¿Qué es la Atrofia muscular espinal infantil?
La atrofia muscular espinal (AME) es una condición genética que afecta los nervios que controlan el movimiento muscular, las neuronas motoras.
Se llama 'espinal' porque la mayoría de las neuronas motoras están localizadas en la médula espinal. "Muscular" está en el nombre porque afecta principalmente a los músculos que no reciben señales de las neuronas motoras. "Atrofia" es el término médico para disminuir, que es lo que generalmente les sucede a los músculos cuando no están activos.
La AME afecta a los músculos en todo el cuerpo, aunque los músculos más cercanos al tronco del cuerpo, los hombros, las caderas y la espalda, a menudo son los más afectados. A veces, la alimentación y la deglución pueden verse afectadas. La participación de los músculos respiratorios (músculos involucrados en la respiración y la tos) puede llevar a una mayor tendencia a la neumonía y otros problemas pulmonares.
La sensación y la capacidad de sentir no se ven afectadas. El intelecto es normal y con frecuencia se observa que las personas con AME son brillantes y sociables.
La AME es un "trastorno raro" relativamente común. Aproximadamente uno de cada 6,000 bebés nacidos se ve afectado, y aproximadamente uno de cada 40 personas son portadores genéticos. No hay cura, pero hay algunos tratamientos prometedores que se están probando en ensayos clínicos.
Tipos de AME
Existe un amplio rango en la edad de inicio, los síntomas y la tasa de progresión de AME, y a menudo se clasifica en los tipos 1 a 4 según los hitos físicos alcanzados. La edad en que comienzan los síntomas generalmente indica qué tan grave es la condición. Por ejemplo, los bebés que tienen síntomas al nacer tienen los síntomas más graves y la mayoría no vive más allá de los dos años AME tipo 1).
Las personas cuyos síntomas aparecen como adultos pueden no desarrollar una discapacidad grave y pueden tener una esperanza de vida normal (AME tipo 4). Es importante tener en cuenta que el curso de la enfermedad puede ser diferente para cada niño y adulto.
La AME tipo 1 (también llamada aparición infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
La edad de inicio de AME tipo 1 (también llamada aparición infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es desde el nacimiento hasta los seis meses. Los síntomas incluyen debilidad muscular generalizada, un llanto débil y dificultad para respirar, tragar y succionar.
Los bebés no alcanzan el hito del desarrollo de poder sentarse sin ayuda. La duración de la vida rara vez supera los dos años de edad.
AME tipo 2
La edad de inicio de AME tipo 2 (también llamada AME intermedia) es de siete a 18 meses. Los síntomas incluyen debilidad en brazos, piernas, parte inferior del torso y músculos respiratorios. La curvatura de la columna (escoliosis) es a menudo un problema que requiere cirugía.
Los niños aprenden a sentarse sin ayuda, pero generalmente no se ponen de pie ni caminan de forma independiente. Aunque las complicaciones respiratorias son una amenaza constante, los niños con AME tipo 2 generalmente viven hasta la edad adulta y muchos viven más tiempo.
AME tipo 3
La edad de inicio de AME tipo 3 (también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander) es de 18 meses a 15 años. Esta es la forma más leve de AME de inicio en la infancia. Los síntomas incluyen debilidad en la pierna, cadera, hombro, brazo y músculos respiratorios.
Los niños aprenden a pararse y caminar, pero algunos pierden la capacidad de caminar en la adolescencia, mientras que otros caminan bien en su edad adulta. La duración de la vida no se ve afectada.
AME tipo 4
La edad de inicio de AME tipo 4 (SME de inicio en adultos) es de 18 a 50 años. Los síntomas generalmente incluyen debilidad muscular leve, temblor y espasmos. La esperanza de vida es normal y los músculos para tragar y respirar rara vez se ven afectados. Solo una pequeña cantidad de personas eventualmente requieren asistencia con silla de ruedas.
Otros tipos raros de AME
Los tipos de AME descritos anteriormente son los tipos más comunes que son causados por cambios en un gen en el cromosoma 5 llamado SMN1. También hay algunos otros tipos muy raros de AME causados por otros cambios genéticos. Por ejemplo, se identificó un gen del cromosoma X llamado UBE1 que, cuando está mutado, causa una AME ligada al X. Las fallas en el gen de la cadena pesada 1 (DYNC1H1) de la dineína 1 citoplásmica en el cromosoma 14 también se han encontrado para conducir a una forma rara de AME, llamada AME-LED, que afecta predominantemente a los músculos de las piernas.
También hay una forma extremadamente rara que afecta particularmente a los músculos respiratorios. Se llama atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria (SMARD). SMARD es causada por mutaciones en un gen en el cromosoma 11. A veces se llama atrofia muscular distal 1 (DSMA1) autosómica recesiva o neuropatía motora distal tipo VI3.
Causa de AME
Se trata de una condición genética causada por un cambio en un gen llamado 'neurona motora de supervivencia 1' (SMN1). Todos tienen dos copias del gen SMN1, una heredada de cada padre. Las personas con AME tienen ambas copias del gen SMN1 que contiene un cambio (que a menudo se conoce como una "mutación"). Esto es lo que se llama una herencia 'autosómica recesiva'.
Los padres de una persona con AME llevan cada uno una copia del gen SMN1 mutado y se les conoce como "portadores", pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la enfermedad. Para que los padres portadores tengan un hijo afectado por AME, ambos padres deben transmitir el gen SMN1 mutado a su hijo. Si ambos padres son portadores, la probabilidad de que un niño herede el trastorno es del 25%, o uno de cada cuatro. Aproximadamente una de cada 40 personas es portadora de la mutación genética que causa la AME.
La mutación del gen SMN1 generalmente implica que falta todo el gen u, ocasionalmente, se modifica parte del código del gen, haciéndolo inactivo. El papel del gen SMN1 en el cuerpo es la producción de una proteína llamada Supervivencia de la neurona motora (SMN). Si esta proteína no se produce en cantidades suficientes, las neuronas motoras comienzan a morir. Las neuronas motoras son células nerviosas en la médula espinal que envían fibras nerviosas a los músculos de todo el cuerpo y controlan su movimiento.
La razón por la que algunas personas se ven mucho más afectadas por la mutación del gen SMN1 que otras se deben principalmente a la presencia de otro gen llamado SMN2. Este gen produce varias versiones diferentes de la proteína SMN. Sin embargo, solo produce una pequeña cantidad del tamaño completo y la versión funcional.
Algunas personas tienen tres o cuatro copias del gen SMN2, lo que puede ocasionar que se produzcan mayores cantidades de proteína SMN de longitud completa y que se reduzca la gravedad de la enfermedad. Como regla general, las personas con SMA tipo 1 tienen una o dos copias SMN2, mientras que la mayoría de las personas con AME tipo 2 tienen tres copias SMN2, y las personas con tipos AME 3 y 4 tienen cuatro o más copias SMN2.
Sin embargo, hay excepciones a esta regla, e incluso se ha observado que los hermanos con el mismo número de genes SMN2 pueden tener severidades muy diferentes de SMA.
La gravedad de la AME también puede depender de los niveles de otras proteínas que las personas producen naturalmente en su cuerpo. Estos se llaman "modificadores de la enfermedad". Dos de estas proteínas que se han identificado hasta ahora son "plastin 3" y "ZPR1". Las personas que producen naturalmente cantidades más altas de estas proteínas tienden a tener síntomas menos graves, pero se requiere más investigación para comprender esto completamente.
Complicaciones de la atrofia muscular espinal infantil
Los niños y adultos con AME son propensos a infecciones respiratorias. En los tipos más graves de AME, las infecciones respiratorias, como la neumonía, suelen ser la causa de la muerte. Los niños con AME también pueden tener problemas con la alimentación y requieren alimentarse a través de un tubo. Otras complicaciones que ocurren en algunos tipos de AME incluyen contracturas (acortamiento de los músculos, que restringen el movimiento de las articulaciones) y escoliosis (curvatura espinal).
Tratamiento para la atrofia muscular espinal
Desafortunadamente, actualmente no existe un tratamiento específico para AME. Sin embargo, la investigación para un tratamiento está avanzando a un ritmo acelerado, y hay cosas que se pueden hacer para apoyar al niño y su familia para que puedan alcanzar la máxima calidad de vida.
Por ejemplo, dado que un niño con AME tipo 1 es propenso a infecciones respiratorias y neumonía, el tratamiento se enfoca en tratar de mantener la función pulmonar y la salud del niño. En contraste, el cuidado de un niño o adulto con AME tipos 3 o 4 se centrará en la fisioterapia para ayudar a mantener la fuerza muscular y la movilidad.
Se necesitará un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud para controlar los síntomas de AME. Esto puede incluir especialistas en neurología, genética, cuidados paliativos, medicina respiratoria, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y lenguaje, medicina gastrointestinal y dietética. Puede haber un coordinador de atención disponible para ayudarlo a administrar la atención con todos estos profesionales.
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