome de Aicardi incluyen:

  • Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, estructura que se encuentra en lo profundo del cerebro y que conecta los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo, coordinando las funciones de ambos.
  • Los espasmos infantiles comienzan a desarrollarse alrededor de los tres meses de edad.
  • Lesiones amarillentas y puntiformes en la retina llamadas lagunas coriorretinianas.
  • La afección generalmente afecta a niñas o niños que nacen con un cromosoma X adicional (síndrome de Klinefelter).
  • Circunferencia de la cabeza pequeña (microcefalia).
  • Tono muscular bajo en la cabeza y el tronco.
  • Rigidez y tensión en las extremidades.
  • Discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.
  • Ojos pequeños (microftalmia).
  • Anomalía esquelética como costillas ausentes o deformidad de las vértebras espinales.
  • Problemas de la piel.
  • Problemas gastrointestinales.
  • Asimetría facial.
  • Manos pequeñas.
  • Mayor riesgo de tumores sólidos.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Aicardi generalmente se basa en los síntomas del niño y los hallazgos del examen clínico. Algunas de las pruebas usadas para diagnosticar esta condición se describen a continuación:

Se realiza un examen oftalmoscópico de la retina para revelar la presencia de lagunas coriorretinianas.

Los estudios de imágenes del cerebro incluyen una tomografía computarizada y una resonancia magnética para verificar si el cuerpo calloso es anormal o está ausente.

Se usa una prueba (electroencefalograma) para evaluar la actividad en el cerebro.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Aicardi ni un enfoque de tratamiento estándar para la enfermedad. En general, el tratamiento se centra en controlar las convulsiones y otros síntomas del niño.

Pronóstico

Aunque el resultado del paciente puede variar ampliamente entre individuos, la mayoría de las personas con síndrome de Aicardi experimentan un retraso significativo en el desarrollo y un retraso mental de moderado a grave. Los niños y adolescentes con la enfermedad tienen un mayor riesgo de muerte, pero algunos individuos sobreviven hasta la edad adulta e incluso llegan a la mitad de los cuarenta.