Retinitis pigmentosa
La retina se encuentra en la parte posterior del ojo. Esta delgada capa de células sensibles a la luz envía información sobre la forma, el color, el patrón y el movimiento al cerebro a través del nervio óptico. Hay células especiales de detección de luz en la retina, llamadas bastones y conos.
Retinitis pigmentosa (RP) es el nombre colectivo de una gama de enfermedades genéticas (hereditarias) que dañan la barra retiniana y/o las células cónicas y causan que la visión se desvanezca.
La gravedad de los síntomas, la velocidad de progresión y la edad de aparición dependen de factores individuales como el tipo de RP. No existe cura y no hay tratamientos disponibles para disminuir la progresión de la enfermedad.
La retina contiene millones de células llamadas bastones y conos. Se les llama así por su apariencia. Las varillas, que se encuentran en mayor número que los conos, están ubicadas en toda la superficie retiniana.
Hay una mayor concentración de varillas alrededor de la periferia (bordes) de la retina, lo que le permite ver lo que está arriba, abajo y hacia los lados del objeto que está viendo directamente. Una de las funciones clave de las barras es detectar niveles de luz bajos.
Hay muchos menos conos que bastones. Los conos se encuentran principalmente en el centro de la retina y ayudan a distinguir los colores y detalles más finos.
Síntomas de la retinitis pigmentosa (PR)
Dado que la retinitis pigmentosa es una afección progresiva, los síntomas y signos empeoran a medida que pasa el tiempo. Los primeros síntomas pueden incluir:
- Mala visión nocturna.
- Problemas para ver cosas en ambientes poco iluminados.
- Pérdida de visión periférica (lateral)
- Dificultad para juzgar los cambios en la visión periférica, como bordillos o escalones.
Visión de túnel
Uno de los primeros síntomas de la RP es la ceguera nocturna, seguida de la pérdida de visión periférica. Normalmente, las células de la varilla sensibles a la luz en la retina periférica se pierden primero. A medida que mueren más células, la persona pierde más de su visión periférica hasta que solo queda el centro de su campo visual. Esto se conoce como visión de túnel.
Para ver lo que está arriba, abajo o a los lados del objeto enfocado, la persona con RP tiene que mover sus ojos. En otros casos de RP, el área central de la retina se ve afectada primero, lo que significa que la persona puede tener problemas con:
- Colores distintivos.
- Lectura.
- Reconocer detalles visuales.
Cataratas
La lente se encuentra detrás del iris (parte coloreada del ojo) y la pupila. Este disco transparente permite que el ojo se enfoque con precisión. Una catarata significa que la lente se ha vuelto turbia u opaca, lo que puede interferir con la visión.
El desarrollo de cataratas es una complicación común de la PR. Sin embargo, no necesariamente tiene una gran importancia visual, ya que en la mayoría de los casos la enfermedad de la retina es la razón más importante para la visión deficiente. En tales casos, la eliminación de la catarata mediante cirugía no siempre resulta en una gran mejora en la visión.
Tipos de retinitis pigmentosa
En la mayoría de los casos, la RP es causada por uno de los más de 100 genes defectuosos. Se cree que estos genes defectuosos causan la formación de un tipo incorrecto de proteína en la retina, lo que resulta en la muerte de bastones y conos.
Los tres patrones de herencia vinculados a RP incluyen:
- Autosómico recesivo: ambos padres están sanos pero portan el gen, por lo que cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredar un gen y ser portador, y un 25% de probabilidades de heredar ambos genes y desarrollar RP.
- Autosómico recesivo: este patrón de herencia es el tipo más común de RP. La posibilidad de tener esta condición es mayor si los padres están relacionados (por ejemplo, primos).
- Autosómico dominante: en esta forma de RP, solo uno de los padres tiene el gen, y generalmente también está afectado por la enfermedad. Cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar este gen y desarrollar RP.
- Recesivo ligado al X: este es un tipo de RP más raro. El gen defectuoso es portado por la madre (generalmente saludable) y se transmite a los hijos solo a través del cromosoma X. Cada hijo tiene un 50% de posibilidades de desarrollar RP. Cada paciente masculino afectado transmitirá el gen a la siguiente generación, pero solo a sus hijas, que serán portadoras sanas.
Diagnóstico de la retinitis pigmentosa
Una serie de pruebas de los ojos diagnostica RP. Por ejemplo, la retina parece estar cubierta por depósitos de pigmento negro (que le dan nombre a la enfermedad) cuando se observa a través de un instrumento conocido como oftalmoscopio.
En la mayoría de los casos, la confirmación del diagnóstico se realiza mediante una prueba electrofisiológica llamada electro-retinograma. Esta prueba registra la actividad eléctrica de la retina de manera similar a una prueba de ECG.
Implica exponer a la persona a condiciones de luz y oscuridad y medir la actividad eléctrica de la retina a través de electrodos colocados en la cabeza o los ojos de la persona. La prueba es indolora y a veces se repite para controlar la progresión de la enfermedad.
Otras pruebas que pueden requerirse incluyen:
- Prueba de campo visual.
- Pruebas de visión de color.
- Angiograma con fluoresceína: un tipo especial de fotografía de la retina que se realiza después de la inyección del tinte en la vena del brazo.
Tratamiento para la retinitis pigmentosa
Desafortunadamente, no hay tratamientos conocidos para prevenir o retardar la progresión de la PR. Sin embargo, investigadores de todo el mundo trabajan constantemente en el desarrollo de tratamientos para esta condición de cegamiento común.
Investigación en retinosis pigmentaria
Aunque algunos investigadores han tratado de tratar la enfermedad con vitaminas y ciertos ácidos grasos, los resultados de tales estudios no han mostrado efectos significativos de este tratamiento en la visión de una persona. Su papel, si lo hay, en el manejo de la retinitis pigmentosa sigue siendo controvertido.
Investigación en terapia génica
Los investigadores están continuamente tratando de desarrollar tratamientos para la RP. Dado que la causa de la enfermedad suele ser un gen defectuoso, la terapia génica (que introduce un gen sano en la retina) es una de las áreas exploradas. Sin embargo, actualmente no hay terapia génica disponible para la PR y aún es solo un tema para una investigación intensiva.
Investigación de trasplantes
Los intentos de trasplante de células retinales sanas en retinas enfermas se están realizando de manera experimental. Esta investigación no ha alcanzado un grado de éxito clínicamente útil.
Prótesis retiniana
Otro tipo de tratamiento que se está explorando es un electrodo implantable sensible a la luz (prótesis retiniana). Esta prótesis se introduciría en el ojo y funcionaría como una "retina biónica". Esto todavía está en desarrollo y hasta ahora no ha sido capaz de producir una visión útil en pacientes ciegos.
Manejo de la retinitis pigmentosa
Las sugerencias incluyen:
- Busque el consejo de organizaciones profesionales.
- Unirse a grupos de apoyo puede ser útil.
- Use ayudas para la visión reducida, como lupas y lámparas.
- Reorganice los muebles para reducir el riesgo de tropezar con cosas.
- Adquiera el hábito de cerrar las puertas de los armarios.
- No deje las puertas entreabiertas.
- Dígale a su familia sobre las formas en que pueden ayudarlo. Por ejemplo, cuando se encuentra fuera de la casa, necesita advertencias sobre ramas o escalones de árboles que cuelgan bajo.
Progresión de la retinitis pigmentosa
A menudo es imposible predecir con precisión cómo progresará el RP con cada persona. Los puntos a recordar incluyen:
Diferentes personas con RP pueden tener cursos de enfermedades totalmente diferentes debido a diferencias genéticas y de otro tipo.
Incluso dentro de la misma familia, puede haber variabilidad en la tasa de progresión de la enfermedad entre los diferentes miembros.
Muchas personas viven una vida plena y activa con RP durante muchos años, aunque a menudo es necesario realizar modificaciones en el lugar de trabajo debido a la pérdida visual progresiva.
Sindrome de usher
El síndrome de Usher es un trastorno genético que incluye retinitis pigmentosa y una pérdida auditiva parcial o total desde el nacimiento. El síndrome de Usher se clasifica en tres grandes grupos según el tipo y la gravedad de los síntomas. Los tipos 1 y 2 representan alrededor del 10% de los niños que nacen sordos.
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