Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un término general para una serie de ciertos trastornos genéticos hereditarios que afectan el sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico controla nuestra capacidad para mover y sentir partes de nuestro cuerpo, como las manos y los pies. Los trastornos de los nervios periféricos (los nervios que se extienden desde la médula espinal hasta los músculos) se conocen como "neuropatías".
Sistema nervioso periférico
El tejido nervioso que se encuentra fuera del cerebro y la médula espinal se conoce como sistema nervioso periférico. Este sistema causa movimientos del cuerpo al contraer y relajar los músculos bajo instrucciones del cerebro. El sistema nervioso periférico también transmite información sensorial de los órganos sensoriales de la piel, los tendones y los músculos a la médula espinal. (La médula espinal y el cerebro forman el sistema nervioso central).
El bloque de construcción del sistema nervioso es la célula nerviosa o neurona. Las neuronas del cerebro o la médula espinal envían impulsos eléctricos a través de las fibras nerviosas de la médula espinal a los músculos. Las fibras nerviosas, que son como fibras en un cable eléctrico, se llaman "axones". Los axones están protegidos por un material aislante llamado mielina. Cada axón está cubierto por una vaina de mielina, que mantiene el axón saludable y ayuda a que los impulsos eléctricos viajen rápidamente por las fibras nerviosas.
La CMT interfiere con la producción de proteínas que forman la vaina de mielina o afecta la estructura o función del axón. Las neuropatías que afectan a la mielina se conocen como neuropatías "desmielinizantes". Los que afectan principalmente las fibras nerviosas se llaman neuropatías "axonales". El resultado de ambos es que los nervios afectados no pueden funcionar correctamente para controlar el movimiento o la sensación.
Síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Para las personas con CMT, los nervios de los brazos y las piernas funcionan menos de lo normal. Esto sucede gradualmente y conduce a la pérdida de los músculos que son atendidos por esos nervios. Los músculos de los pies, piernas y manos a menudo son los más afectados. Con el tiempo, se vuelven más débiles y difíciles de controlar.
Los efectos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden variar ampliamente. Algunas personas pueden verse solo levemente afectadas, por ejemplo, los zapatos con lados altos pueden ser suficientes para lidiar con la debilidad de las piernas y los pies. Otras personas pueden necesitar ayudas para caminar como bastones o muletas. Algunas personas pueden necesitar una silla de ruedas.
El inicio de los síntomas suele ocurrir en la infancia o durante la adolescencia. Las piernas son las más afectadas primero.
Los síntomas de CMT son progresivos y pueden incluir:
- Debilidad en los músculos de las manos y pies.
- Debilidad en los tobillos, con "vuelco": este es un síntoma temprano común. Más tarde, la persona pierde la capacidad de doblar el pie hacia arriba.
- La empuñadura se ve afectada: puede ser difícil hacer cosas como abrir frascos con tapa a rosca o girar a presión.
- Arcos de pie alto (esto se conoce como "cavo de pes") y dedos en garras.
- Paso alto y "palmadas" de los pies en el suelo mientras se camina.
- Desgaste muscular en piernas y brazos.
- Mal equilibrio y caídas ocasionales.
- Pérdida de sensibilidad, como la capacidad reducida para sentir dolor en los pies y las manos.
- Escoliosis (curvatura lateral anormal de la columna vertebral) en algunos casos.
La CMT es una enfermedad hereditaria común
La CMT es la enfermedad hereditaria más común que afecta al sistema nervioso periférico.
Toma su nombre de los tres médicos que reconocieron el trastorno por primera vez: Jean-Marie Charcot, Pierre Marie de Francia y Howard Henry Tooth del Reino Unido. Otros nombres para CMT incluyen atrofia muscular peroneal, neuropatía sensorial y motora hereditaria de tipos I, II y X, y atrofia muscular neuropática progresiva. No hay cura para la CMT.
Causas de la CMT
La mayoría de los trastornos hereditarios solo pueden transmitirse por uno o dos patrones de herencia. Sin embargo, la CMT puede heredarse a través de la mayoría de los patrones conocidos de herencia y es el trastorno hereditario más común del sistema nervioso periférico.
Los patrones de herencia para CMT incluyen:
- Autosómico dominante: el padre tiene un gen anormal y un gen normal en el par. Cada hijo de este padre tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen anormal y un 50% de probabilidad de desarrollar CMT.
- Autosómico recesivo: el niño solo puede heredar el trastorno si ambos padres son portadores (los portadores no muestran signos de CMT) y ambos transmiten el gen anormal. El niño tiene CMT pero ninguno de los padres tiene ningún síntoma.
- Con enlace X: el gen anormal se transmite en el cromosoma X, que participa en la determinación del sexo del bebé. Cada hijo, hombre o mujer, de una madre portadora del gen ligado a XT tipo CMT tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. Los hombres son más afectados que las mujeres. Las mujeres pueden ser portadoras sin mostrar ningún efecto obvio. Todas las hijas de un hombre afectado heredarían el gen, pero ninguno de sus hijos. (No hay una 'transmisión de hombre a hombre' en estas familias).
Las causas de los diversos tipos de CMT incluyen:
- CMT Tipo 1A - un gen duplicado en el cromosoma 17.
- CMT Tipo 1B - un defecto genético en el cromosoma 1.
- CMT Tipo 1C - un defecto genético en el cromosoma 16.
- CMT Tipo X-ligado - un defecto genético en el cromosoma X.
- CMT Tipo 2A - un defecto genético en el cromosoma 1.
- CMT Tipo 2B - un defecto genético en el cromosoma 3.
- CMT Tipo 2C - un defecto genético en el cromosoma 12.
- CMT Tipo 2D: un defecto genético en el cromosoma 7.
Recientemente, se han descubierto varios genes "nuevos", que causan algunas formas menos comunes de CMT.
Diagnóstico de la CMT
La CMT se diagnostica mediante una serie de pruebas que incluyen:
Examen físico - prueba de fuerza y evaluación de reflejos y sensación. Los hallazgos comunes en la CMT son la pérdida de los reflejos de estiramiento muscular (especialmente los tirones del tobillo) y la debilidad al levantar los pies (dorsiflexión del tobillo) y levantar el pulgar hacia arriba (abducción del pulgar).
Pruebas de conducción nerviosa: se utilizan para determinar qué forma de CMT está presente; las respuestas nerviosas son mucho más pequeñas en la CMT axonal, mientras que la conducción de los impulsos hacia los nervios es mucho más lenta en las formas desmielinizantes de la CMT.
Pruebas genéticas - para identificar el gen anormal. La CMT Tipo 1A se puede diagnosticar mediante una prueba relativamente de rutina llamada microarray de cromosoma. Las pruebas genéticas para otros tipos de CMT están menos disponibles.
Biopsia: se extraen pequeñas muestras de tejido y se examinan en un laboratorio. Se puede examinar el tejido nervioso o muscular (o ambos). Esto no se hace comúnmente y generalmente no es necesario si se encuentra una anomalía genética.
Tratamiento para la CMT
No hay cura para la CMT, pero el tratamiento puede ayudar a controlar algunos de los síntomas. Las opciones pueden incluir:
- Aparatos ortopédicos para piernas y tobillos.
- Zapatos ortopédicos especialmente diseñados.
- Férulas de pulgar.
- Terapia física.
- Entrenamiento de fuerza muscular.
- Estiramiento regular.
- Ejercicio regular y moderado que implique actividades de bajo impacto, como nadar o montar en bicicleta.
- Terapia ocupacional.
- Cirugía ortopédica para corregir deformidades.
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